Miopatie congenitală la copii - cauze, diagnostic, tratament
Miopatiile congenitale includ unele forme de miopatie care apar in utero si sunt prezente la copii din momentul nasterii. Printre miopatiile congenitale, urmatoarele sunt variantele lor: nonmalina, boala stem central, centroid.
Miopatie nemalinoviană (filiformă sau în formă de tijă). Boala genetică cu autosomal dominant și autosomal tip recesiv de moștenire.
Apare de la naștere sub formă de hipotensiune musculară (afectează în principal mușchii din umăr și centura pelviană) și întârzierea ulterioară a dezvoltării motorii. Hipotensiunea este mai pronunțată în părțile proximale ale extremităților. În unele cazuri (cu severitate severă a hipotensiunii musculare) se dezvoltă insuficiență respiratorie acută.
Boala progresează lent și este însoțită de cifoscolioza și slăbiciunea mușchilor faciali conduce la formarea dizmorfichnogo fenotip (cu fața alungită și îngustă, palat înalt etc.).
Diagnosticul bazat pe miopatie nemaline de biopsii musculare (in cele mai multe fibre sunt detectate incluziunile rodlike plurală fine care conțin proteine structurale, indicate simultan predominanței tip 1 fibre). Concentrația de CK în sânge la pacienți este normală și ridicată. Datele studiului ENMG nu sunt foarte informative.
Boala stemului central (miopatia congenitală Shaya-Meiji)
Tipul de moștenire a bolii este autosomal dominant (locusul genei 19q13.1, OMIM 117000). Defectele biochimice primare în boala descrisă nu au fost detectate.
Boala se manifestă de la naștere sub formă de hipotensiune musculară, restricționarea activității motorii și întârzierea dezvoltării motorii copilului. Aceasta a observat o pierdere preferențială a mușchilor extremităților proximale, dar în procesul patologic poate fi de asemenea implicat sternoclaviculară-mastoidian și mușchiul orbicular. Reflexele tendonului cu mușchii slăbiți sunt suprimate sau slăbite. Ulterior, copiii dezvoltă scolioză și diverse deformări ale picioarelor.
Miopatie centrinino-nucleică (tubulară progresivă)
Grupul de boli familiale (X-legat, autozomal dominant, sporadic și autozomal recesiv), caracterizat prin progresia lentă a slăbiciunii și atrofiei musculare generale; nucleele majorității fibrelor musculare sunt localizate într-o măsură mai mare la centru decât la periferia fibrelor musculare.
Se obișnuiește să se izoleze miopatiile miotuloase acute și cronice. miopatie miotubulyarnaya acută (hărți ale genei cauzative la segmentul Xq28 al brațului lung al cromozomului X) este prezentată în perioada neonatală (hipotonie generalizată, tulburări respiratorii: apnee, aspirație, etc.). Copiii sunt deseori asupriți sau deranjați de reflexele suge, înghițire și, de asemenea, de tendoane. Ptoza și oftalmoplegia sunt caracteristice pentru unii pacienți.
La rândul său, miopatia miotubulară cronică este caracterizată de un tip dominant de moștenire autosomal, deși sunt cunoscute cazuri sporadice ale bolii. Unii dintre pacienții care au o naștere prezintă semne de hipotensiune musculară, alții dezvoltă treptat o întârziere în dezvoltarea psihomotorie. Slăbiciunea musculară este caracteristică părților proximale sau distale ale membrelor, flexorilor gâtului și musculaturii axiale.
În unele cazuri, copiii de la naștere au ptoză, care la vârsta adultă se unește și progresează tulburări oftalmoplegice. Simultan cu aceste schimbări, copiii dezvoltă treptat slăbiciune la nivelul membrelor, hipomie și o scădere a reflexelor tendonului.
Pentru un diagnostic corect, este necesar să se studieze biopsia musculară (modificările morfologice corespund celor din forma acută a bolii). Concentrația de CK în sânge nu se modifică.
Miopatie congenitală cu o disproporție a fibrelor de tip 1
Un grup de boli eterogene genetice (sporadice, dominante autozomale) cu modificări morfologice similare în mușchi.
Simptomele hipotensiunii musculare și a slăbiciunii pot fi observate din primele zile de viață, deși apar uneori la o vârstă mai înaintată. Boala se manifestă în slăbiciune musculară, variind de la ușoară până la severă. Hipotensiunea musculară predomină în mușchii proximali; tendințele reflexelor la copii sunt asuprite sau absente. La apariția precoce a slăbiciunii musculaturii musculare la copiii cu vârsta peste 1 an se formează adesea kifoscolioza. Unii dintre copii au slabiciune a mușchilor faciali, ptoză, tulburări oculomotorii, modificări ale scheletului facial.
La biopsii în mușchi sunt detectate modificări specifice (predominanța fibrelor hipotrofice de tip 1, cele din urmă cu aproximativ 15% mai puțin decât fibrele de tip 2). Studiul ENMG permite descoperirea atât a modelului miopat, cât și a modelului neurogenic al modificărilor patologice. Activitatea CK în sânge este normală sau moderată.