Versiune completă
Aminoacidurie (aminokisloturiya) - excreția unor cantități crescute de excreția de aminoacizi în urină sau prezența produselor metabolice ale acestora, nu sunt în mod normal conținute de acesta (de exemplu, cetone); se dezvoltă în principal ca urmare a încălcărilor ereditare ale transportului de aminoacizi prin epiteliul tubulelor renale. Frecvența totală a diverselor urii (inclusiv fenilcetonuria) atinge (conform unor estimări destul de scăzute) 1: 200 nou-născuți.
Acidaminuria dibazic - un defect ereditar (b) transportul lizina, ornitina și arginină (dar nu și cistina). Tipul 1 (* 222690): diaree, întârzierea marcată în dezvoltarea psihică, intoleranța la fenotiazine. Tip II (222,700, 14qll .2, gena FTJ) a fost studiată în finlandezilor pentru homozigoti caracterizate hiperamoniemie, intoleranta la proteina (lizinuricheskaya).
Aciduria succinat de arginină - a se vedea succinat de lignizare a argininei în articolul Insuficiența enzimelor.
Glutamuria asparat (222730, 9p24, gena EAAc1, p). Clinic: retard mintal, hipoglicemia postului.
Boala lui Hartnap - vezi Tryptophanuria.
Homocistinuriei. Diferitele manifestări ale retardului mintal, patologia psihiatrică, un risc ridicat de dezastre cardiovasculare (vezi Homocistinuria).Iminoglicinuria este un defect ereditar în transportul prolinei, hidroxiprolinei și glicinei (* 242600, p). Clinic: atrofia coroidului ocular și a retinei, întârzierea dezvoltării mentale. Laborator. hidroxiprolinurie, hiperglicinurie, prolinurie.
Ketoaciduria - vezi Ketoacidoza la copii. Ketoacidoza este diabetică.
Aciduria metilmalonică - a se vedea acidul metilmalonic.
Ornitinuria - vezi Ornitin-6-aminotransferaza din articol Insuficiența enzimelor în ciclul ureei.
Sindromul scutecului albastru - vezi Tryptophanuria.
Trimethylaminuria (sindromul pește-miros, # 602079, Iq23-Q25, gena FM03) se produce atunci cand mutatii ale genei care codifică contin flavin monooxigenaza 3 (136,132, EC 1.14.13.8). Având trimethylamines miros neplăcut - produs bacterian intestinal fermentație (substrat - colină, gălbenușul de ou, ficat, burta, branza, legume, soia, mazăre; trimethylamines conțin pește marin). Cu trimethylaminuria, acești compuși ofensivi sunt excretați în urină, apoi expuși aerului. Homozygotele sunt, de asemenea, caracterizate prin tahicardie, crize hipertensive severe (de exemplu, după consumarea brânzei tiranice).
Cistinurie. Nefrolitiaza, adesea complicată de insuficiența renală (vezi Cystinuria, nl).
Citrullineuria - a se vedea sinteza de succinat de arginină din articol. Insuficiența enzimelor în ciclul ureei.
Tratamentul se efectuează individual (în funcție de defectul specific). Principii generale:
Prevenirea. probleme grave si nerezolvate - consiliere genetică disponibile rețea și nou-nascuti de screening total (ca ECG pentru a identifica defectele congenitale CAS).
Aceste informații nu reprezintă un ghid pentru auto-gestiune. Este necesară consultarea medicului.
CONTRAINDICAȚIILE SUNT. CONSULTAREA SPECIALISTULUI ESTE NECESARĂ
Articole similare