Sindromul cel mai caracteristic al epilepsiei reflexe idiopatice generalizate (IGE) cu semne clinice clare și EEG.
3% din epilepsie la adulți și 13% dintre IGE cu absențe.
Vârsta bolii de debut
De la 2 la 14 ani, vârful la 6-8 ani.
Paul
Femeile sunt bolnave de 2 ori mai des.
Starea neurologică și mentală
normă
Manifestări clinice
Semne de triaj (1) pleoapele mioclonice cu absențe și fără absențe; (2) paroxisme EEG și crize clinice când ochii sunt închise; și (3) fotosensibilitate. Pleoapele mioclonice sunt trăsăturile cele mai caracteristice ale acestui sindrom: senzațiile de pleoape vizibile, adesea combinate cu clonicul conduc până la bulgări și cap (mioclonie a pleoapelor fără absență). Simultan sau imediat după mioclonus, se poate observa o afectare imparțială a conștienței (mioclonie pleoapei cu absențe). Atacurile scurte (3-6 secunde) apar mai ales după închiderea ochilor, în mod repetat, pe tot parcursul zilei. Fotosensibilitate la toți pacienții. Ocazional, în mod spontan sau ca urmare a stimulării luminoase, pot să apară crize tonico-clonice generalizate (GTCS), în special împotriva privării de somn, consumului de alcool și modificării incorecte a terapiei AED. Uneori mioclonii pot apărea în extremități. La 1/5 dintre pacienți, starea epileptică a pleoapei mioclonice se dezvoltă cu afectarea neexprimată a conștienței.
Factorii provocatori
Blocarea ochilor și fotosensibilitatea. Fotosensibilitatea scade la vârsta adultă. Auto-inducerea convulsiilor este rară.
Diagnostice diferențiale
Pleoapele mioclonice sunt adesea interpretate eronat ca ticuri faciale, deși dacă specialistul le-a văzut cel puțin o dată în viața sa, nu le va confunda mai târziu cu alte condiții. Nu ar trebui să fie fără un motiv bun să presupunem că acestea sunt cauzate intenționat, prin auto-inducție.
perspectivă
Bolile pe viață. Pleoapele mioclonice persistă, adesea fără semne vizibile de constienta afectată și fotosensibilitate. Ele sunt foarte rezistente la tratament, ele apar în mod repetat pe tot parcursul zilei.
tratament
Evitați provocarea factorilor. Dintre medicamentele utilizate sunt valproatul, clonazepamul, etosuximida și levetiracetamul.
Setul educațional privind epilepsiile
Sindroamele epileptice
De C. P. Panayiotopoulos
Kitul educațional privind epilepsiile a fost produs printr-o subvenție educațională nerestricționată de la UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA nu își asumă nici o responsabilitate în ceea ce privește opiniile exprimate și tratamentele recomandate în aceste volume.