Studiile genomice va explica relația dintre vârsta tatălui și dezvoltarea bolilor genetice rare copilului său.
Înapoi în anii 1930. un pionier in domeniul geneticii J. B. S. Holdeyn (J. B. S. Haldane) observat un model specific de moștenire în familiile cu hemofilie ereditară. Mutatia care cauzeaza boala, care este însoțită de întreruperea sistemului de coagulare a sângelui, în cele mai multe cazuri, a fost pe cromozomul X, transmise de la fiicele tatălui, nu pe cromozomul, transmis lui de către mama sa. Mai târziu, Haldane a sugerat [1] că copiii moștenesc mai multe mutații de la părinții lor decât mamele. Dar omul de știință a dat seama că „această afirmație este încă dificil de a dovedi sau infirma.“
Haldane, care a realizat studiul pentru anii înainte de descoperirea structurii ADN-ului, a făcut, de asemenea, o presupunere corectă pe ce părinții transmit mai multe mutații descendenții acestora. Celulele spermatice sunt generate de divizarea permanentă a celulelor progenitoare care in timpul fiecare divizie dobândite noi mutații. Femeile, prin contrast, se nasc cu un set gata de ouă.
Stefansson, a cărui companie deține informația genetică a majorității locuitorilor din Islanda, a comparat rezultatele membrilor genomului-secventiere 78 de familii formată din mamă, tată și copil. Echipa de cercetare cautat mutatii la copii care au fost absenți de la părinții lor, și a trebuit să apară spontan în ou, sperma sau embrion. Articolul prezintă datele din cel mai mare studiu genetic al familiilor efectuate în acest moment.
Sa constatat că tații, în comparație cu mamele de copii livrate sunt de patru ori mai multe mutații noi: o medie de 55 la 14. A fost găsit între vârsta taților și numărul de noi mutații în genomul unui copil: odată cu creșterea vârstei, tatăl a observat o creștere exponențială a numărului de copil nou transferat mutații. Echipa Stefansson a constatat ca barbatii in varsta de 36 va da copilului dumneavoastră de două ori mai multe mutații mult de douăzeci de tineri, iar la 70 de ani, un om va da descendenților deja de opt ori mai multe mutații.
Cele mai multe mutații noi sunt dăunătoare. Cu toate acestea, echipa de cercetare a identificat Stefansson și unele mutații cunoscute asociate cu boli cum ar fi autism si schizofrenie. Potrivit Stefansson și alți oameni de știință, rezultatele nu dovedesc că tații mai mari, comparativ cu tinerii, transmite copiilor lor mai multe gene asociate cu dezvoltarea unor boli sau a altor gene periculoase, dar aceste constatari sunt foarte semnificative.
Cu toate acestea, Marc Delhi (Mark Daly), un genetician la Massachusetts General Hospital (Massachusetts Statele General Hospital. Unite), implicat în studiul de autism, spune că creșterea vârstei de paternitate, probabil, nu va determina o creștere a prevalenței autismului în rândul copiilor. El observa ca autismul se referă la o boală genetică ușor ereditare, dar cele mai multe cazuri de dezvoltare a copilului nu sunt cauzate de prezența doar o mutație nouă. În opinia sa, probabilitatea de a dezvolta autism depinde de prezența unor factori predispozanti, care sunt moștenite de către un copil de la părinții lor, iar acești factori diferă de la noi apar mutatii in sperma.
Istoria nu susține teoria că debutul paternității la varste mai mari duce la catastrofe genetice în descendenții lor. În secolele XVII-XVIII bărbați islandeză devin tați la o vârstă mult mai în vârstă decât în prezent, variind între 34-38 ani. Stefansson a spus că mutațiile genetice sunt forța motrice a selecției naturale. „Se poate argumenta că ceea ce este rău pentru următoarea generație, este bun pentru viitorul speciei noastre.“ - spune el.
Mai in varsta un om este, cu atât mai multe mutații s-ar putea transmite copilului său nenăscut. (Foto: V. Peñafiel / Flickr / getty)
Textul original: Ewen Callaway