Boala ataxia Friedreich
Boala ataxia Friedreich descrisă în 1861 de ataxie Friedreich au 3 frați mai mici. Aceasta se referă la o suferință ereditară cu transmitere autosomal tip recesivă cu penetranță incompletă și expresivitatea variabilă. De multe ori există cazuri sporadice. In unele familii au ambii pacienți au dezvoltat tablou clinic si cu simptome ale sistemului nervos abortive sau numai cu anomalii mai mult sau mai puțin pronunțate caracteristice osoase. Bărbații și femeile sunt afectate aproape la fel de des.
Anatomie patologica a ataxie bolii Friedreichs
mortem ataxie Friedreich la boli marcate măduvei spinării subțiere, în special cablurile din spate și rădăcinii dorsale, celulele stîlpi Clark precum și dorsale și ale tractului spinocerebeloasă ventral. Reducerea ganglioni spinali. De multe ori, descrie schimbările în portbagaj, în special în medulla, precum și în nodurile subcorticale. Aproape găsi întotdeauna schimbări în cerebel ca o scădere a celulelor Purkinje de nuclee dințate și se subțiază picioarele superioare. degenerare marcantă a tractului piramidal, predominant în măduva spinării, a constatat schimbari in cortexul cerebral.
Clinica ataxie boala Friedreich
Patogeneza bolii ataxie Friedreichs
ataxie Patogenie spinării Friedreich nu a fost elucidat, defectul biochimic primar este necunoscut. Robinson (1966) a constatat o reducere enzime ale metabolismului glucidic (lactat dehidrogenază, aldolaza, glucoza dehidrogenaza 6-fosfat, fosfoglucoizomerază 6-phosphogluconate dehidrogenaza) în celulele Clark și celulele Purkinje ale stâlpilor. În același timp, activitatea enzimei hidrolitice (butirilcolinesterazei și fosfatazei alcaline) a fost crescută.
Diagnosticul de ataxie bolii Friedreichs
Diagnosticul bolii nu este prezent în mod tipic mult mai greu. Diagnosticul diferential se face cu ataxie cerebeloasă, precum și la adulții cu tabes dorsalis, anemie hipercrom Addison - Birmera si sindromul funicular myelosis.
Tratamentul bolii ataxie Friedreich
Terapia rațional nu este disponibil. Se afișează agenți fortifiante, medicamente care îmbunătățesc metabolismul cerebral. Ar trebui să ocupe un loc de frunte de fizioterapie, cu dovezi efectuat un tratament ortopedic (deformari de corecție funcționare picior, pantofi ortopedice).
ataxie spastică Ereditar
Această boală este un fel de intermediar între paraplegie spastica Adolph Strümpell și ataxia spinocerebeloasă. În familiile descrise [Sanger Brown, 1892; Bergstedt și colab. 1962; Mahlondju 1963; Ishino și colab. 1971], de regulă, cu o autozomal dominanta a observat pacienții care au la vârste diferite (11 și 45) până au fost detectate cu tulburări de mers zguduitoare, exprimate apoi dysarthria tip cerebeloasa ataxiei în mâinile sale. Simultan cu ataxie stării neurologice a arătat semne clare de o leziune a modului piramidal: creșterea reflexelor tendinoase, tonusului muscular, pareze, până la plegia. La unii pacienți au fost contracții la nivelul extremităților inferioare, ca urmare a spasticitate severă. Din când în când a existat o disfagie. Un număr de membri ai familiei au prezentat o scădere progresivă, ca urmare a atrofierea nervului optic. pacienții observate cu reacție pupilară lent, tulburări ale mișcărilor globi oculari.
Examinarea histopatologic relevă o scădere a volumului de măduva spinării, trunchiul cerebral și cerebel cu o leziune primară a coloanelor posterioare și tracturile spinocerebeloase. Au fost schimbari relativ modeste in nucleul dentat si măslină inferior, precum și calea piramidală.
În cazul unei combinații de înfrângere spinocerebellar și sisteme piramidale diagnostic diferențial dificil cu scleroză multiplă, continuă fără remisie. Rețineți că, în cele mai multe cazuri, ataxie spastică se dezvolta in varsta de 30 de ani peste. suferă foarte rar sau aproape niciodată din funcția pelviene. De obicei, inteligența nu este schimbat.
ataxie Marie
In 1893 P. Marie g. Alocată formă independentă de ataxie cerebeloasa tip predominant. Spre deosebire de ataxie Friedreich în această formă a fost de tip dominaitny autosomal de transmitere ereditară, boala a început la vârsta de 20-30 de ani. modificări patologice au fost cerebelos, care a fost redus în mărime, au fost observate modificări degenerative în cortexul și celulele Purkinje, nucleele cerebeloase. Modificările au fost detectate în trunchiul cerebral, în măslina inferior, precum și în tracturile spinocerebeloase.
Clinica ataxie Marie
Olivotserebellyarnaya atrofie (tip Holmes)
Prima descriere apartine G. Holms (1907), care a observat o familie de patru frati care au dezvoltat în creștere degenerare cerebeloasa rasstroystva.Olivotserebellyarnaya - o boala progresiva ereditara care afecteaza in principal cortexul cerebeloasa, care este adesea însoțită de degenerare retrograd măsline inferioară, și sisteme, uneori, eferente cerebeloasa . Tipul de moștenire - autosomal dominantă, dar descrisă și autozomal recesiva. Ambele sexe sunt afectate aproape în mod egal. Debutul bolii in varsta mijlocie (40-45 ani), pentru relativ lent.
Potrivit simptomelor clinice, această formă seamănă cel mai mult ataxia cerebeloasa clasic Pera Mari.
Primul simptom este o schimbare în mers, care este atactică, legănare, „beat“, și apoi apare în mâinile ataxie, tremor intenție. În toate cazurile, există tremor cap, tulburări de vorbire, care devine dizartrichnoy scandat. În cazurile avansate ea nedeslușită, este aproape imposibil de a face afară. nistagmus Observat. tulburări mentale, tulburări oculomotori nu sunt observate, precum și modificări ale vederii, deși fundusului marcat uneori paloarea din jumătatea temporală a discului optic.
Funcția organelor pelviene, sensibilitate pe deplin conservate, semne piramidale, anomalii scheletice.
Atunci când studiul patomorfologice a constatat o scădere a dimensiunii cerebelului, în special vierme leziuni macroscopice și emisfere ale corticale jumătatea superioară. Aproape dispar complet celulele Purkinje, există scleroză stratului molecular. Dezvăluit degenerare semnificativă a celulelor de măsline inferioare atrofia fibrelor olivomozzhechkovyh. In aproape nici o modificare in nucleu dentate, trunchiul cerebral și măduva spinării salvat [Eddis 1975].
Diagnosticul diferențial în stadii incipiente se realizează cu alte forme de degenerare cerebeloasa. Aderarea tulburări extrapiramidale va depune mărturie în favoarea atrofie olivopontocerebelară. În cazuri sporadice trebuie diferențiate de formă cerebeloasă sclerozei multiple, față de care a spus cu debut tardiv al bolii, nu este iertare. Dovezi împotriva unei tumori cerebelului este absenta simptomelor cerebrale, atat subiective si detectate prin studii suplimentare.
Târziu corticală atrofie cerebeloasă Marie - Foix - Alajouanine
Neurologii de la Moscova
Preț: 1500 ruble. 1350 ruble.
Specialități: Neurologie. Reflexoterapie.
Shipilova Anna Vladimirovna
Prețul de admitere: 15001350 ruble.
Faceți o programare la o reducere de 150 de ruble.
Pret: 1300 freca. 1200 ruble.
Specialități: Neurologie. Reflexoterapie.