Ereditar spherocytosis - o anomalie morfologică rara a celulelor roșii din sânge.
Defectuozitate datorită membranelor eritrocitare cu deficit de proteine citoscheletic precum spectrina sau ankyrin; Aceste fluctuații în termen de 30% din valoarea normală în cazuri severe de până la 80% atunci când vor lumina max.
Boala poate fi, de asemenea, moștenită recesiv și dezvolta fără povestiri lo mein sau sporadic.
In sferocitoza ereditara mai mult de 35% celule roșii din sânge, cu porțiuni necolorate la centru, au forma de slit oral.
In mod normal, mai puțin de 5% celule roșii din sânge au stomatocytes forma.
Mai puțin de 20% din eritrocite poate fi modelat din cauza stomatocytes dobândite boli cum ar fi:
- alcoolism,
- anemie hemolitică indusă de medicamente,
- dar diferite-voobrazovaniya,
- hepato-biliare bolii.
Heterozigotele arată mai puțin de 25% stomatocytes fara anemie.
Homozigoți arată stomatocytes aproximativ 1/3 cu ușoară până la moderată anemie hemolitică.
Macrocitară celule roșii din sânge cu un volum corpuscular mediu (MSE) este mai mică de 150.
fragilitate osmotică și autogemoliz crescută datorită unui defect de membrană necunoscută.
Cele mai multe rezultate prezumtivă dă un frotiu anormal de sânge.
În prezent spherocytosis microspherocytes set-TION ereditare. Se poate exprima anizocitoză, poikilocitoză ușor.
Hematiilor-vă în sferocitoza ereditară poate conține:
- vițel Howell-Jolly,
- vițel Pappenheim,
- Heinz vițel.
Pres-există reticulocite și microspherocytes policroma.
- moderat, numărul de eritrocite este 3 - 4 Mio / l,
- microcitară la care RMS este de 70 - 80 fl,
- hipercrom (creșterea concentrației de hemoglobină eritrocitară medie este de 36 - 40 g / dl).
Concentrația medie a hemoglobinei corpusculare (SKKG) care depășește 36% indică anemie congenitală spherocytic, aglutinina rece dacă exclusă și hipertrigliceridemia.
Izolat crescut hyperchromasia SKKG sau prezență poate indica o tulburare recesivă.
Dovada de hemoliză în spherocytosis ereditar:
- reticulocitoză grad. care este de obicei între 5 - 15% din mai mult decât alte anemie hemolitică cu Daubney în greutate;
- arată analiza măduvei osoase eritroida hiperplazie, cu excepția perioadei de criză aplastică;
- există o cantitate moderată de hemosiderina;
- laktadegidrogenaza crescute serice (LDH) și bilirubină indirectă;
- haptoglobina au scăzut sau absent;
- crizele hemolitice apar de obicei cu infectie, in special cu parvovirus, și OCU-slavlivayut mai anemie profundă în ciuda reticulocitoză, precum și icter și splenomegalie;
- hemoglobinemie și hemoglobinurie sunt prezente doar în timpul crizelor hemolitice;
- urobilinogen de fecale este de obicei ridicată.
fragilitatea osmotică în sferocitoza ereditară este crescut, reflectând astfel severitatea clinică a bolii.
Diagnosticul nu este o sută de vitsya în cazul în care fragilitatea osmotică este normal.
Crescută fragilitatea osmotică nu distinge de sferocitoza ereditară boala hemolitică autoimună cu spherocytosis, dar acesta din urmă este mult mai puțin friabilitatea a crescut cu incubare.
Autogemoliz, în care sângele defibrinized steril este incubat timp de 48 de ore, a ridicat, 10 - 50% din celule, comparativ cu celulele normale mai mici de 4%; test foarte nespetsefichny. Creșterea autogemoliz poate fi, de asemenea, observată în anemia hemolitică nesferotsitarnyh.
fragilitate osmotica anormală și autogemoliz redus prin adăugarea de 10% glucoză; rezultate fals negative pot apărea cu diabet zaharat concomitent.
Coombs direct în sferocitoza ereditară poate fi negativ.
fragilitate mecanică este crescută.
Numărul de leucocite și plachete sunt de obicei normale; poate crește în timpul hemoliza.
Datele de laborator sunt tipice pentru complicații, cum ar fi calculi biliari, crize aplastice.
Rezultatele sunt similare cu cele din sferocitoza ereditară, dar splenectomie, indepartarea chirurgicala a splinei, poate da la acoperișuri, remitere parțială sau chiar se dovedesc a fi ineficiente.
Splenectomia ar trebui să declanșeze un răspuns la hemoliză, dar nu atunci când spherocytosis. Mai multe forme severe de hemoliza pot fi diagnosticate la o vârstă fragedă.
In hemoliza nou-născut asociat cu icter la 50% din cazuri. Creșteri ale bilirubinei indirecte serice poate fi mai mare de 20 mg / dl. Anemia în timpul primei săptămâni de viață este de obicei ușoară și se caracterizează prin Nye Nbbolee10 g / dl.
Spherocytes prezente la nou-născuți, și unul dintre părinții lor, și pot fi, de asemenea, în alte de-dren de părinți.
Numărul de reticulocite sostavlet de obicei între 5 - 15% din.