- Ce este spherocytosis ereditara (boala Chauffard-lui Minkowski)
- Ce Cauzele spherocytosis ereditara (boala Chauffard-lui Minkowski)
- Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul sferocitoza ereditar (boala-Chauffard Minkowski)
- Simptomele spherocytosis ereditare (boli Minkowski-Chauffard)
- Diagnosticul de spherocytosis ereditar (boli Minkowski-Chauffard)
- Tratamentul spherocytosis ereditar (boli Minkowski-Chauffard)
- Prevenirea spherocytosis ereditare (boli Minkowski-Chauffard)
- Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți sferocitoza ereditară (boala Chauffard-lui Minkowski)
Ce este spherocytosis ereditara (boala Chauffard-lui Minkowski)
spherocytosis ereditara (boala Minkowski-Chauffard) - anemie hemolitică din cauza deficienței a membranei celulare a eritrocitelor, permeabilitatea membranei pentru ionii de sodiu devine excesiv, și, prin urmare, celulele roșii din sânge devin formă sferică, devin fragile și ușor sunt supuse hemoliza spontane.
spherocytosis ereditara este o boala comuna (2-3 cazuri la 10.000 locuitori), iar cel mai frecvent la persoanele de grupuri etnice, dar este mai frecventă la persoanele din nordul Europei.
Ce Cauzele spherocytosis ereditara (boala Chauffard-lui Minkowski)
spherocytosis ereditara este transmis într-un mod autosomal dominant. Ca o regulă, unul dintre părinți prezintă semne de anemie hemolitică. Există cazuri sporadice (25%), care reprezintă noi mutații.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul sferocitoza ereditar (boala-Chauffard Minkowski)
In patogeneza spherocytosis ereditar indiscutabile 2 poziții: prezența proteinelor anomalii determinate genetic sau spectrin, membranele eritrocitelor și elimină rolul celulelor splenice împotriva sferoidalnoizmenennyh. La toți pacienții cu sferocitoza ereditară marcate deficit de spectrin in membranele eritrocitare (până la 1/3 din normal), iar unele - o încălcare a proprietăților lor funcționale și a constatat că cantitatea de deficit spectrina se poate corela cu severitatea bolii.
Ereditar defect structurii membranei eritrocitare conduce la o permeabilitate crescută a ionilor de sodiu și ei acumulării de apă, care, la rândul său, duce la sarcină metabolică excesivă asupra celulei, pierderea substanțelor și spherocytes care formează suprafață. Spherocytes format atunci când se deplasează prin splina începe să experiență obstrucție mecanică, persistent în pulpa roșie, și supuse la tot felul de efecte adverse (hemoconcentra, schimbarea pH-ului, sistemul fagocitare activ), adică spherocytes splina cauzează în mod activ daune, provocând o fragmentare și mai mare a membranei și spherulation. Acest lucru este confirmat de electroni studiile microscopice au permis detectarea modificărilor ultrastructurale în eritrocite (îngroșarea membranei celulare la ruptura si formarea de vacuole). După 2-3 treceri prin spherocyte splina suferă de liză și fagocitoza. Splina este un loc de distrugere a celulelor roșii din sânge; durata de viață este redusă la 2 săptămâni.
Deși eritrocite defecte în spherocytosis ereditare cauzate genetic, în organism există condițiile în care aceste defecte și adâncit realizate crize hemolitice. Crizele pot fi declanșate de infecții, anumite substanțe chimice, traumatisme.
Simptomele spherocytosis ereditare (boli Minkowski-Chauffard)
spherocytosis ereditara poate avea loc cu perioada neonatală, dar simptome mai severe arată sfârșitul vârsta preșcolară și școlară timpurie. O manifestare timpurie a bolii determină un curs mai severa. Mai frecvente la băieți.
Ereditar spherocytosis - hemolitică anemia de tip predominant intracelulare de hemoliză, iar acest lucru conduce la manifestări clinice ale bolii - icter, o splina marita, un grad mai mare sau mai mică de anemie, tendința de a forma calculi biliari.
Plângerile, simptomelor clinice și de laborator a determinat boala perioadă în mare măsură. In afara de plângeri criză hemolitic poate să lipsească. Odată cu dezvoltarea crizei hemolitic au fost plângeri de oboseală, slăbiciune, dureri de cap, amețeli, paloare, icter, pierderea poftei de mâncare, dureri abdominale, posibilitatea creșterii temperaturii la număr mare, greață, vărsături, scaune frecvente, simptom de temut - apariția de convulsii.
Criza Simptomatologia este determinată în mare măsură de anemie și depinde de gradul de hemoliza.
O examinare obiectivă a pielii și mucoaselor vizibile pal sau galben lămâie. Copiii cu semne timpurii ale spherocytosis ereditare posibile deformări ale scheletului, in special a craniului (turn, craniul pătrat, modificări aranjament a dinților, etc.); frecvente stigmat genetice. Pacientii gasit diferite grade de modificări ale sistemului cardiovascular cauzate de anemie. Sindromul caracteristic Banti cu creștere avantajoasă a splinei. Splenice dens, neted, de multe ori dureros, care se pare că capsula din cauza din cauza tensiunii de alimentare de sânge sau perisplenitom. Vopsirea de excremente la momentul de criză intensă. Este posibil fluctuații notabile în dimensiuni ale splinei: o creștere semnificativă a crizelor hemolitice și scăderea într-o perioadă de relativă bunăstare.
În funcție de severitatea simptomelor clinice ale sferocitoza ereditare pot fi exprimate în mod semnificativ. Uneori, icterul poate fi singurul simptom, despre care pacientul merge la un medic. Este expresia acestor persoane sunt cunoscute Chauffard: „Ei sunt mai mult decât îngălbenire bolnav.“ În plus față de semnele tipice clasice ale bolii sunt forme de sferocitoza ereditară, anemia hemolitică, atunci când pot fi atât de bine compensat, pacientul învață despre boala numai în timpul studiului.
Împreună cu crizele cele mai tipice hemolitice cu severă sferocitoza ereditară posibilă aregeneratornye cu crize simptomatice hipoplazia măduvei osoase predominant roșu. Astfel de crize se pot dezvolta acut cu destul de simptome vii de anemie, si hipoxie sunt de obicei observate la copii după 3 ani de viață. Crizele Aregeneratornye sunt pe termen scurt (1-2 săptămâni) și sunt reversibile, spre deosebire de adevărata aplazie.
spherocytosis ereditara este complicată de formarea de pietre de pigment in conductele vezicii biliare și biliare, după 10 ani de pietre vezicii biliare sunt gasite in jumatate din pacientii care nu au fost supuse splenectomie.
Diagnosticul de spherocytosis ereditar (boli Minkowski-Chauffard)
Diagnosticul unui sferocitoza ereditar pus pe baza istoriei genealogie, datele clinice descrise mai sus, și de cercetare de laborator. natura anemie hemolitică confirma anemie normocroma normocitara cu reticulocitoză, giperbilirubinnemiya indirectă, a căror severitate depinde de severitatea hemoliza. Diagnosticul definitiv se bazează pe caracteristicile morfologice ale celulelor roșii din sânge și caracteristici importante ale sferocitoza ereditara - modificarea rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge.
Oamenii de stiinta de la Universitatea din Carolina de Nord a constatat că virusul imunodeficienței poate fi localizat nu numai in celulele sanguine (celule T), dar și în alte țesuturi ale corpului. Experții au stabilit că virusul poate fi localizat în așa-numitele macrofage (celule amoeboid).
preparare MinzdravRumyniyaodobrilo Revoleyd (eltrombopag) pentru utilizare la copii. Noul medicament este indicat la pacienții care suferă de trombocitopenie cronică imună (purpură trombocitopenică idiopatică, PTI), o boală rară a sistemului sanguin.
oamenii de stiinta canadieni de la Universitatea din Ottawa vor revolutiona medicina regenerativa. Într-una din ultimele experimente au putut să se dezvolte o ureche umană de măr obișnuit.
Experți Primul Pavlov Universitatea de Medicină din București, a creat nanoparticule cu care este posibil diagnosticul de infarct și înainte de a pacientului infarct. De asemenea, în studiile pe termen lung, vor fi utilizate nanoparticule.
articole medicale
Virusurile nu doar mutați în aer, dar, de asemenea, pot ajunge pe balustrade, scaune și alte suprafețe, menținând în același timp activitatea lor. Prin urmare, atunci când călătoresc sau locuri publice, este de dorit nu numai pentru a elimina comunicarea cu alte persoane, dar, de asemenea, pentru a evita.
Preparate cosmetice care sunt destinate să aibă grijă de pielea si parul nostru, de fapt, nu poate fi la fel de sigur ca ne gândim
Lactostasis - o afecțiune cauzată de o întârziere de lapte matern în glanda și conductele sale. Cu diferite grade de severitate lactostasis are loc în fiecare femeie postpartum, mai ales daca livrarea a fost prima.