In aceasta boala este caracteristica neuropatologice majoră a pierderii neuronale (în principal celule Purkinje) in cortexul cerebelos. Este tipic debut la maturitate tarziu. Deși această condiție poate să apară cazuri sporadice, este moștenirea mai comună de o manieră autozomal dominantă.
Modificări patologice. Cele mai mari celule de distrugere Purkinje exprimate în partea de sus a viermelui și părțile adiacente ale cortexului cerebeloasa, dar pot fi mai frecvente. neuroni granulari sunt deteriorate într-un grad mai mic. La boala mai apare, de asemenea, în timpul atrofierii medulla oliv nuclee neuronale, aparent datorită retrograd degenerare transsinaptică care rezultă din distrugerea celulelor Purkinje, care sunt proiectate pe fibre olivopontocerebeloase. In stadiile avansate de atrofie corticala cerebeloasa poate fi detectată prin CT. În cazul în care boala este caracterizata prin debut tardiv, moștenită de tip dominant, caracterizat prin debut tardiv, este ușoară și progresează lent, alte sisteme neuronale rămân relativ intacte.
Manifestările clinice. Discoordination apare mai întâi la extremitățile inferioare, există un dezechilibru în picioare și mersul pe jos. Mersul devine ondulat și șubredă, ataxie tipic cerebeloasa (A se vedea. Ch.16). tulburări de mers sunt rezultatul modificărilor degenerative în secțiunea superioară a viermelui și părțile adiacente ale cortexului cerebeloasa. În prevalență mai mare a modificărilor patologice în cerebel apar tulburări articulare și ritmul vorbirii, si ataxie a membrelor superioare. S-ar putea fi un nistagmus. Boala progresează încet - de multe ori în ultimele două sau trei decenii - și nu va afecta în mod semnificativ speranța de viață. Demența este considerată atrofie cerebeloasă în vârstă este mai puțin frecventă. Cu toate acestea, degenerarea corticală cerebeloasă, însoțită de un simptome foarte similare pot fi observate ca o componentă în multe alte tulburări atactici.
În plus față de această progresează încet, în ceea ce privește o formă limitată de degenerare corticale cerebeloase, există o creștere difuză subacută degenerare cerebeloasa corticală care implică, fără nici o selectivitate a tuturor departamentelor din cortexul cerebelos și este adesea însoțită de modificări inflamatorii. Această condiție are loc cu diferite forme de tumori maligne și desemnate degenerare cerebeloasa ca carcinomatoasă (vezi. Gl.304). Până în prezent, a devenit evident că aceasta este una dintre sindroamele neurologice degenerative secundare, în curs de dezvoltare pe fondul unor boli maligne, dar nu din cauza efecte directe asupra neoplasmele sistemului nervos, cum ar fi invazia sau metastaza. Etiologia așa numitele tulburari paraneoplazice nu este pe deplin înțeles; Cred că este rolul efectului imun sau virale asupra structurii sistemului nervos, deși acest lucru nu este încă dovedită. degenerare cerebeloasa paraneoplazic conduce la formarea unui tip de sindrom clinic-patologic care are tendința de a separarea în formă nosologică separat (vezi fig. Gl.304).