La om, simptomele primare de sex masculin sau feminin, datorită prezenței în cariotipul unuia dintre cele două combinații posibile de cromozomi sexuali.
In cariotipului uman 46 de cromozomi (23 perechi), dintre care 22 perechi sunt aceleași la bărbați și femei (autozomi) și o pereche (cromozomi sexuali), barbati si femei difera. cromozomi de sex feminin de sex - masculi XX - XY.
La om, principalul factor care influențează determinarea sexului, este prezenta cromozomul Y. Dacă este acolo, corpul este de sex masculin. Chiar dacă în genomul există trei sau patru din cromozomul X, dar, în plus, cel puțin un cromozom Y, zigotul se dezvoltă de la un astfel de om. De ce este de cromozom Y joaca un rol foarte diferit în Drosophila și om? Omul în brațul scurt al cromozomului Y este gena S, care joacă un rol critic în determinarea sexului. Aceasta codifica o proteina care trece corpul cu un mod feminin de dezvoltare pentru bărbați. Această proteină de reglementare formează în mod normal, un complex cu testosteron și, astfel, stimulează funcționarea unui număr de gene structurale implicate în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare masculine. Gena mutantă produce o proteină care nu răspunde la testosteron, și, astfel, a încălcat diferențierea indivizilor de tip masculin. Există un sindrom de feminizare testiculara - persoane fizice genotip XY, dar secundar caracteristicile sexuale și de comportament - femei. Această genă de reglementare joacă un rol în alte mamifere. Când gena S inginerie genetica introdus în celule de șoarece cu XX genotip feminin, unele dintre aceste celule a dezvoltat mouse-ul nu numai caracteristicile externe ale masculului, dar cu un comportament adecvat. În cazul în care segregarea cromozomilor greșit în timpul meiozei poate fi format gameti care transportă un număr diferit de sex cromozomi XX sau 0. La confluența acestor gameți cu organisme normale născute cu o varietate de anomalii în structura și comportamentul.