După cum se știe, sindromul Down - o boală asociată cromozomiale la 96% din cazuri cu trisomie a cromozomului 21. In mod normal, în celulele somatice umane au 46 de cromozomi (23 perechi). Pacienții cu sindrom Down in celulele - 47 de cromozomi, pentru că în loc de doi cromozomi 21 - trei. Acest lucru se datorează nondisjunctie în timpul meiozei.
Pentru pacienții cu sindrom Down este într-adevăr caracterizată prin speranța de viață scăzută, iar acest lucru se datorează, în primul rând, cu malformații congenitale ale organelor interne, inclusiv defecte cardiace, defecte ale intestinului (atrezie duodenal), boli de rinichi. funcționarea necorespunzătoare a datelor, este extrem de organe importante duce la moarte în primii ani de viață a unui copil.
În plus, pacienții cu sindrom Down difera imunitatea înnăscută, efectori slabe celulare care sunt fagocite (neutrofile, monocite, macrofage), NK-celule sau celule natural killer, eozinofile și (, dendritic grăsimi) celule auxiliare.
Dintre citokine efector umoral, interferoni, proteinele plasmatice din sânge, sistemul complement, secrete și secretate mucoasă (lizozimul, mucina, lactoferină, o enzimă peroxidaza).
Interferonii (IFN) - proteine antivirale naturale citokine, inclusiv protejarea programului cu deteriorarea celulelor virale. Ei, la fel ca toate celelalte efectoare ale imunității înnăscute, enumerate mai sus, sunt gata să funcționeze imediat după naștere. 3 cunoscute clase majore de interferon: α, p și y. Primele două - citokine care blochează etapa de penetrare a virusului în celulă și stimularea sintezei proteinelor celulelor antivirale. Astfel, aceste două clase a preveni răspândirea virusului pe celulele organismului și inhibă indirect sinteza proteinelor virale necesare pentru replicarea virală. In plus, aceste interferonii sunt celule canceroase anti-proliferative. Termenul „proliferativă“ se referă la suprimarea diviziunii celulare, care este esențială pentru tumori cu creștere rapidă. O a treia clasă de IFN, γ, este responsabil pentru activarea celulelor imune in faza de implementare a răspunsului imun.
Interferonii său efect a și β sunt realizate prin interacțiunea cu același receptor codificat doar 21 de cromozomi. Care este rezultatul? Și, în final, excesul de receptori (cromozomul 3) și sensibilitatea crescută a celulelor la interferon a și β, ceea ce duce la un efect antiproliferativ crescut. S-ar părea că totul este bine. Cu toate acestea, există un dezavantaj. În acest caz - este acțiunea imunosupresoare manifestată ca limfopenie (reducerea numărului de limfocite în sânge) și atrofia timusului (timusul), prin furnizarea unui efect anti-proliferativ asupra celulelor sistemului imunitar. din sânge compensatorie detectată scăderea nivelului de α și β interferon (IFN nivel mai mic, cu atât mai puțin efectul lor biologic), dar, de asemenea, acest lucru afectează în mod negativ pacienții organismului cu sindrom Down - pneumonie frecvente, infecții severe în timpul copilăriei.
In plus, la pacienții cu sindrom Down este caracterizat prin lipsa sistemelor de ADN de reparații, adică Celulele incapacitatea singur, enzime speciale daune chimice corecte și pauze în moleculele de ADN. Se crede că, de la 80% la 90% din toate cazurile de cancer asociate cu lipsa repararea ADN-ului. Acesta este motivul pentru pacienții cu sindrom Down suferă din ce în ce leucemie.
alterarea sistemului slab, imunitar, lipsa sistemelor ADN reparatorii, un risc crescut de infecții virale, bacteriene, leucemie, precum și capacitatea compensatorie limitată a tuturor sistemelor de organe din cauza malformații congenitale împreună și să ofere speranța de viață scăzută a pacienților cu sindrom Down.