hemofilie A
Etiologia și patogenia hemofilie A
deficienta Boala are la bază Antihemophilic globulinei (AGG) - factor VIII de coagulare, și, prin urmare, formarea de thrombokinase activ deranjat. Acest lucru conduce la o încetinire bruscă în coagularea sângelui. Un număr AGG redus în legătură cu mecanismul de moștenire violare care determină sinteza acestui factor. Hemofilia - boală ereditară clasică. Hemofilie suferă de sex masculin. de transmitere a bolii se produce prin femeile care sunt purtătoare ale caracteristicii. Astfel, de la bunicul nepot boala cu transmitere prin mamă. moștenire caractere în hemofilia legate de modificarile in cromozomi nepereche apare tip recesivă cu ochiuri X-cromozom. In cromozomul X sexual sunt genele care determina sinteza AGG. Dacă sub influența oricăror efecte mutagene la copii schimbat cromozomul X și nu poartă gena care determină sinteza AGG (de exemplu cromozom este desemnat X „), poate fi hemofilie. La femei, hemofilie, ca regulă, nu apar, deoarece sexul femei cromozomiale au prezentat doi cromozomi X (XX): în cazul în care unul dintre ei este X, atunci multimea de cromozomi sexuali reprezentate ca XXY acest cromozom Chl nici un efect asupra coagulării sângelui la femei, ca activitatea sa este mascată de gene dominante, situat în al doilea amenzii. . X-cromozom dintr-o căsătorie sănătoși de sex masculin (XY), cu un conductor de sex feminin (HHL), cu aceleași caracteristici pot fi născut ambii copii sănătoși și bolnavi de exemplu, în cazul în care Y de sex masculin-cromozomul este cuplat cu sex feminin X-cromozom. - născut un băiat sănătos în. în cazul în care Y de sex masculin-cromozomul este cuplat cu cromozom de sex feminin XH născut băiat hemofilic. bărbaţilor, hemofilicii (YXn) și soția sănătoasă (XX) sunt fii sănătoși (de la Y de sex masculin-cromozomul este cuplat cu cromozomul X de sex feminin ) sau conductori fiice (masculi Xh-xpomocoma conectat la de sex feminin cromozom X). Hemofilie la femei poate avea loc numai atunci când oamenii sunt căsătoriți, hemofilie (UCN), și un conductor de sex feminin (XXn), atunci când este conectată la două cromozomul XA.
Clinica hemofilie A
hemofilie B
În centrul procesului constă deficit de factor de coagulare IX - plasmă componenta tromboplastină (PTC, sau factor de Crăciun), necesare pentru formarea fazei I activă thrombokinase în coagularea sângelui. Modul de moștenire și o imagine clinică a bolii nu diferă de hemofilie A. Diferențiază hemofilie A și B de cruce și probele „șarpe“. Factorul IX este stabil, bine conservate în congelate și plasmă uscată, care este folosit pe scara larga poi hemofilia V.Odnako la oprirea sângerării masive, se folosesc chirurgie performante concentrate de factor IX, dintre care cel mai faimos este PPSB (concentrat protrombina, proconvertin, factorul Stuart și globulină antihemofilic B).
cu hemofilie
hemofilie D
deficit de Hemofilie D este asociat cu factorul Hageman. Sindromul hemoragic clinic sau absolut nu și-a exprimat, sau exprimat doar ușor. Această formă a bolii numită potențial hemoragic diateză, și anume, o diateza, care se poate manifesta atunci când sunt expuse la factori nefavorabili -... proceduri operaționale, etc. Boala este observata atat persoanele de sex feminin și masculin. coagularea sângelui în timp normal sau ușor întârziată. Ca și în hemofilie C, determinat scăderea consumului de generare a tromboplastinei protrombină și atenuare a probei Biggs - Douglas.
Psevdogemofiliya
Psevdogemofiliya - o boală asociată cu o deficiență a factorilor implicați în II și III etapele de coagulare a sângelui. Acest grup include forme congenitale și dobândite gipotrombinemii, gipoproaktselerinemii, gipoprokonvertinemii, hipo- sau afibrinogenemia. Aceste forme ale bolii sunt rare. psevdogemofiliya Simptomatic poate fi observată în leziuni hepatice toxice.
Diagnosticul de hemofilie
Diagnosticul de hemofilie este construit pe baza istoriei familiei, manifestări clinice, sexul copilului este luată în considerare. de coagulare a sângelui este deranjat brusc, timpul de coagulare a fost crescută la 40 - 60 de minute sau mai mult (Lee și alb). timp recalcificare plasmatică prelungit. Numărul de trombocite este normal, cheag de retragere nu este rupt. Durata sângerării Duque normale acid (3 - 3,5 min) sau este ușor crescut.
Tratamentul pentru hemofilie implică următoarele domenii:
1) prevenirea sângerării și în special prevenirea leziunilor;
2) hemostază locală;
3) înlocuirea deficitului de factor de sânge în sângerare severă și furnizarea operațiunilor esențiale.
În prevenirea hemoragiilor este explicația importantă a Hemofilicilor și părinții lor la pericolul de rănire, să le furnizeze un certificat special care să ateste natura și tipul de boală, sânge, întreținere atentă și monitorizarea stării dinților pentru a preveni nevoia de extracție a acestora.
Tratamentul local presupune sângerări ale mucoaselor spălarea suprafeței rănii și rana tamponada orice preparat hemostatic conținând tromboplastină (burete hemostatic, burete de fibrină cu trombină tampon laptele matern și colab.), Introducerea acidului aminocaproic.
Tratamentul totală este cel mai important. Principal - terapia de înlocuire, adică introducerea gemopreparatov care conțin factorii care lipsesc ... transfuzii de sânge proaspăt eficace sau plasmă. Pentru a fi eficiente, este important să se ia în considerare tipul de hemofilie. În hemofilie A trebuie administrat la globulina Antihemophilic de sânge. Ultimul instabil și se prăbușește pentru depozitare. Prin urmare, atunci când hemofilie A trebuie să fie preferată transfuzia de sânge directă de la un donator sau svezhekontsentrirovannoy transfuzie de sânge și plasmă, cu o durată de depozitare de până la 4 ore (preferabil 2 - 2,5 ore). Pentru transfuzii directe ar trebui să se recurgă la numai atunci când un medic nu are alte mijloace. În alte cazuri de hemofilie A se aplica cu plasma P Antihemophilic care este continuta mult timp AGG. plasma Aptmgemofilnaya administrată intravenos într-o doză zilnică de 20 - 50 ml / kg (3 - 4). Este bine corectează defectul în sângele pacienților, și în 3 - 4 ori mai eficient decât transfuzie de sânge. Cel mai eficient medicament este crioprecipitat. Concentrația de AGG în ea este de 20 de ori mai mare decât în plasmă. Se administrează intravenos 1 - 2 doze de 2 - 4 ori pe zi. Atunci când intervenția chirurgicală ar trebui să fie înainte, în timpul și după intervenția chirurgicală pentru a turna sânge proaspăt, Antihemophilic Antihemophilic plasmă globulina.
Coagulopatia se poate datora nu numai numărul de factori de coagulare cu deficit, dar, de asemenea, o activitate crescută a sistemului anticoagulare.
Pediatri din Moscova
Preț: 1750 ruble. 1575 ruble.
Specialități: Gastroenterologie, pediatrie.
Pahomovskaya Nadezhda Leonidovna
Prețul de admitere: 17501575 ruble.
Faceți o programare la o reducere de 175 de ruble.
Preț: 1600 ruble. 1500 ruble.
Pediatria.