Anomalii ale maxilarului inferior. Microgeny.
Anomalii ale maxilarului inferior sunt de obicei instalate în studiul profilului fătului. Cel mai adesea în perioada prenatală și ototsefaliya microgeny înregistrate.
Cele mai multe cazuri microgeny parte a diferitelor sindroame. Sunt descrise mai mult de 100 de sindroame în care microgeny este o parte a acesteia. Mai mult, apare adesea la anomalii dysplasias si cromozomiale scheletice, cum ar fi trisomia 13, 18, translocație neechilibrată. Efectele teratogene ale unor factori (trimethadione, metatreksat, aminopterin, acid retinoic, alcool) pot conduce la formarea microgeny.
Pentru microgeny diagnostic prenatal necesar atunci când un studiu de scanare fetale sagital cu ultrasunete profilul său. In cazurile microgeny de obicei detectate proeminente buza superioară și o mică bărbie retrasă. Microgeny adesea combinate cu alte anomalii ale structurilor faciale, care, de asemenea pot fi diagnosticate în studiul structurilor faciale fetale în planul sagital. Printre defectele ekstralitsevyh apar adesea boli cardiace congenitale, astfel încât, în cazurile în care microgeny fătul trebuie să fie ecocardiografie cuprinzătoare.
karyotyping prenatal prezentat în toate cazurile, un microgeny diagnostic cu ultrasunete în raport cu aneuploidiei de înaltă frecvență la anomalie. Conform datelor noastre, frecvența anomalii cromozomiale la făt în microgeny prezența a fost de 71,4% (10/14), în care, în toate cazurile, anomalie combinată cu alte modificări ultrasunete. În studiile noastre, cel mai frecvent rezultat citogenetic in microgeny a avut trisomia 18. În plus, semnul, am fost capabili de a diagnostica trisomia 13, trisomia 20 și triploidie.
Potrivit Bromley B. și B. Benacerraf, de la 20 de observații microgeny prenatală diagnosticat. anomalii cromozomiale au fost detectate la 5 (25%), din care 3 în cazul trisomiei 18, trisomia 13-1 la și 1 la trisomia 9.
In studiul constatărilor sonographic în 135 de cazuri, sindroame cromozomiale identificate in centrul nostru in perioada prenatala de mai mulți ani, microgeny a fost înregistrată în 10 fetuși, adică 7,4% din cazuri au avut loc în sindromul Edwards și 70% din cazuri.
microgeny detectarea prenatală ar trebui să fie un motiv de studiu ktschatelnomu anatomia fetală și sindroame de excludere în care structura include microgeny. Deci, EE Punk și colab. gestionate de 26 de săptămâni de sarcină sugerează Larsen la fetus bazat pe detectarea microgeny sindrom în conjuncție cu formă anormală a capului ( „Lemon“), a scăzut oasele de conducere ale craniului, aplatizat profil, hipoplazia toracelui și plămânilor, curbura a coloanei vertebrale în toracice și coloanei vertebrale lombare, instalare anormală opri și o poziție fixă a membrelor. Larsen Sindromul de diagnostic a fost confirmat în studiul de avorturi fenotipul după întreruperea sarcinii din motive medicale.
În cazurile în care microgeny este izolat sau o parte a sindroamelor care sunt compatibile cu viata (de exemplu, sindromul Treacher Collins sau Robin), de livrare este prezentată în centrul perinatale, deoarece copiii cu aceasta anomalie se dezvolta adesea sindromul de detresă respiratorie.