Forme de variabilitate biologică
Forme de variabilitate biologică
Pe de o parte, caracteristicile obligatorii ale formelor vii este prezența genotip și fenotip (vezi secțiunea 1.3 ..), pe de altă parte - bio-informațiile asociate cu genele (site-uri, secvențele de nucleotide ale ADN-ului), în mod direct, fără a lua parte la viața și dezvoltarea proceselor direct este o funcțională termeni genetici, de fapt „potențial“, în timp ce actualizatã (curent) bioinformații legate de proteine, și prin urmare proprietățile și trăsăturile fenotipice ale celulelor și organismelor (vezi p.. 2.4.5.4). Acest lucru cauzează probleme în primul rând, implementarea bioinformații genotipic-fenotipiche ical bioinformații (vezi secțiunea 2.4.5.4; .. 2.4.5.5 și 2.4.5.6), și, pe de altă parte, izolarea diferitelor forme de variabilitate biologică.
Variabilitatea biologică este împărțit în genotipice și fenotipice. variabilitatea genotipică se extinde la sistem genetic - gene structurale (codare semantică transcrisă de difuzare) sau site-uri (ale secvenței nucleotidice) cu alte funcții de ADN, cromozom, genom, genotip, cariotip. variabilitatea genotipică este împărțit în mutație și combinatorie. Mutația variabilitatea genotipică este implementată la nivelul de organizare structurală și funcțională a aparatului genetic (vezi. P. 4.3). modificări corespunzătoare sunt numite mutații, care sunt gene, cromozomi și genomului. Exemple de diferite niveluri de mutatii enumerate mai jos (gena - a se vedea punctul 4.3.1.3; .. cromozomial - a se vedea punctul 4.3.2.2; .. genomică - vezi secțiunea 4.3.3.1 ..). Rețineți din nou că numai cu mutații genetice asociate cu apariția de noi, nu existente anterior în bioinformații natură. mutatii cromozomale intr-o cantitate schimbare genomice și funcționale genetic sau reducerea de bioinformații (deleții, dublurile de cromozomiale, celule și organisme haploide, aneuploid sau poliploide) sau prin blocuri bioinformații recombinare de diferite dimensiuni (translocație, transpunere, inversie, inserție).
(moleculare) genetica modernă extinde corpul de cunoștințe legate de forme de variabilitate biologică. În special, în plus față de gena, cromozomiale si genomului mutatii ale geneticii clasice, emergente brusc (saltatory) și, prin urmare, respectă principiul „totul sau nimic“ (o mutatie are loc,
sau nu), descrie "dinamică" mutație - expansiune trinukleo tidnyh-repetiții (a se vedea secțiunea 4.3.1.3) ...
Funcții software Bioinformatic de mitocondrii de celule are propriile sale caracteristici. Este, în special, interacțiunea genelor de localizare mitocondrial și nuclear. Astfel de interacțiuni trebuie luate în considerare, deoarece prezența lor este de a face adăugiri la ideea deplină genotipice modificări (mutaționale) care au loc în celulele eucariote. Zona de interes a geneticii medicale moderne ferm stabilite boli mitocondriale pot fi cauzate prin includerea unor modificări de gene care duc la perturbarea mecanismelor de interacțiune a genomurilor-ciare nucleare si mitocondriale (efecte de semnal intergenomic, vezi. P. 4.3.1.3).
Relativ recent în dicționarul profesional al geneticienii și embriologi nou termen - amprentare genomică (de amprenta engleză -. Mark), sau memoria genomică. Esența fenomenului constă în faptul că ambii părinți sunt transmise urmașilor, în principiu, aceleași gene, de exemplu, care ocupă loci omologi într-o pereche de autozomi omoloage, dar aceste gene poartă amprenta părintelui de sex, care a dat prin gamet său în site-ul imprimat zigot cromozom. E-imprinting poate fi un site web separat sau cromozom, iar gena ca un întreg (paternitate sau maternitate, dar nu ambele). En-imprimat structura genetică (alătura, cromozom, genă) se dezactivează funcția. Deoarece întipărire atribuit probabil pentru metilare ADN-ului, acesta este considerat un factor în reglarea epigenetic a activității genei (în particular inhibarea activității). Acesta din urmă nu permite să ia în considerare cazurile de memorie mutatii genomice. Cu toate acestea, fenomenul în cauză se caracterizează prin modificări fenotipice distincte, inclusiv anormale - boala supraimprimare (o persoană de peste 30). Cu implicarea oamenilor din intreaga genomului a dezvolta adevarata imprimarea sarcina molara (diandrogennye indivizi - atat genomul celulelor diploide, deoarece zigotului, tată) și teratom (diginogennye persoane fizice - atat genomul matern). În ambele cazuri, embrionul nu este viabil, determinând oamenii să excludă posibilitatea dezvoltării parthenogenic (de ex., E., fără fertilizare sperma de ou).
imprimând o porțiune critică a cromozomului 15 (q11.2-Q13) sau da sindromul Angelman (Enzhelmena) - disomiei uniparental patern sau sindromul Prader-Willi - disomiei uniparental materne la locul specificat. În primul caz
imprimat site potrivit cromozomului materne 15 și, prin urmare, tată activ genetic, în al doilea - dimpotrivă.
Fenomenul de variabilitate genotipic combinatorie este formarea diferitelor combinații (combinații) de cele genetice structurile aparatului nivelurile de organizare - gene (alele sau alele) de cromozomi sau porțiuni de genomuri. Funcțional-genetic termeni, fiecare astfel de combinații - unice în bioinformatica complexe de conținut. Un exemplu tipic - reproducerea sexuală. În gametogeneza în profaza primei diviziune meiotică prin recombinare (încrucișat) variază gena cromozomi omologi (alelic) compoziție. La anafaza diviziunii prin divergență independentă la polii celulei non-omoloage cromozomi de origine paternă și maternă în seturi de cromozomi de celule fiice combină diferite origini și compoziția, prin urmare, alelică de cromozomi, si de la celula la celula (de fapt, de gameŃii la gameti) în divergentă numeric . In zigotul la fertilizare la genomul de sperma si ovulului combinate aleatoriu.
Expresia Zonă de variabilitate fenotipice, după cum sugerează și numele - fenotip. Unele variabilitate a simptomelor caracterizate de (SS), care se bazează nu genotip-scopice modificări ale nivelului de gene, cromozomi sau a genomului, iar efectul asupra genelor fenotip factorilor de mediu, in primul rand in afara (ordine 3, vezi. P. 4.3.1.1 ). Astfel de modificări non-ereditare care îndeplinesc conceptul de variație fenotipice, numite modificări. Exemple clasice de modificări - este diferită în funcție de temperatura mediului ambiant parul vopsit pe diferite zone ale corpului la iepuri din rasa hermină (Figura 4.1.) și diverse forme de plante submerse plutitoare aer și frunze arrowhead. Prin urmare, vorbim despre modificarea Fenaughty-scopice variabilitate. Biologii evoluționiști sublinia rolul acestei forme de variabilitate biologică în procesul speciației, vazandu-l ca un factor de plasticitate ecologică și evolutiv mare a anumitor specii de animale și plante. Cu disponibilitatea apar în mod natural modificări asociate severității fluctuațiilor simptomelor, descrise conceptele de genetică și expresivitate-ne netrantnosti (vezi. P. 4.3.1.1).
modificarea variabilității Phenomenon, variabilitatea gradului de severitate al simptomelor, în funcție de condițiile de mediu care prezintă
Fig. 4.1. modificări pigmentare Coat în funcție de temperatura la iepuri din rasa hermină: A - iepure cultivate la o temperatură de 14-18 ° C; b - iepure crescut de la naștere, la o temperatură de peste 30 ° C; in - o blana de iepure la distanță pe porțiunea din spate și plasată pe pachetele loc de gheață; g - același iepure după zona îndepărtată de lână și lână cu bule de gheață în creștere înapoi
problema relației dintre gena și genotipul său trăsătură corespunzătoare și fenotip. În legătură cu problema menționată trebuie să se oprească la conceptul genetic al „reacție normală“. În esență, acesta este un răspuns caracter (OK) al genei particulare sau de genotip, în general, la anumite condiții de mediu de 1, 2, ordinul a 3 (a se vedea. P. 4.3.1.1), în care își desfășoară activitatea într-adevăr. gene si gene cunoscute cu ingust la norma larga de reactie. În primul rând da un rezultat fenotipică constant într-o gamă largă de condiții, în timp ce acestea din urmă au o variabilitate considerabilă rezultat Fenaughty-scopic activității lor genetice. Astfel, genele care determina sângele uman care aparține grupului AB0 și sistemul Rhesus (Rh), caracterizat printr-o normă de reacție îngustă. Genele care controleaza culoarea coat iepuri din rasa hermină (vezi Figura 4.1.). - lat. Chiar și în ceea ce privește genele cu un norme înguste de reacție este posibil, deși rareori a realizat, există condiții care se modifică rezultatul fenotipic al activității lor genetice sau blocarea acestei activități. Ca un exemplu, din cauza
este cunoscut genetica mai clasice „fenomen Bombay“. Este vorba de o femeie născută cu grupa de sânge I (I0I0) a unui copil cu grupa de sânge IV (IAIB). Evident, prezența mamei alela genotip IA. IB sau ambele în același timp, că ea nu a apărut fenotipic. Explicația rezidă în caracteristicile de genotip în rândul femeilor în fenomenul epistasis recesivă - o formă de interacțiune între gene non-alelice (a se vedea secțiunea 4.3.3.1 ..).
Odata cu modificarea, elibera variabilitate fenotipiche ical aleatoare - calus în fractură loc concrește. Variabilitatea fenotipică continuă spune dacă distribuția speciilor cu diferite grade de severitate caracteristicii corespunde normal. Acest lucru se observă în special atunci când tipul de polimer de moștenire poligenică (vezi. Tabelul 4.3.) Trăsături cantitative, de exemplu, creșterea la om.