1. Tratamentul bolilor ereditare:
1. Simptomatic și patogenetic - impactul asupra simptomelor bolii (un defect genetic este stocat și transmis urmașilor)
1) dietoterapie, oferind cantități de livrare optime de substante in organism, care ameliorează manifestarea cea mai grava a simptomelor bolii - de exemplu, demență, fenilcetonuria.
2) terapia medicamentoasă (administrarea unui factor lipsă) - injecții periodice proteine, enzime, Rh globuline, transfuzii de sânge, care imbunatateste temporar pacientii care lipsesc (anemie, hemofilie)
3) metode chirurgicale - prelevarea de organe, transplant sau corectarea daunelor (labioschizis, defecte cardiace congenitale)
2. măsuri eugenice - compensarea handicapurilor naturale în fenotipul uman (inclusiv ereditar), adică îmbunătățirea sănătății umane prin fenotipul. Este de a trata mediu adaptabil: prenatală și postnatală pentru urmași, imunizarea, transfuzii de sânge, transplant de organe, chirurgie plastica, dieta, medicamente, etc. Acesta include un tratament simptomatic și patogenic, dar nu se poate obține complet scăpa de defecte ereditare și reduce cantitatea de ADN-ului mutant la populația umană.
3. Tratamentul etiologic - impactul asupra cauzei bolii (ar trebui să conducă la o corecție fundamentală a anomaliilor). Nu a fost dezvoltat în prezent. Toate programele în direcția dorită de fragmente de material genetic, care determină anomalii ereditare, bazate pe idei de inginerie genetică (direcția opusă mutațiilor induse prin deschiderea unei mutageni sau înlocuirea complexe în celula „bolnav“ un fragment dintr-un cromozom „sănătos“ naturale sau sintetice origine)
2. Prevenirea bolilor ereditare:
Măsurile preventive includ consiliere genetica, diagnosticul prenatal și examenul clinic. Specialiștii în multe cazuri, părinții pot indica probabilitatea ca un copil cu anumite defecte, boli cromozomiale sau tulburări metabolice cauzate de mutatii genetice.
consiliere medicală și genetică. Tendința de a creștere în greutate și boală ereditară genetică este exprimat destul de clar. Rezultatele studiilor populației în ultimii ani au arătat că, în medie, 7-8% din nou-nascuti detectate orice anomalii sau malformații ereditare. Cea mai bună metodă de a vindeca boli ereditare ar fi corectarea mutațiilor patologice prin normalizarea cromozomiale sau structura genetică.
Experimentele pe „mutație inversă“ efectuate numai în microorganisme. Cu toate acestea, este posibil ca în viitor ingineria genetică va corecta greșelile de natură și om. In timp ce mod major de a combate bolile sunt schimbări ereditare condițiile de mediu, având ca rezultat dezvoltarea eredității patologice devine mai puțin probabil, și prevenirea de populație consiliere genetică.
Scopul principal al consilierii genetice - reduceri ale bolii, prin limitarea apariției descendența cu boli ereditare. Iar pentru acest lucru este necesar nu numai pentru a stabili gradul de risc al unui copil bolnav de naștere în familii cu o istorie de familie, dar, de asemenea, pentru a ajuta viitorii părinți să evalueze în mod adecvat gradul de pericol real.
Direcția în consiliere medicală și genetice sunt:
1) pacienți cu boli ereditare și familiile acestora;
2) membrii familiilor în care sunt cazuri de boli de cauza necunoscuta repetate;
3) copiii cu dizabilități de dezvoltare în cazuri de anomalii cromozomiale suspectate;
4) părinții copiilor cu anomalii cromozomiale stabilite;
5) cuplul în avorturi spontane repetate și căsătoriile infertili;
6) pacienți cu afectarea dezvoltării sexuale
7) persoanele care doresc să se căsătorească, în cazul în care unul dintre ei sau una dintre rudele lor suferă de boli ereditare.
În consultații medicale-genetice efectuat examinarea pacientului și face pedigree familiei. Datele obținute sunt în modul de moștenire al bolii asumate. In diagnosticul perfecționate sau studiul de cromozomi (in laborator citogenetic) sau prin studii biochimice speciale (in laboratoarele biochimice).
In bolile cu sarcina predispoziție ereditară de consiliere genetică nu este în predicția bolii la puii, și în identificarea oportunităților de dezvoltare a bolii la rudele pacientului și elaborarea recomandărilor, dacă este necesar, tratamentul sau măsurile adecvate de prevenire. prevenire timpurie care vizează eliminarea factorilor nocivi care cauzează dezvoltarea bolii, este de mare importanță, mai ales atunci când un grad ridicat de sensibilitate. Pentru boli în care astfel de măsuri de prevenire sunt eficiente, hipertensiune valabil mai ales si a complicatiilor sale, boala coronariană de inima si accident vascular cerebral, ulcer peptic, diabet zaharat.