boli ereditare apar ca urmare a unui defect într-un program de celule unitate, ceea ce conduce la mutația informației genetice. tratamentul simptomatic al bolilor ereditare. O nouă metodă de tratament este terapia genică.
Conceptul de boli ereditare
Baza disfuncțiilor moștenite anomalii (mutații) ale informației ereditare - cromozom, gena si mitocondriale. De aici - clasificarea boli ereditare:
Dintre bolile ereditare, in curs de dezvoltare, ca rezultat al mutației, este împărțită în mod tradițional în trei subgrupuri:
- boli ereditare monogenice
- boli ereditare poligenice
- aberații cromozomiale
De la boli ereditare distingerea boli congenitale, care sunt cauzate de leziuni cauzate de intrauterină, de exemplu, infecția (sifilis sau toxoplasmoză) sau expunerea altor factori daunatoare pentru fat in timpul sarcinii.
Multe boli determinate genetic, manifestat imediat după naștere, și după un timp, uneori, foarte mult timp.
boli ereditare monogenic
boli monogenice sunt moștenite în conformitate cu legile geneticii mendeliene clasice. Prin urmare, pentru cercetarea lor genealogică dezvaluie unul dintre cele trei tipuri de moștenire: autosomal dominanta, autozomal recesiva și legate sex.
Acesta este grupul cel mai mare numar de boli ereditare. In prezent, mai mult de 4000 întruchipările boli ereditare monogenice, dintre care marea majoritate sunt relativ rare (de exemplu, secera frecventa anemia celulelor - 1/6000).
O gama larga de boli ereditare monogenice formează o tulburare metabolică, a căror apariție este asociată cu mutația genelor care controlează sinteza și enzimele responsabile pentru deficiența lor sau defect structural - fermentopathy.
boli ereditare poligenice
Boala poligenică moștenită dificil. Pentru ei, problema de moștenire nu poate fi rezolvată pe baza legilor lui Mendel. Anterior, astfel de boli ereditare caracterizate ca o boală cu predispoziție genetică. Aceste boli includ boli cum ar fi cancerul, diabetul, schizofrenie, epilepsie, boala cardiacă ischemică, hipertensiune arterială, și multe altele.
Boala cromozomială cauzată de o încălcare flagrantă a aparatului ereditar - modificări ale numărului și structurii cromozomilor. Un motiv tipic, în special, - părinții intoxicație cu alcool la concepție ( „copii beat“). Acestea includ sindromul Down, Klaynfeltera, Shereshevscky - Turner, Edwards, "plânge pisică" și altele.
Diagnosticul și tratamentul bolilor ereditare
Recent, impresia că incidența relativ mare de boli ereditare cauzate de anumite avantaje ale „mutanți“ în legătură cu factorii de selecție naturală sau „predispoziție la boală.“
Terapia bolilor ereditare includ tratamentul simptomatic și terapia genică.
boli ereditare caracterizate prin diferite manifestări simptomatice, iar tratamentul este in mare parte simptomatic. Anumite atribuire corecta metabolice a diete speciale concepute pentru a reduce substanțele toxice din organism, care este cauzată de acumularea de mutatii in anumite gene. De exemplu, atunci când este administrat bezalaninovuyu dieta fenilcetonurie.
Pentru ameliorarea simptomelor de boli ereditare asociate cu un defect al unei anumite proteine se administrează intravenos o astfel de formă funcțională care nu provoacă un răspuns imun. Această terapie de substituție utilizat în tratamentul hemofiliei, imunodeficiență grele combinate, și altele. Uneori, pentru a compensa anumite funcții pierdute efectuate transplantul de măduvă osoasă și alte organe. Terapia existent, din păcate, în majoritatea cazurilor, nu este foarte eficient.
În principiu, noua metodă, eficientă și urmărește distrugerea cauzelor genetice ale bolilor ereditare este terapia genică. Metoda de terapie genica - introducerea genelor normale in celule defecte.
Conceptul de terapie genica va trage concluzia că modul cel mai radical de a face cu diferite tipuri de boli cauzate de modificări în conținutul genetic al celulelor trebuie să fie un tratament vizează în mod direct corectarea sau distrugerea majorității cauzelor genetice ale bolii, mai degrabă decât consecințele acesteia.
Datorită faptului că terapia genică este un nou domeniu de geneticii medicale si a bolilor, care încearcă să se vindece în acest fel, este foarte diversă, a creat multe abordări originale la această problemă. În prezent, cercetarea privind terapia genica are ca obiectiv principal corectarea defectelor genetice somatice, mai degraba decat celulele embrionare, care se datorează unor probleme pur tehnice, precum și din motive de securitate.
„Boli ereditare“ Bazat pe articol