Boala Darier - Diagnostic, Tratament
Boala lui Darier - o tulburare autozomal dominanta rara, cu afectarea mediată de calciu intracelulare de semnalizare a rețelelor citoplasmatice și mitocondriale în keratinocite. Erupțiile sunt papule brune keratoticheskimi foliculare cu o bază, cruste cu miros neplăcut, sunt localizate pe scalp, fata, gat si trunchi.
Sinonime. keratoza pilaris, boala Darier - White.
Boala Epidemiologie Darier
Vârsta. debutul bolii în 70% dintre pacienți cont de 6-20 ani.
Paul. nu contează.
Genetica. boala autozomal dominantă cu penetranță completă, dar variind de severitate. Mutația este intr-o gena a cromozomului 12q23-24 ATR2A.
Sezonalitatea. vară sau agravarea atunci când insolație (fotopriznak Koebner).
fiziopatologia boala Darier. Boala asociată cu gena a cromozomului 12q23-24 ATR2A2. defect genetic conduce la perturbarea funcționării endoplasmic reticulum calciu ATPase (SERCA2), ceea ce a cauzat transmiterea semnalului intracelular violare. Violarea ionilor Ca2 + provoacă eșec depunerea sinteza moleculelor de proteine necesare pentru adeziunea normală celulă-celulă.
Acest lucru duce la acantholysis (pierderea suprabazale de adeziune celulă-celulă) și apoptoza (moartea celulară programată).
Manifestarile cutanate ale bolii Darier.
- Tip. cruste fine acoperite keratoticheskie papule și plăci cu solzi grase din placa confluente verucoase.
- Culoare. de la culoare la galben-brun sau roșu.
- Palparea. dens la atingere.
- Distribuție. foliculi localizate pe față, scalp, piept. rash tipice în cutele pielii (axile, abdomen).
- Localizarea tipică. predominant zonă "seboree" (trunchi, scalp, fata, gat). Keratoticheskie papule pe partea dorsală a mâinilor și picioarelor, precum și erupții cutanate petesiala pe palme / tălpi.
- Cuie. roșu, alb dungi gri cu longitudinale adâncituri în formă de V, în capetele și Hipercheratoza subungual.
- Mucoasă. papule nedureroase albe pe tipul de „caldarîm“, conectarea în placă. Acestea pot fi afectate de cer, gingii, mucoasa, limba, laringele sau anorectale mucoasei.
Manifestările comune ale bolii Darier. erupții cutanate sunt cu miros neplăcut, iar pacienții suferă de sensibilitate crescută la infecții. Rareori se pot dezvolta dementa, schizofrenie, epilepsie, nanism.
Diagnosticul diferențial boala Darier
Boala Darier poate fi confundat cu dermatita seboreica, dermatoze acantholytic tranzitorie a Grover, pemfigus foliaceu, boala Hailey-Hailey. Aceste boli trebuie diferențiate atât în clinică cât și de date histopatologice.
Histopatologie bolii Darier. in piele biopsie detectate celule acantholysis si suprabazale diskeraticheskie rezultate din apoptoza. Hiperkeratoza este prezent, care poate fi destul de pronunțat. Atunci când boala Darier are următoarele caracteristici:
1. „corpuri circulare“ în stratul Malpighian (keratinocite acantholytic parțial nuclee fragmentate și citoplasmei înconjurat de un inel de fascicule cheratina pure distruse).
2. „boabe“ în stratul cornos (celule ovale cu citoplasmă eozinofilică luminoase, fascicule de keratina distruse și resturile Constând nuclee stafidit).
Microscopia electronică. Leziunile ultrastructură caracterizate prin pierderea desmozomilor și separarea filamente de keratina de desmozomilor.
Boala actuală și prognoza Darier
durata de viata proketaet boala Darier, cu perioade de exacerbări și remisiuni incomplete. Provleniyami mai maladaptativă sunt miros, mâncărime și defecte cosmetice. La 15% dintre pacienți au leziuni ale cavității bucale. Pacienții raportează o deteriorare în lunile de vară, și, de asemenea, atunci când insolație, o temperatură ridicată, transpirație, umiditate crescută. În plus, pacienții sunt mai susceptibili la infecții bacteriene, micotice și drojdie.
Tratamentul bolii Darier.
1. Lumina de protecție solară și de îmbrăcăminte pentru a ajuta la prevenirea bolilor recidiva Darier, care poate fi declanșată de căldură, soare sau transpirație.
2. Pentru a reduce mirosul greu detergenții antibacteriene (Panoxyl, Hibiclens) pot fi utilizate în colonizarea bacteriană. Terapia cu antibiotice sistemice (cefalexin 25-50 mg / kg / zi poate fi administrată în cazul infecțiilor bacteriene secundare 4 internare, dar nu mai mult de 4 g / zi;... dicloxacillin 25-50 mg / kg / zi 4 internare, dar nu mai mult de 2 g / d;.. eritromicin 30-50 mg / kg corp / zi 4 internare, dar nu mai mult de 2 g / d)..
3, cu toate acestea ele trebuie evitate, deoarece acestea provoacă senzație de usturime, de obicei, prost tolerate la copiii mici pentru a îmbunătăți fulgi exfolierea pe zonele afectate de medicamente keratolitice de două ori pe zi poate fi aplicată (Epilyt, Keralyt, LacHydrin, Carmol). Aceste medicamente, de asemenea, nu ar trebui să fie aplicate pe fata si inghinală.
4. Poate fi medicamente eficiente locale retinoizi (tretinoin, tazarotene, adapalen), dar utilizarea lor este limitată din cauza proprietăților iritante.
5. medicamente steroidiene Periodic locale pot fi folosite, dar de multe ori ele nu sunt eficiente:
a. corticosteroizi slab (2,5% hidrocortizon) pot fi aplicate pe fata sau corpul nu durează mai mult de două săptămâni pe lună.
b. Corticosteroizii sunt de rezistență moderată (0,1% triamcinolon), poate fi aplicat pe pielea trunchiului sau membrelor nu mai mult de două săptămâni pe lună.
în. corticosteroizi puternici (clobetasol 0,05%, 0,05% diflorazon 0,05% betametazona dipropionat) ar trebui să rămână în rezervă pentru copiii mai mari / adulți și pot fi aplicate pe zonele afectate puternic de două ori pe zi, dar nu mai mult de două săptămâni.
6. Pacienții trebuie avertizați cu privire la efectele secundare ale steroizi topici. Utilizarea prelungită a acestor medicamente poate duce la subtierea pielii, formarea de vergeturi, precum și să ofere efecte sistemice, în special la copiii mici și sugari. Steroizii aplicate zonei periorbitale pentru o lungă perioadă de timp poate duce la dezvoltarea de glaucom și / sau cataractă.
7. retinoizi sistemice, cum ar fi isotretinoin, acitretin, și sunt eficiente pentru netezirea suprafeței keraticheskoy; Cu toate acestea, nu se recomandă utilizarea lor pe termen lung.
8. În cazurile rezistente la boli severe deformeaza raportat utilizarea cu succes a CO2 ciclosporină dermobrazii sau Erbium YAG-laser.
