Boala lui Darier (vegeteze diskeratoza follicularis) - o boală ereditară transmisă în mod autosomal dominant cu diferite grade de expresie fenotipică a unei gene defect. Baza manifestărilor clinice ale cornificarii patologice ale celulelor epidermice (diskeratoza). Elementul principal este mici petice sferice sau solzoase papule cruste acoperite fuzionează în plăci. Dermatozele localizate pe fata, piept, spate, în regiunea interscapulară pe scalp. Posibila aderare a unei infecții secundare. Nici o diviziune de gen. Tratamentul este simptomatic. Vremea favorabile pentru viață.
boala Darier
Boala Darier - o dermatoza ereditară rară, din cauza portiuni anormale de mutatie ADN responsabile pentru sinteza celulelor epidermice de legare a proteinei, cu rezultatul diskeratoza. Urmărite o boală ereditară în familie de generații, manifestată în al douăzecilea an de viață. Patologie descris pentru prima dată în 1889 de către medicul dermatolog francez Jean Darier. A fost un tratat despre psorospermii, microorganisme specifice - bulgări de protoplasmă, pe care cercetatorii au vazut ca cauza principala a bolii. dermatologi moderne sunt conștienți de faptul că boala Darier - o afectiune genetica care apare din cauza unui defect în aparatul genetic al celulelor, care afectează atât pentru femei cât și bărbați. Relevanța bolii este asociată cu natura ereditară a procesului, care necesită atitudine atentă și responsabilă a părinților față de copiii lor, deja în creștere alături de ei, sau chiar numai planificate pentru nastere. Informații despre prevalența bolii nu este prezent.
Motive boala Darier
predispoziție genetică este cu siguranță un factor de risc în dezvoltarea bolii Darier. Cu toate acestea, esența dermatozelor ereditară este o încălcare a comunicării intercelulare (desmozomilor). Ca rezultat al mutației „proteină“ segment de ADN (12g23-G24) deranjat pompe de calciu funcționale (proteine ale membranei celulare), oferind celule de rezistență se potrivesc. Modificarea structurii epidermei: celulele epidermice se multiplica, fara a fi nevoie să se maturizeze, acolo diskeratoza. Unii dermatologi tind să-și asume o cauză suplimentară de diskeratoza hipovitaminoză A. densitate pierdută a epidermei duce la formarea de lacune intercelular în cazul în care migreaza imediat flora patogena, infectarea pielii sănătoase. In plus, celulele permanente vegetative stratum corneum începe samootslaivatsya, dezvăluind suprafața eroziv care infectează bacteriile.
Clasificarea boala Darier
În funcție de manifestările clinice ale dermatozelor ereditare este împărțit în:
- diskeratoza Classic folicular - formă seboreice a bolii, care apar la 90% din cazuri.
- Localizate diskeratoza (liniare sau zosteriformny). formă nereușit a bolii - focarele liniare a diskeratoza localizate exclusiv pe zone limitate și non-standard ale pielii.
- Hipertrofică (giperkeratoticheskie) diskeratoza sau sub formă izolată (diskeratoma verrucosa) - elementul primar - placa diskeratoza crăpate și creșteri verucoase pe suprafață.
- Vezicular buloase diskeratoza - diferă erupții cutanate polimorfism: noduli, vezicule la diferite stadii de dezvoltare.
Simptomele bolii Darier
Prima manifestare a vegeteze diskeratoza foliculare considera extinderea gura glandelor sudoripare - apariția unor depresiuni bine marcate în piele exterior nemodificate. Darier debut boala numita implicare unghiilor si cu o rozalie distinct alternanță și fâșii longitudinale albicios (Leukonychia) pe suprafața unghiei, șanțurile, fisuri, Hipercheratoza subungual. Uneori, defecte în formă de pană în formă de fantă este literalmente „tăiat“ cui în jumătate.
Forma clasică a bolii se manifestă prin erupție de papule foliculare, acoperite cu cruste (cruste) pe zone ale pielii care sunt tipice proces de localizare seboreice: frunte, pliurilor nazolabiale, temple, gât, decolteu, interscapulum. De asemenea, a afectat scalpul. La demontarea cruste mici formate de eroziune, care devin inflamate datorită atașării infecții secundare, devenind cauza de durere, un miros neplăcut, de intoxicare a unui organism.
Când boala localizate sau sub formă abortive leziunile liniare sunt localizate numai pe suprafața limitată a pielii: baterie primară papule, secundar - pigmentare și eroziune. formă izolată este caracterizată printr-o combinație de papule poligonale și noduli care seamănă cu veruci și care tind să fuzioneze în plăci. Procesul este localizat pe partea din spate a mâinilor și picioarelor. În acest caz, palmele și tălpile picioarelor sunt afectate punctul keratoza difuze.
Atunci când noduli boala specii vezikulozno-buloasa Darier sunt atașate la bulele cu conținut clar. Erupția cutanată este localizată în falduri mari ale pielii și mucoaselor. Dacă procesul afectează numai membranele mucoase, indica leucoplazia. care necesită o atenție specială.
Ca o patologie de fond de diskeratoza folicular vegetarea cataracta întâlnite. miopie. nistagmus, strabism. boli ale glandelor endocrine, convulsii, dementa. chisturi osoase. Dermatozele are un curs de fluctuante cu remisiuni și exacerbări prelungite. punctul provoking este de multe ori un OZN.
Diagnosticul și tratamentul bolii Darier
Diagnosticul Compromisul pe baza istoricului și manifestările clinice tipice ale bolii, cu confirmare histologică (dacă este necesar). Diferentiaza cu lishaom plat roșu. „Dry“ si eczema fungice. pemfigus familial boala benigna Guzhero-Hailey-Hailey Grover. akrokeratozom Hopf.
Tratamentul este simptomatic, lung și complex. În primul rând, aveți nevoie pentru a elimina factorii care ar putea provoca o exacerbare sau de recădere: OZN, hipotermie, umiditate ridicată, transpirație. Mai departe - scapa de infecție secundară, dacă este cazul, cu antibiotice (amoxicilina + acid clavulanic), medicamente antifungice (ketoconazol). coloranți anilină utilizare locală, antibiotice pe bază de aerosoli și hormoni. În inflamație componenta exudativa marcată utilizată cu glucocorticoizi interior.
Paralel cu steriliza o infecție cronică și tratate cu patologie somatică concomitentă. Se concentrează pe corectarea keratinizare, aplicarea vitaminei A in doze mari, vitamina E. extern numit unguent salicilic (2% -5%), cremă Unna cu retinol, dimetilsulfoxid. Terapia cu oxigen este prezentat. oxigen si mare bai. Se recomandă terapia PUVA. elemente mari eliminate după consultarea cu medicul dermatolog si dermatocosmetologist. Vremea favorabilă. Sub influența tratamentului sau spontan, în unele cazuri, poate fi prelungită și remisie persistentă, dar recuperarea nu este posibilă.