degenerarea pigmentara a retinei - o degenerare bilaterală lent progresiva a epiteliului retinian pigmentat si sa cauzate de diferite mutatii genetice.
Semnele clinice sunt noapte orbire si pierderea vederii periferice. Diagnosticul la ophthalmoscopy în care pigmentare este detectată în funcție de tipul de ace os arteriolare ecuatorul retiniene îngustarea celularitate și vitros acestuia. Diagnosticul este confirmat folosind electroretinografie.
Cauzele degenerare pigmentar retinian a ochiului
Motivul pentru distrofii retiniene pigmentar este proteine retiniene sintetice de încălcare. mai multe anomalii genetice au fost identificate care cauzeaza boala. moștenire gena poate fi autosomal recesiva augosomno, dominant și, în cazuri rare, X-linked. distrofie retiniană pigmentară poate fi parte simptom (de exemplu, sindromul Bassam - Karntsveyga, sindromul Lawrence - Moon). Unele dintre aceste sindroame pot include, de asemenea, surditate congenitală.
Simptome și semne de degenerare pigmentar a retinei
proces patologic afecteaza tijele retiniene, ceea ce duce la o deteriorare treptată și, în unele cazuri, o pierdere completă a vederii de noapte, uneori - din copilarie. In timpul domeniul de vedere al cercetării este detectat scotom inelar periferic, care se extinde treptat și, dacă este severă, poate duce la o scădere a vederii centrale.
semn oftalmoscopică patognomonice este hiperpigmentarea sub formă de ace de os, situat pe ecuator a retinei. Alte semne sunt:
- îngustarea arteriolelor retiniene; cu edem macular chistică;
- tentă ceros gălbui a nervului optic;
- posterior cataractei subcapsulare; Accesând „vitros celulară;
- miopie.
Diagnosticul de distrofie retiniene pigmentate
distrofie retiniană pigmentar trebuie suspectată la toți pacienții cu viziune de noapte a scăzut, și istoria familiei. Diagnosticul se bazează pe rezultatele ophthalmoscopy, completate elektroretino grafic. Este necesar pentru a exclude alte tipuri de Reti-nopaty care pot semana cu distrofie retiniană pigmentar - asociate cu sifilis, rubeola, fenotiazine sau efectele toxice ale clorochina și vneglaz cancerului NYM. Pentru a determina natura moștenire a tuturor membrilor familiei pacientului trebuie să fie (cu acordul lor) care urmează să fie examinate. De asemenea, acești pacienți ar trebui sa primeasca consiliere genetica inainte de a concepe un copil.
Tratamentul de degenerare pigmentar retinian a ochiului
Modificări la distrofie înaintau pigmentar retinian, ireversibil, dar procesul poate fi încetinită prin zilnic vitamina palmirata oral A 20000 UI / zi, însoțit de o verificare periodică a nivelului enzimelor hepatice. Implicarea treptată în procesul maculara poate duce la orbire totala.