Tirozina - un aminoacid care reprezintă elementele constitutive ale proteinelor. Corpul face tirozinei dintr-un alt aminoacid numit fenilalanină.
Tirozina se gaseste in produsele lactate, carne, pește, ouă, nuci, fasole, ovăz și grâu.
Tirozina este o parte din suplimente proteice pentru tratamentul PKU bolilor ereditare. Persoanele cu boala nu poate procesa în mod corespunzător fenilalanină, ceea ce înseamnă că organismul lor nu poate sintetiza tirozină. Pentru a satisface cerințele organismului pentru acest aminoacid, o persoană trebuie să ia suplimente nutritive.
funcții de tirozină în organism
Organismul foloseste tirozină pentru a crea compuși chimici, care asigură funcții ale creierului asociate cu atentie si activitatea mentala. Acesta este cel mai bine absorbit de ingestia de aminoacizi, un pic mai rău - atunci când este aplicat pe piele. dozare sigură Tirozina este de 150 mg / kg greutate corporală timp de 3 luni.
La primirea tirozină posibile reacții adverse, cum ar fi greață, dureri de cap, oboseală, arsuri la stomac și dureri în articulații.
Tirozină nu este recomandat în timpul sarcinii, alaptarii, hiperactivitatea glandei tiroide (hipertiroidie) sau boala Graves. Când acesta din urmă două boli de recepție tirozină crește nivelul de tiroxina, agraveaza hipertiroidismul si boala Graves.
Tirozina este necesară pentru un organism pentru prevenirea:
- depresie;
- tulburare de deficit de atenție, hiperactivitate;
- narcolepsie;
- tulburări de somn.
De asemenea, este utilizat pentru a diminua stresul, tratamentul sindromului premenstrual (PMS), boala Parkinson, boala Alzheimer, sindromul oboselii cronice, dependența de droguri și alcool, tratamentul bolilor de inima si accident vascular cerebral, disfuncție erectilă, prevenirea pierderii interesului pentru sex, schizofrenie. Mai mult decât atât, tirozina este folosit ca agent pentru obținerea unei tăbăcire chiar si suprima pofta de mancare.
Tipuri de tirozin tulburări metabolice
metabolismul Tirozina - procesul de educație și învățare de tirozină în cinci reacții enzimatice. La om, numai hepatocite si tubii renali contin celule importante care pot fi implicate în metabolismul tirozinei și să aloce toate enzimele necesare pentru acest proces. Major schimb încălcări tirozina patru: tirozinemia ereditar primul, al doilea tip și al treilea, și homogentisuria. În plus, în unele cazuri, este în curs de dezvoltare o astfel de condiție ca gipertirozinemiya nu sunt legate de încălcări ale metabolismului tirozină și pot fi corectate cu ajutorul tratamentului.
Gipertirozinemiya - este de a crește concentrațiile plasmatice de tirozină. Valoarea normală pentru plasma sanguină este, de 30 la 120 pmol / l. Valorile> 200 pmol / L sunt considerate crescute. Cu toate acestea, manifestările clinice gipertirozinemii obicei nu devin evidente până când nivelurile de acest aminoacid din plasmă nu depășește 500 mol / l. Gipertirozinemiya determinată prin măsurarea cantitativă a nivelurilor de aminoacizi în plasmă. Acest test este de obicei efectuat pentru a evalua boli de ficat sau tulburări neurologice inexplicabile, cum ar fi convulsii sau întârzierea dezvoltării la copii. Gipertirozinemiya poate fi detectată de sindromul Fanconi.
Cel mai important factor de diagnostic în evaluarea gipertirozinemii este prezența sau absența bolii hepatice. În cazul în care boala de ficat este prezent, teste suplimentare trebuie efectuate în regim de urgență: ele pot detecta tip tirozinemia ereditar 1 - boala care necesita tratament imediat.
1. tirozinemia ereditară de tip 1
tirozinemia ereditara tip 1 (HT1), de asemenea, cunoscut sub numele de tirozinemia hepatorenal. Aceasta boala este tulburarea cea mai severa a metabolismului tirozină și incidența este de un caz la 100 de mii de oameni.
tirozinemia ereditara primul tip este caracterizat prin deteriorarea oxidativă a celulelor prin reacția de glutation și sulfhidril de proteine. aminoacizi liberi sunt oxidate, care duce la moartea celulelor sau expresia genelor profunde, în special în ficat. Ca rezultat, multe procese metabolice, inclusiv gluconeogeneza, detoxifierea amoniacului și sinteza proteinelor secretate, sunt rupte.
Tirozina în sine nu este toxic pentru rinichi sau ficat, dar tulburările cauzele dermatologice, oftalmologice și psihomotorii în exces în organism.
tirozinemia ereditara este moștenită într-o trasatura autosomal recesivă. Caracterizat prin prevalența în rândul anumitor grupuri etnice, inclusiv provincia canadiană Quebec. Mutațiile care cauzează HT1, sunt, de asemenea, găsite în populația indigenă din Finlanda.
2. tirozinemia ereditară de tip 2
Ereditar tirozinemia tip 2 este de asemenea cunoscut sub numele de tirozinemia oculocutaneous sau sindromul Rihnera-Hanharta. Această boală este caracterizată prin patologia oculară și piele. Tipul de moștenire: autosomal recesivă.
3. tirozinemia ereditară de tip 3
tip tirozinemia Ereditar 3 - o tulburare autosomal recesiva rara cauzata de o deficienta de 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenazei (HPD), o a doua enzimă în catabolismul calea tirozina. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic au disfuncție neurologică, inclusiv ataxie, convulsii si retard psihomotor ușoară.
Homogentisuria - este o tulburare autozomal recesiva care se dezvoltă ca rezultat al activității insuficiente a dioxygenase acidului homogentisic (HGD, HGO), a treia catabolismului enzimei tirozina. Gena care codifică boala este localizată pe cromozomul 3q21-q23. Boala este congenitală și nu numai că duce la dereglarea incompletă a acidului homogentisic, dar excretia urinara slaba. Datorită astfel de procese de metabolit depus în mușchi, cartilagii, tendoane și articulații.
Homogentisuria de obicei, suspectate la pacienți, de culoare urină ceva timp după luarea probei își schimbă culoarea de la galben deschis la maro închis după alcalinizare. Primul deceniu de viață a bolii este asimptomatic, dar în a treia decadă pot apărea astfel de semne exterioare homogentisuria ca apariția de pigment maroniu sau albăstruie cartilajului urechii și a sclerei. nivelurile de tirozină, astfel, poate fi normal.
Cauzele tulburărilor metabolice tirozina
schimbul tirozina are loc în mai multe moduri. Acest aminoacid este produsul de pornire pentru formarea colorantului părului și a pielii - melanina pigment. Când conversia tirozinei melanina este redusă din cauza deficit ereditar de tirozinazei, dezvoltă albinism. Mai mult decât atât, tirozina este precursorul tiroxinei. Când sinteza deficitară a acestei enzime format incorect hormoni tiroidieni.
Gipertirozinemiya este cauzată de diferite tulburări genetice și dobândite. Principalele motive pentru aceasta:
- deficiență moștenită a enzimei;
- tirozinemia tranzitorie a nou-născutului;
- boli de ficat;
- scorbut;
- hipertiroidism.
Cauzele tirozinemia dobândite
Principala cauză a acestei boli este imaturității enzimei care este implicată în stadiu incipient de conversie a tirozinei. gena mutantă se gaseste in aproximativ 10% din copiii prematuri și număr foarte mic de sugari termen.
Motive tirozinemia 1, 2 și 3 tipuri de
Motivul principal pentru tipul tirozinemia 1 - un deficit fumarilatsetoatsetat hidrolază, ultimul participant catabolismul tirozină.
Motivul tirozinemia tip 2 - deficiența de tirozina aminotransferaza (TAT), prima enzimă din catabolismul calea tirozina. In aceasta boala in plasma a crescut cantitatea de tirozină și a metaboliților săi. O astfel de exces de tirozin conduce la manifestări clinice ale bolii. Gena care codifică TAT este conținută pe cromozomul 16q22. Mutatiile in aceasta gena sunt responsabile pentru tirozinemia al doilea tip.
Motivul tip tirozinemia 3 - gena mutatie HPD pe cromozomul 12q24.
Homogentisuria este enzimopaty, care este moștenită în mod recesiv autozomal. Adică, ambii părinți trebuie să treacă un copil gene mutante. În cazul în care boala apare la violarea genei oxidazei acidului homogentisic (HGD). Se află gena pe cromozomul 3Q 21-23. Astfel, procesul de producție este perturbată gomogentizinazy, care este un participant important în scindarea aminoacizilor tirozină și fenilalanină.
Simptomele tirozin tulburări metabolice
Simptomele de tirozinemia ereditară de tip 1
Principalele simptome ale tirozinemia ereditară de tip 1 sunt:
- boală hepatică severă progresivă;
- disfuncție tubulară renală;
- Sindromul Fanconi;
- acidoza;
- acidaminuria;
- hipofosfatemia (din cauza hipotrofie fosfat);
- manifestări ale rahitism;
- hepatomegalie;
- hiperbilirubinemie Conjugat;
- crește în ser alfa-fetoproteina;
Progresia bolii hepatice poate fi cronică sau acută, cu o deteriorare rapidă și moarte timpurie. disfuncție hepatică, de obicei, duce la anomalii hipoglicemia și de coagulare. nivelurile serice sunt, de obicei aminotransferazei doar ușor ridicat și adesea grad apreciabil disproporționat de coagulopatie. De multe ori se dezvolta complicații ale bolii hepatice, inclusiv icter, ascita și sângerare în diferite părți ale corpului și a mușchilor.
Forma cronică a bolii caracterizată prin următoarele simptome:
- ciroza;
- carcinomul hepatocelular.
Și forme acute și cronice ale bolii pot apărea la frații cu genotipuri identice. severitatea variabilitate intrafamiliale a bolii poate fi cauzată parțial de mosaicism somatice.
Alte simptome sunt:
- tulburări neurologice;
- episoade acute de neuropatie periferică;
- vărsături;
- Ocluzie intestinală;
- slăbiciune musculară;
- paralizie;
- cardiomiopatie;
- hipertrofia interventricular.
În cazul în care netratate, speranța de viață a pacienților este redus foarte mult. Moartea se poate produce de insuficiență hepatică acută după numai un an după naștere sau insuficiență hepatică cronică sau carcinom hepatocelular la sfârșitul celui de al doilea deceniu de viață.
Simptomele ereditare tirozinemia tip 2
Principalele simptome ale ereditare tirozinemia tip 2 (NT2) este:
- leziuni ale corneei (ulcere, etc.);
- fotofobie;
- durere în timpul clipire;
- ochii umezi;
- roșeață;
- placi hiperkeratozice pe palmele mâinilor și picioarelor;
- leziuni papulare eritematoase.
Aproximativ 50% dintre pacienți au dizabilități intelectuale HT2 (retard mental).
Simptomele de tirozinemia ereditară de tip 3
Principalele simptome ale tirozinemia ereditară de tip 3 (HT3) este:
- retard mintal;
- o creștere a tirozinei în plasmă.
disfuncție hepatocelulară oricărei alte cauze conduce la niveluri crescute de tirozină din plasmă și excreția metaboliților cantități crescute de tirozină în urină.
Semne timpurii homogentisuria copii - o dungile negre de urină rămase în țesutul, ceea ce este imposibil să se spele off. Datorită conținute în urină de acid homogentisic întregi de urină după un timp după colectarea este vopsit într-o culoare maro inchis.
Dezvoltarea în continuare a acestor simptome:
- pielonefrită;
- urolitiaza;
- prostatita calculoasa;
- pigmentare gri-maro pe urechi, fata, ochi, mâini, abdomen și alte părți ale corpului;
- Urechile sunt sigilate și vopsite în culoarea gri-albastru;
- conjunctivei pigmentat și sclera.
acidul homogentisic este depozitat în gât, astfel încât pacientul are răgușeală, durere apare atunci cand inghitire, disfagie, dispnee.
Simptome Late homogentisuria acest lucru:
- calcificarea aortei;
- defecte cardiace;
- depunere de pigment în glanda tiroidă și alte organe - testiculele, splina, glandele suprarenale.
pigmentare a întregului corp - ocronoza, de asemenea, în evoluție. Pigmentul este depozitat la nivelul articulațiilor mari și a coloanei vertebrale, în special în zona lombosacrală. Calcifiere apare mai multe discuri intervertebrale, artrita ochronotic se dezvolta, anchiloze, artrita reumatoida sau osteoartrita. zonele axilare și inghinale devin maro.
Tirozinemia dobândite - aceasta este cea mai frecventa cauza de niveluri crescute de tirozină din plasmă. Boala este dobândită la o vârstă fragedă, și nu este moștenit, motiv pentru care a fost dat un astfel de nume. tirozinemia tranzitorie a nou-născutului este o afecțiune rară, dar problema reală a neonatologiei moderne. copii bolnavi apare letargie, lipsa poftei de mancare, acidoză metabolică și icter prelungit. Simptomele dispar rapid atunci când se utilizează acid ascorbic, AHE cofactor și administrate în regimul alimentar al copilului amestecuri speciale (fără proteină).
Tratamentul tulburărilor metabolice tirozina
Tratamentul de tirozinemia ereditară de tip 1
Tratamentul implică utilizarea produselor cu o cantitate mică de fenilalanină sau absența completă a acestor produse in dieta. Limitarea cantității oricărei proteine naturale în cele din urmă reduce nivelul de tirozină din sânge. Cu toate acestea, nu poate fi alimentat pentru a preveni progresia insuficienței renale sau hepatice, precum și a reduce riscul de a dezvolta carcinom hepatocelular sau tulburări neurologice.
Nitizinon sau Orfadin - prima linie de tratament înseamnă inhibarea dioxigenazei phenylpyruvate. Un astfel de tratament reduce calea metabolică a compușilor toxici. Tratamentul a început la o vârstă fragedă reduce riscul de dezvoltare timpurie a carcinomului hepatocelular. Nitizinona doză tipică inițială este de 1 mg / kg pe zi. Această rată este împărțit în doză dimineața și seara.
Dacă parametrii biochimici nu au normalizat în decurs de o lună de la începerea tratamentului, doza trebuie crescută la 1,5 mg / kg pe zi. Doza este ajustată astfel încât să suprime eliberarea tirozinei.
Metabolice monitorizate lunar pentru primul an si apoi la fiecare trei luni pentru maturare. Examinarea recomandat ochi anual si imagistica ficatului.
Tratamentul ereditar tirozinemie tip 2
Tratamentul de tirozinemia ereditară de tip 3
Terapia Etiopatogenetichesky pentru homogentisuria nu a fost dezvoltat până în prezent. Pentru a preveni formarea excesivă de acid homogentisic, unii experti recomanda ca o dieta saraca in proteine. Pentru a îmbunătăți metabolismul tirozinei la homogentisuria recomandată aportul zilnic de vitamina C (3000 mg sau mai mult pe zi).
- Triptofanul, treonina, fenilalanina, tirozina și alți aminoacizi
- Fenilcetonuria - cauze așa cum se manifestă ce să facă
- Ce este hipertiroidism (hipertiroidism)? - structura tiroidei. Cauzele hipertiroidism, factori de risc, formele, simptomele și semnele de bază ale hipertiroidie. Tratamentul Schema de tireotoxicoză
- Ce este deficit de adenozin deaminază? - funcția ADA - enzima ADA. Cum deficiența ADA. Cauze si simptome de deficit de adenozin deaminază. Metodele de tratament și de prevenire a deficitului de adenozin deaminază
De asemenea, am citit: