Ce este coreea Huntington -
Boala Huntington - o boală ereditară cronică progresivă degenerative caracterizate prin demență progresivă și hiperkinezie trohaic. Dzh.Gentingtonom descris în 1872. Frecvența coreei Huntington la 2 la 7 cazuri la 100 000 de locuitori. De asemenea, folosit termenul de „dementa coree.“
Ce Cauzele / cauzele coreea Huntington
Boala este ereditară. moștenire este autozomal dominanta cu penetranta mare (80-85%). Bărbații se îmbolnăvesc mai des.
Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul coreea Huntington
Patogeneza nu a fost studiată. Celulele creierului, in unele cazuri, lipsa de GABA găsite în celulele substantia nigra - creșterea conținutului de fier, există încălcări ale metabolismului dopaminei. Au studiat mecanismul fiziopatologic tulburărilor motorii. Block obligațiuni striatonigrală determină lipsa de control asupra mișcării binoculară și tonusul muscular prin substanța neagră care trece primit de impulsuri din zona premotor cortexul celulele coarnelor anterioare ale măduvei spinării într-o secvență neregulată.
Patologie. Găsit atrofie a creierului. Ganglionilor bazali, de preferință, în coajă și caudatul determinat modificări degenerative brute celule mici și mari, reducând numărul acestora, proliferarea celulelor gliale.
Simptomele coreea Huntington
Există o boală, de obicei, în vârstă de 30 de ani si mai in varsta. Primele simptome pot fi tulburări intelectuale, mai târziu a dezvoltat treptat dementa. În același timp, există hiperkinezie trohaic:, mișcări rapide spasmodice, neregulat în diferite grupuri musculare. Executarea mișcărilor voluntare este dificilă, deoarece hiperkinezie și însoțite de mai multe mișcări nedorite. De exemplu, atunci când pacienții de mers grimase, gest, crouch, sunt aranjate pe larg mâini. Cu toate acestea, chiar și atunci când și-a exprimat hiperkinezie, in special la inceputul bolii, ei pot suprima în mod conștient. Este dificil și este, de asemenea, însoțită de mișcare excesivă. Scăderea tonusului muscular. Pareza extremităților și a altor simptome neurologice focale nu sunt detectate. De multe ori există și tulburări endocrine neurotrofici. In 5-16% din cazuri sunt diagnosticate atipice varianta akinetic-rigid al coreei Huntington. In acest sindrom akinetic-rigid în curs de dezvoltare, în combinație cu progresivă hiperkinezie degradarea trohaic intelectuale și moderate. Din mișcările violente prevalează coreoatetoza.
Boala progresează în mod constant. Durata sa de 5-10 ani de la data apariției primelor simptome. Un curs mai benigne note pentru forma akinetic-rigid atipic.
Diagnosticul de coreea Huntington
EEG au marcat schimbări difuze ale activității bioelectrice a creierului. În tomografia computerizată și RMN a relevat extinderea ventricule și așa-numita talamusului impresie, în cazul în care boala este asociată cu o leziune a celulelor sale mici prezintă semne de atrofie a cortexului cerebral. Există indicii cu privire la posibilitatea de diagnostic precoce, de pre-clinice a bolii bazate pe testarea sensibilității limfocitelor sanguine la iradiere cu raze X.
Diagnostic și diagnostic diferențial. Diagnosticul poate fi dificil, în cazurile atipice de coreea Huntington.
În toate cazurile sunt importante caracterul familial al bolii, identifica alte simptome focale de leziuni ale creierului, natura bolii, modificări în lichidul cefalorahidian și alte criterii de diagnostic.
coreea Huntington ar diferenția sindromul trohaic la care apar in tumorile cerebrale, sifilis, encefalită, boli vasculare si senile coree (senile).
Tratamentul coreea Huntington
Pentru a suprima hiperkinetice antagoniștii dopaminei prescrise. Acesta medicamente fenotiazină seria - triftazin (7.5-10 mg pe zi), combinate cu tranchilizante, dopegitom, rezerpină. Încercările de a trata pacienții care suferă de boala Huntington, folosind operații stereotactica nu au avut succes.