Screening - un screening in masa de nou-nascuti efectuate în scopul de a identifica bolile genetice. Teste speciale de laborator pot identifica unele boli genetice înainte de apariția simptomelor. Este imposibil să subestimeze importanța screening-ul nou-născutului. Într-adevăr, majoritatea anomaliilor genetice absolut nu apar la naștere și în primele luni de viață: copilul arata sanatoase, dar au un defect ereditar. Și chiar în timp apar simptome, care permite diagnosticarea bolii. Recunoașterea precoce și tratamentul prompt al bolilor in stadiul preclinic al bolii face posibilă pentru a preveni dezvoltarea rapidă a bolii și pentru a evita complicații grave.
screening-ul nou-născut include neonatal, audiologic și examinarea cu ultrasunete.
screening neonatal de nou-nascuti Studiul - o noua directie destul de progresiv în pediatrie, permițând prelevarea de sânge pentru a obține un diagnostic preliminar al prezenței defectelor genetice. Studiile efectuate în spital, în a patra zi a vieții unui copil la termen, iar în ziua a șaptea o prematura. Copilului tocuri, ser și a aplicat banda de testare. Dacă există abateri de la normă, părinții ar trebui să consulte un endocrinolog sau într-o consultație medicală-genetică pentru o examinare mai detaliată și aprofundată a copilului. În cazul în care diagnosticul este confirmat, apoi atribuite imediat tratament. În acest caz, atunci când sondajul a fost realizat în spital, este sigur de a fi numit în clinica la locul de reședință al copilului. Până în prezent, ca parte a nou-nascuti de screening neonatal diagnosticate cinci boli genetice: hipotiroidism congenital - leziune intrauterină a rudiment glandei tiroide. Boala duce la încălcarea generatoare de hormoni tiroidieni și, în consecință, pentru a întârzia dezvoltarea creșterii și formarea sistemului nervos al copilului. Fetele suferă de hipotiroidism de două ori la fel de des ca și băieți. În cazul în care boala este diagnosticată în timp util, utilizarea de medicamente hormonale poate opri complet dezvoltarea acesteia; Fenilcetonuria - o afecțiune genetică caracterizată printr-o deficiență a enzimei, care este capabil de a împărți aminoacidul fenilalanina. Acumularea în sângele acestui aminoacid și metaboliților săi în urină duce la intoxicație severă, leziuni cerebrale, tulburări neurologice severe și retard mintal. Aproape toate alimentele proteice contin fenilalanina de aminoacizi, de aceea, tratamentul principal este dieta adecvata. alimentare cu energie specifică ar trebui să fie urmată de o lungă perioadă de timp - despre primii zece ani de viață. În cazul în care exploatația în timp util de screening-ul neonatal pentru nou-nascuti si copii de tratament timp a început cu PKU, nu rămână în urmă colegii lor în dezvoltarea intelectuală; hiperplazie suprarenala congenitala - moștenită disfuncție a cortexului suprarenal. Boala este cauzată de o încălcare a genera hormonul care afectează metabolismul. In sangele nou-născutului în prima săptămână de viață începe să se acumuleze substanțe care au un efect negativ asupra sistemului cardiovascular, rinichii și formarea organelor sexuale. Tratamentul hormonal este pe tot parcursul vieții; Fibroza chistica - tulburarea genetica cea mai comuna caracterizata printr-o mutație a genei, având ca rezultat înfrângerea glandelor exocrine. Boala conduce la încălcări grave ale tractului respirator și gastrointestinal. screening-ul neonatal de nou-nascuti dezvaluie boala si prescrie un tratament medical în timp util; Gelaktozemiya - determinate genetic tulburare metabolică caracterizată printr-un deficit al enzimei care transformă galactozei în glucoză. În acest sens, există o tulburare devastatoare a sistemului nervos, ficatul si alte organe. Tratamentul principal - un anumit regim alimentar care exclude produsele lactate. Examinarea cu ultrasunete a nou-născutului este cel mai important studiu, care este potrivit pentru a ține în primele trei luni ale vieții unui copil. US screening-ul nou-nascuti este efectuat la: detectarea luxatiei congenitale de șold și displazia de sold; seful cercetarii creierului nou-născut; Examinarea organelor interne. corecție inițiată în timp util a displazie de sold congenitale si luxatie de sold duce la restaurarea completă a sistemului musculo-scheletice. Practica mondială arată că tratamentul a început în primele câteva săptămâni la șase luni, copilul este complet sănătos. Atunci când a suspendat timp de trei luni, tratamentul este continuat pe tot parcursul anului, dar la o întârziere de șase luni de funcționare, din păcate, inevitabil. cercetarea creierului se realizează prin fontanela în primele trei luni de viata. screening-ul cu ultrasunete de nou-nascuti dezvaluie ca anomaliile congenitale și bolile dobândite în utero sau în timpul nașterii. Diagnosticul intempestivă și tratamentul patologiilor structurii circulator si a creierului poate duce la consecințe ireversibile - perturbarea funcției cerebrale și dezvoltarea tulburărilor neurologice. screening-ul cu ultrasunete de nou-nascuti pentru examinarea organelor interne trebuie să-și petreacă primele trei luni de viata. nu ar trebui să întârzie diagnosticul în cazurile în care medicul prenatale observate anomalii în formarea și dezvoltarea ficat, rinichi, inima. Este, de asemenea, o indicație pentru ultrasunete poate deveni tulburări de urinare, digestie, retard de creștere, precum și o serie de alte semne de avertizare.
Acest test de screening nou-născut pentru pierderea auzului si surditate cu un echipament modern special și utilizarea de tehnici avansate de diagnostic. Dacă înainte de screening audiologic de nou-nascuti a fost administrat doar copiilor cu risc, este acum obligatorie pentru toți copiii. Acest lucru se datorează eficienței ridicate a regenerării auzului, în cazul în care boala este detectat la timp. În plus, în prima lună de viață posibile dispozitive auditive protetice. Cauzele multor boli pot fi din cauza patologiei la nivel genetic. Chiar și un copil de parinti sanatosi poate fi nascut cu o boală provocată de o combinatie proasta de gene. Deci, nu renunța la sondaje și să nu vă fie frică de screening-ul - aceasta va ajuta copilul dumneavoastră de a restabili sănătatea sau chiar salva vieti.
Se pare ca numele copilului în limba de fericire?
Împărtășiți-vă cunoștințele despre alergii si cu alte mame
Punerea unui copil în școală: ghid pas cu pas
Cele mai periculoase alergeni alimentari
El ajută copiii să facă față viruși și bacterii
Set deschis pentru scutece de testare
Dezvoltarea timpurie a copilului: toate cele mai importante