Hemofilia - ceea ce este aceasta boala, boala cromozomial este moștenită ca o boală regală, de îngrijire cardio

Ce este Hemofilie?

Hemofilia - o boală ereditară, în timpul căreia există un eșec în procesul de coagulare a sângelui. Ca urmare, o persoană are sângerare în cavitatea la nivelul articulațiilor, mușchilor și a altor organe din țesuturi.

Hemofilia este considerată un proces patologic. Există un krovotochimost mare, care este dificil să se oprească.

Conform clasificării medicale a bolii poate fi atribuită subgrupul de diateză hemoragică, tulburări hemoragice ereditare, o boala care afectata de coagulare a sângelui. În situații grave, pacienții pot deveni cu handicap.

Uneori, denumit „boala regala“.

La orice vârstă ajută. Chiar și în etapa a presiunii de rulare este de 120 de peste 80 de ori! În acest scop. Citește mai mult »

clasificare

Formulare presupus hemofilie:

1. Hemofilie A provine din tipul de factor de coagulare insuficient VIII (antihemofilic globulin - o moleculă de proteină, una dintre componentele sistemului de coagulare a sângelui) este cea mai comuna forma a bolii.
2. Hemofilia de tip B sau boala de Crăciun provocat insuficienta coagulare de factor IX (factor de Crăciun - o molecula de proteine, una dintre componentele sistemului de coagulare a sângelui). Prin semne de laborator de acest fel nu variază cu tipul de hemofilie A.
3. Hemofilia de tip C sau boala Rosenthal apare ca rezultat al factorului de coagulare insuficient XI (precursor tromboplastină plasmă, una dintre principalele componente ale mecanismului intern de coagulare a sângelui). Acest tip de boala este considerat a fi sângerare destul de rare, brusc nu este specific. Și traumatologie complicată de sângerare, dar acest lucru se întâmplă rar.

• foarte severă - gradul de factor VIII de coagulare (sau IX sau XI) 0-1%;
• severă - gradul de factor de coagulare 1-2%;
• greutatea medie - grad de factor de coagulare 2-5%;
• ușoară - gradul de factor de coagulare mai mare de 5% (în perioada acestei forme este probabil apariția de hemoragii severe sau fatale în timpul traume și intervenții chirurgicale).

Semne si simptome

• sângerare de mare:
  
  • În primul caz: manifestarea unei sângerare prelungită și intensă în timpul tăieturi minore și alte leziuni ale pielii;
  • În al doilea caz: inițial, sangerarea se opreste la persoanele sanatoase si dupa ce se deschide din nou (câteva ore).
• Învinețire și sângerare la vânătăi nesemnificative și alte leziuni.

  De exemplu. sângerare în interiorul articulatiei: în timpul căderii de pe genunchi la copiii care sunt sănătoși, spun leziuni ale pielii, precum si la copii cu hemofilie, sangerare are loc in pustietatea avariate. Atunci când sunt episoade periodice de deteriorare a datelor, anumite procese inflamatorii permanente la nivelul articulațiilor, rezultând într-un eșec al activității lor motorii.

• Vânătăi sub piele. între mușchii din zona retroperitoneala datorită unei varietăți de operații.
• Sângerare la nivelul tractului gastro-intestinal (există brusc, dar de multe ori sunt cauzate de utilizarea agenților care provoacă apariția leziunilor pe stratul superior al mucoasei gastrice).
• Cu condiția sânge cu urină.

diagnosticare

• Tipuri de hemofilia de tip A și B. Mutația în cromozomul H. Potrivit etc.
  
  gena moștenire Avila, care este legat de cromozomul X:
  • toti succesorii părinții de sex feminin vor hemofilie purtătoarele (au gena hemofilie este prezentată într-un singur exemplar într-unul din cromozomul X, al doilea cromozom X nu include defect genetic, deoarece boala purtatorului nu detectabil, dar poate fi trecut urmași), iar moștenitorii masculul uman, care au primit doar un cromozom dintr-o mamă sănătoasă, prin definiție, trebuie să fie sănătos și să nu dea boala copiilor lor;
  • moștenitori în gena Haemophilus purtători de linie de sex masculin au șanse egale de a mostenesc de la mama sa anormală sau normal de cromozomi X și, prin urmare, să se nască cu sau fără anomalii, iar fetele au șanse egale de a deveni sau nu purtători de hemofilie;
  • când părinții fetei care suferă de hemofilie și mama ei - purtătorul genei Haemophilus, atunci există riscul ca fiica ar putea fi nascut cu gena de hemofilie;
  • un copil care este bolnav cu hemofilie. Acesta poate fi născut și nu sunt eliminate la părinții bolii. Acest fapt este cauzat de apariția mutațiilor în timpul formării celulei germen părinte.
• Hemofilie de forma:
  • Se pare că în interiorul uterului datorită unei mutații în cromozomi somatice;
  • Acesta poate fi transferat prin moștenire de la părinți.

mecanisme de dezvoltare a bolii

• hemofilia clasica poate fi mostenita ca o trasatura recesiv.
• Hemofilia - boala cromozomiale, care este asociată cu un eșec în coagularea sângelui. Principalul simptom al bolii - sângerare, care este extrem de dificil să se oprească, și în acele situații în care prejudiciul nu este semnificativă. Probabilitatea de hemofilie este destul de mare.

Inițial, trebuie spus că sângerare care apare în timpul bolii, poate fi aspectul exterior și interior al unui hematom mare. subdezvoltarea intelectuală la copiii cu hemofilie nu au marcat.

Pentru a trata în mod corespunzător boala, trebuie sa stii ce boli sunt hemofilie.

Boala este considerată incurabilă, dar, în scopul de a normaliza starea generală a pacientului, astfel de măsuri sunt de natură:

1. administrarea factorilor de coagulare, care sunt sintetizate folosind drojdie, introduse în gena umană responsabilă pentru sinteza unui factor de coagulare;
2. introducerea unui crioprecipitat de sânge (amestec saturat de factori de coagulare în plasmă);
3. introducerea în circuitul sanguin a plasmei congelate;
4. în timpul curgerii grele a hemofiliei la femei la pubertate se pot confrunta cu dificultăți semnificative în timpul ciclului menstrual. În această situație, de obicei recurge la metoda de sterilizare chirurgicală (obstrucția crearea de tuburi uterine utilizând intervenția chirurgicală). Ca urmare a unei astfel de operațiuni la femei se produce infertilitate.

Complicațiile și consecințe

• Moartea din cauza sangerare la nivelul creierului si a altor organe vitale. Sangerarea se dezvoltă în diverse proceduri medicale, până la injectarea în mușchii și alte leziuni și vătămări.
• Pentru persoanele cu handicap, cu hemoragii în articulații, cu apariția de imobilitatea ulterioară a articulațiilor.
• Alte efecte adverse ale sistemului locomotor (entorse minore și mobilitate limitată a articulațiilor, care sunt cauzate de tulburări în țesuturile moi).
• hemoragie extensivă în țesuturile moi ale regiunii submandibulare a coloanei vertebrale cervicale, gurii și gâtului cauza reducerea decalajului tractului respirator superior si lipsa de oxigen.
• Stenoza sau compresie prelungită. care afectează în mod negativ funcționarea organelor interne.
  De exemplu: restrângerea laringelui, traheei poate fi factor în eșecul funcției respiratorii; vasele de sânge - vina în vasele de sânge, circulația sângelui; Compresia trunchiurilor nervoase care duc la perturbări în comportamentul impulsurilor nervoase organe importante și, ca urmare, modificări patologice ale funcției lor.
• Sangerarea in rinichi au tendinta de a recidiva. că, odată cu vârsta, adăugarea altor infecții periculoase, apariția amiloidoza (eșec în metabolismul proteinelor, care este însoțită de formarea și acumularea în țesuturile unui anumit complexelor proteină polizaharidă - amiloid). Odată cu trecerea timpului, acumularea acestui complex în cadrul corpului care duce la moarte.
• Probabilitate crescută a infecției cu virusul hepatitei virale.
• Hematom la pacientii cu boala Potrivit supuse osificare. În astfel de situații, sigiliul rămâne în țesutul moale, care se află în mișcare va provoca o durere destul de pronunțată.
• Defecțiunile să se adapteze în societate.
• Etape de risc particular - livrarea și etapele postnatale, ca și în perioada de timp pierderi de sânge probabil semnificativ.
  • În 3 trimestru ridică problema forței de muncă - în timpul nașterii naturale există o posibilitate de hemoragie in retina si creier, periculos pentru cei care suferă de această boală.
  • cezariana. precum și orice intervenție chirurgicală se efectuează numai în timpul introducerii unor factori de coagulare limitate.

Hemofilie la copii

Hemofilia in copilarie este o boala care se transmite prin moștenire. Manifestarea sa într-o încetare periodică foarte dificilă de sângerare, care provoacă o lipsă de anumiți factori de coagulare.

Aceasta boala la copii în faza grea formată în primul an.

Simptome, ceea ce este tipic pentru boala, după cum urmează:

1. sângerare din buric;
2. hematom având localizare inițial mici distribuite ulterior în diferite părți ale corpului și concentrate sub ambele integuments și membranele mucoase;
3. sângerări care apar după injectarea vaccinurilor preventive și a altor.

In plus fata de simptomele de mai sus ale bolii, următoarele simptome sunt observate la copii cu vârsta de 2-3 ani, ca îmbinarea, micile hemoragiile capilare, care sunt formate fără nici un motiv în timpul ușoară efort.

Boala la copii cu vârsta cuprinsă între 4 ani și până la vârsta școlară este adesea exprimat:

• sângerare din nas repetat;
• secretiile gingivale;
• Prezența neregulată a sângelui în urină, care indicatorii vor fi mai mari decât în ​​mod normal;
• echimoze extinse, precum și apariția unui curs lung de care a implicat în apariția contracturilor permanente, artropatie;
• de detectare a componentelor sanguine în scaun, ceea ce dovedește stadiul avansat al anemiei progresive;
• crește în sângerare, care sunt situate în organism;
• probabil sângerare la nivelul creierului, ceea ce reprezintă o amenințare de leziuni severe la nivelul sistemului nervos central.

Copiii cu astfel de efecte adverse diferă apetitului, constituție corporală astenic și lipsa de disciplină a scăzut.

Boala fără terapie competentă poate provoca un handicap susținut, de multe ori un cazuri fatale.

Mai recent, care suferă de hemofilie au o șansă de a trăi numai aproximativ 15 de ani. Astăzi, situația este de așa natură încât viața poate fi la fel ca la copiii cu procese patologice lipsă cu un tratament adecvat și în timp util.

Atunci când nu există nici o terapie, de multe ori apar:

• Numeroase daune articulare și pierderea masei musculare, ceea ce poate provoca
  
  eșec dotar bruscă a coordonării;
• daune in comun care au nevoie de tratament ortopedic în timp util și cuprinzătoare;
• spitalizarea prelungită;
• utilizarea cârje, bastoane, scaune cu rotile;
• dificultăți în găsirea unui loc de muncă, în timp, atunci când copilul împlinește vârsta de lucru;
• durata absenței într-o instituție școlară, care poate afecta negativ calitatea nivelului educațional al copilului;
• tulburări în viața de familie.

Copii și adolescenți cu diagnosticul bolii trebuie să fie înregistrate la dispensar. Într-un document separat trebuie să indice tipul de boală, efectuat de tratament și a rezultatelor obținute. Părinții care suferă de hemofilie au nevoie de a introduce caracteristica de ingrijire pentru copii cu această boală și să fie în măsură să le ofere un ajutor de urgență.

Părinții ar trebui să creeze pentru copil toate condițiile necesare pentru dezvoltarea normală a individului ca persoană. munca fizică pentru copii cu boala este contraindicată, deoarece accentul ar trebui să fie pe activitatea intelectuală, pentru a încerca să dezvolte capacitatea și dispoziția de a-l.

profilaxie

Hemofilia este o boala destul de periculoasa, care afecteaza in mod semnificativ calitatea vieții. Complet scăpa de ea nu este posibil, dar cu îngrijirea adecvată, într-o consultare în timp util, cu un specialist și respectarea măsurilor preventive posibile pentru a îmbunătăți în mod semnificativ starea generală, pentru a evita handicap timpurie și prelungi viața.

(Nu a fost evaluat încă)