In 1869, biochimist elvețian Johann Friedrich Miescher descoperit, izolate de nuclee de celule și descrise ADN. Dar numai în 1944 G. O. Eyveri, C. MacLeod și M. McCarthy a demonstrat rolul genetic al ADN-ului, t. E. Sa stabilit în mod sigur că transferul informației genetice asociate cu acidul dezoxiribonucleic. Aceasta descoperire a fost un puternic factor de stimulare studiul eredității la nivel molecular. De atunci, dezvoltarea rapidă a biologiei moleculare si genetica.
Acizii nucleici (din latină nucleul. - Engine) - natural compuși organici cu greutate moleculară mare, care asigură stocarea și transmiterea informației ereditare (genetice) în organisme vii. Acesta este compus din: carbon (C), hidrogen (H), oxigen (O), fosfor (P). Acizii nucleici sunt biopolimeri neregulate care constau din monomeri - nucleotide. Compoziția fiecărei nucleotidă constă din:
· Un carbon - 5-carbon pentoză zahăr (riboză sau dezoxiriboză)
· Rest de acid fosforic.
Există două tipuri de acizi nucleici: acid dezoxiribonucleic - ADN cuprinzând dezoxiriboza si acid ribonucleic - ARN conținând riboză.
Să luăm în considerare fiecare tip de acizi nucleici.
Structura ADN-ului. În structura sa, molecula de ADN este un două lanțuri polimerice cuplate între ele și răsucite într-o formă de elice dublă (Fig. 1).
Modelul structurii ADN-ului in 1953, D. Watson și Crick, pentru care ambii au primit Premiul Nobel. Lățimea helix dublu numai aproximativ 0,002 microni (20 Angstrom), dar lungimea sa este extrem de mare - până la câteva zeci sau chiar sute de microni (pentru comparație, lungimea moleculei de proteină mare în formă extinsă nu depășește 0,1 microni).
Nucleotidele sunt distanțate la o distanță - 0,34 nm și o rotație a elicei există 10 nucleotide. Greutatea moleculară a ADN-ului este mare: ea se ridică la zeci și chiar sute de milioane. De exemplu, greutatea moleculară (MR) a celui mai mare cromozom in Drosophila este • 10 7,9 în octombrie.
Unitatea structurală de bază este un singur lanț de nucleotide care constă dintr-o azotoase grupe de bază, dezoxiriboză și fosfat. ADN-ul conține patru tipuri de baze azotate:
· Purin - adenină (A) și guanină (G)
· Pirimidina - citozină (C) și timina (T).
Cantitatea totală este suma bazelor purinice pirimidinic.
Nucleotidele ADN-ul va fi, de asemenea, 4 specii respectiv adenilic (A), guanina (G), policitidilic (U) și timidilic (T), toate nucleotidele de ADN sunt unite într-un lanț de polinucleotide datorită reziduului de acid fosforic situat între deoxiriboză. În polinucleotida lanț poate fi de până la 300 000 sau mai multe nucleotide.
Astfel, fiecare catenă de ADN este o polinucleotidă care situată în nucleotide strict ordine. bazele azotate se apropie una de alta atât de strâns încât există legături de hidrogen între ele. In mod clar manifestat în lor model aranjament importante: adenina (A) a unui lanț este legat de timină (T) din celălalt lanț prin două legături de hidrogen, în timp ce guanina (G), un lanț legat prin trei legături de hidrogen cu citozina
Secvența de o catenă de nucleotide opuse compuși (complementare), care a celuilalt, adică. Circuits F. care constituie o moleculă de ADN, multidirecțional sau antiparalel. Circuit răsucite în jurul reciproc și formează un dublu helix. Numărul mare de legături de hidrogen asigură o legătură puternică și ADN-ul atașat toroanele molecula de stabilitate, în timp ce în același timp, mobilitatea - de enzimele se unwinds usor (dispiralized).
Replicarea ADN-ului are loc în timpul interfază înaintea diviziunii celulare. Molecula părinte a ADN-ului (cantitatea de lanțuri de ADN în celulă este egal cu 2 n) prin acțiunea enzimelor unwinds de la un capăt și apoi de nucleotide libere în conformitate cu principiul complementarității ambelor circuite fiind lanț de polinucleotide copil completat. Ca rezultat, matricea având două reacții identice în compoziția nucleotidică molecule de ADN fiica în care unul dintre lanțurile părintelui vechi, iar celălalt - un nou nou sintetizat, (cantitatea de ADN în celula devine egal cu 4, n = 2 X 2 n).
1. Stocare informații ereditare despre structura proteinelor sau organite individuale. Cea mai mică unitate de informație genetică, după trei nucleotide sunt nucleotide consecutive - t. Secvența de tripleți în lanțul de polinucleotide definește o secvență de aminoacizi dintr-o moleculă de proteină (structura primară a proteinei) și este o genă. La proteinele ADN fac parte din materialul cromatinei din care constau cromozomi ai nucleului celulei.
2. Transferul de informații genetice, ca urmare a replicării în timpul diviziunii celulare a celulei mamă - filială.
3. Implementarea informației genetice (stocate sub forma de gene), ca rezultat al reacțiilor de biosinteză a matricei prin producerea de celule si proteine specifice. În acest caz, la unul din lanțul său pe baza complementarității moleculelor de nucleotide ale informațiilor de mediu sunt sintetizate molecule de ARN.
Structura ARN-ului. Conform structurii unei molecule de ARN mai mici decât moleculele de ADN cu o greutate moleculară de 20-30 mii (ARNt) până la 1 milion (ARNr) ARN. - moleculă unică catenară astfel construit la fel ca una dintre catenele ADN. Monomerii ARN - nucleotide constă dintr-o bază azotată, un riboza (pentoză), și o grupare fosfat. ARN-ul cuprinde patru baze azotate:
· Purin - adenină (A);
· Pirimidina - guanina (G), citozina (C), uracil (U).
ARN timina se înlocuiește cu cel mai aproape de ea în structura uracil (nucleotida -. Nucleotidele Uridylic într-un lanț de polinucleotide conectată în același mod ca și în ADN-ul din cauza reziduu acid fosforic localizat între riboză.
La locația unei celule, ARN este izolat între: nuclear, citoplasmatic, mitocondrial, plastid.
Prin funcția între ARN a fost izolat: transport, informații și ribozomale.
Informații (matrice), ARN (ARNm ARNm) - mono-catenar molecula care este produs prin transcripția moleculei de ADN (copii ale genei) în nucleu și poartă informații despre structura primară a unei molecule de proteină la locul sintezei proteinelor în ribozom. moleculă mARN poate consta din nucleotide 300-3000. Pe ARNm-ul reprezintă 0,5-1% din ARN-ul total din celulă.
ARN ribozomal (ARNr) - cea mai mare molecula mono-catenar, împreună formând complecși cu proteine complicate, structura de susținere a ribozomilor, care este sinteza proteinelor.
Pe ARNr reprezintă aproximativ 90% din conținutul total de ARN al celulei.
Toate informațiile genetice ale organismului (structura proteinelor sale), conținută în ADN-ul său constând din nucleotidul încorporată în gene. Să ne amintim că gena - o unitate de informație genetică (porțiunea ADN) care conține informații despre structura unei proteine - enzimă. Genele care contribuie la proprietățile organismelor, numite structural. Un gene care regleaza expresia genelor structurale, apel de reglementare. Manifestarea (expresie) a genei (realizarea informației genetice) este după cum urmează:
Pentru a realiza expresia genelor exista cod genetic - strict ordonat relația dintre baze nucleotidice și aminoacizi (Tabelul 12.).
Tabelul 12: Codul Genetic
Principalele proprietăți ale codului genetic.
Triplet - tripleți care codifică aminoacizi se realizează baze (t) nucleotide. Numărul de triplete de codificare este de 64 (4 tipuri de nucleotide: A, T, C, G, 4 3 = 64).
Unicitatea - fiecare triplet codifică un singur aminoacid.
Degenerării - număr depășește numărul de tripleți care codifică aminoacizi (64> 20). Există aminoacizi codificați de mai mult de un triplet (format din proteine, aminoacizi sunt mai frecvente). Există trei tripleti fără codificare orice singur aminoacid (UAA, UAG, UGA). Ele sunt numite „codon nonsens“, și acționează ca „stop semnale“, ceea ce înseamnă capăt de intrare al genei (numărul total de codonul de codificare - 61).
Disjuncția (continuitate) - citirea tripleti cu ADN-ul în sinteza ARNm este strict trei nucleotide consecutive fără a se suprapune codoni adiacente. În interior există o genă „punctuație“.
Versatilitate - aceleași tripleti codifică aceiași aminoacizi în toate organismele vii de pe Pământ.
abrevieri comune ale denumirilor de aminoacizi:
HAIR DRYER - fenilalanină; GIS - histidină;
LEI - leucină; GLN - glutamina;
Ile - izoleucină; KLH - acid glutamic;
MET - metionină; BOB - lizină;
Val - valină; ACH - asparagină;
CEP - serie; TSA - acid aspartic;
PRO - prolină; DIS - cisteină;
TPE - treonina; TREI - triptofan;
Ala - alanină; ARG - arginină;
TIR - tirozina; GLI - glicină.
Astfel, întregul purtător ADN al informației genetice într-o celulă - participă direct la proteina sin-Tese (.. T implementarea e a acestei informații genetice) nu este acceptat. In celulele animale și vegetale, moleculele de ADN sunt separate de cito nucleară membranei plasmatice în care are loc sinteza proteinelor. Pentru a ribozomilor - proteine locuri de asamblare - este trimis de intermediarul de bază care a copiat informația și este capabil să treacă prin porii membranei nucleare. Un astfel de mediator este ARN mesager, care este implicată în reacțiile matricei.
Reacții Matrix - reacția este sinteza compușilor noi bazate pe „vechi“ macromoleculelor care acționează ca o matrice, adică formează o copie eșantion de noi molecule ... Reacțiile realizare Matricea de informatii ereditare, care implica ADN si ARN sunt:
1.Replikatsiya ADN - o dublare a moleculelor de ADN, prin care transferul informației genetice este realizată din generație în generație. ADN-ul șablon este un părinte, iar noul format pe această matrice - copii, molecula de ADN nou sintetizat 2 (figura 4).
2.Transkriptsiya (lat transcriere -. Rescierea) - este sinteza moleculelor ARN conform principiului complementarității într-o matrice a unuia dintre catenele de ADN. Aceasta are loc in nucleul de un ADN dependent de enzimă - ARN polimerază. Messenger ARN-ul - care este unul
Ca rezultat, transcrierea diferitelor gene de toate tipurile de ARN sintetizate. Apoi, ARNm, ARNt, rPHK prin pori în plic nucleare în citoplasmă celulei de a-și îndeplini funcțiile.
3. Broadcast (lat translatio -. Transmisia, transferul) - este sinteza lanțurilor polipeptidice ale proteinelor pe matricea ARNm matură, ribozomi implementată. Acest proces a identificat o serie de etape:
Etapa întâi - inițierea (începutul sintezei - lanț). În citoplasmă la un capăt al ARNm (și anume cel care începe sinteza moleculei în nucleu) intră și începe sinteza polipeptidei ribozom. molecula ARNt care transportă metionină de aminoacizi (met-ARNt) se leagă la ribozom și este atașat la partea superioară a lanțului ARNm (întotdeauna cod august). In apropierea primului ARNt (nu are nici o legătură sintetiza proteine) asociat al doilea ARNt cu un aminoacid. Dacă anticodon ARNt, apoi o legătură peptidică, care este formată între enzimă specifică de aminoacizi. Ulterior, ARNt părăsește ribozomului (afară în citoplasmă noii aminoacizi) și mARN este deplasat de către un codon.
A doua etapă - alungire (agenți de extindere). Ribozomului se deplasează de-a lungul moleculei de ARNm nu treptat, dar intermitent, triplet de tripleți.
A treia etapă - terminare (sfârșitul sintezei) circuitului. Ea apare ribozom în timpul translației unuia dintre cele trei „codon nonsens“ (UAA, UAG, UGA). Ribozomii se desprinde cu ARNm, sinteza proteinelor este finalizată.
Astfel, cunoscând ordinea aminoacizilor în molecula de proteină, se poate determina ordinea de nucleotide (triplete) în lanțul ARNm, și din ea - în regiunea de ADN ordine bp și invers, luând în considerare principiul nucleotidelor complementarității.
Firește, în procesul reacțiilor matricei datorită oricărei cauze (naturale sau artificiale) pot fi schimbări - mutații. Această mutație a genei la nivel molecular - rezultatul unei varietăți de leziuni în moleculele de ADN. Gene mutații care au loc la nivel molecular, afectează, de regulă, una sau mai multe nucleotide. Toate formele de mutatii genetice pot fi împărțite în două grupuri mari.
Primul grup de - citire schimbare cadru - reprezintă o pierdere sau inserția uneia sau mai multor perechi de baze. În funcție de locurile de încălcări modificate sau că numărul de codoni. Acesta este prejudiciul cele mai severe pentru gene, ca fiind complet diferiți aminoacizi sunt încorporați în proteină.
Astfel de conturi de ștergere și de inserție pentru 80% din mutația genelor spontane.
Efectul cel mai dăunător au un așa-numitele mutații nonsens care sunt asociate cu apariția codon-terminator provocând sinteza proteinelor opri ku. Acest lucru poate duce la incetarea prematura a sintezei de proteine, care este degradat rapid. Rezultatul - moartea celulelor sau schimbare în natura dezvoltării individuale.
Mutațiile asociate cu înlocuirea, pierderea de inserție sau în partea de codificare a genei se manifestă fenotipic ca substituții de aminoacizi în proteine. În funcție de natura aminoacizilor și semnificația funcțională a zonelor perturbate, există o pierdere totală sau parțială a activității funcționale a proteinei. De obicei, aceasta are ca rezultat reducerea viabilității, schimbarea semnelor de organisme și t. D.
Al doilea grup - mutatii genice cu inlocuire a perechilor de baze de baze. Există două tipuri de substituții de bază:
1. tranzițiile - înlocuirea unei purine la bază purinică (A sau G la G la A) sau pe unul dintre pirimidină pirimidină (C sau T la T la C).
2. transversion - înlocuirea unei purine printr-o versa pirimidinică sau menghină (de la A la C, sau D T sau A la Y).
Un exemplu transversion frapant este anemia celulelor secera apar din cauza tulburărilor ereditare ale structurii hemoglobinei. In genei mutante care codifică una dintre lanțurile de hemoglobină, numai o nucleotidă este perturbat, iar mARN este înlocuit adenină uracil (GAA la GUA).
Rezultatul este o schimbare în fenotipul biochimice într-un lanț de acid glutamic hemoglobină este înlocuită cu valină. Această substituție schimbă suprafața moleculei de hemoglobină în loc să biconcave unitate de celule eritrocitare sunt ca seceri, și fie infunda vasele mici de sange, sau eliminate rapid din circulația sângelui, ceea ce duce rapid la anemie.
Astfel, importanța mutațiilor genetice pentru durata de viață a organismului nu este același lucru:
· Unele „mutații silențioase“ nu au nici un efect asupra structurii și funcției proteinei (de exemplu, o substituție de nucleotidă fără a conduce la amino substituții acide);
· Unele mutații duc la pierderea completă a funcției de moartea proteine și celule (de exemplu, o mutație nonsens);
· Alte mutații - o schimbare calitativă în mARN și aminoacizii conduce la o schimbare în caracteristicile organismului;
· Și în final, unele mutații care alterează proprietățile moleculelor de proteine au un efect dăunător asupra activității vitale a celulelor - astfel de mutatii provoca curs severe de boală (de exemplu, transversiile).
Regiunea Orenburg sat Sharlyksky District Dubrovka Street School, 8