Sângerării la pacienții din cauza deficienței prezența hipoprotrombinemie de coagulare, și anume deficiența de protrombină.
Istoria studiului
Alexander Schmidt a propus mai întâi existența unei enzime capabile de a transforma fibrinogenul în fibrină în 1872 gipoprotrombinemii descoperit pentru prima data in 1947 A. Rapid, iar în 1969 S. Shapiro a descris anormalitatea funcțională a pro-trombină la 11 pacienți.
răspândire
Anomalii ale sintezei protrombinei cauzate de mecanismele genetice sunt defecte de coagulare mai rare. Un Purtătorii homozigoți apar la aproximativ 2-5 milioane de vârstă fruntea căptuși populației. Până în prezent, numai 40 de familii descris boala, deci marea majoritate a încălcări ale sintezei protrombinei sunt OMC ary.
clasificare
Sinteza anomalie ereditara a protrombinei pot fi împărțite în două tipuri: cantitative (gipoprogrimbinemiya) și calitative (disprotrombinemiya). hipoprotrombinemie Dobândite separate în două variante: perturbații datorită sintezei de către ficat și creșterea consumului intravascular.
aspecte ale patogenezei
Hemoragia la pacienții cu gipoprotrombinemiey din cauza sub-suficiență protrombină. Sintezele bazate pe anomalie șterge fasole - mutații genetice, care este localizată în regiunea centromere a cromozomului 11. Gipoprotrombinemii moștenită în mod recesiv autozomal.
Dobândite hipoprotrombinomia din cauza hepatice patho-logiey sau consumul de timpul procesului de coagulare intravasculară.
Când sindromul antifosfolipidic poate fi detectată datorită reducerii nivelului de protrombină antiprotrombinovyh prezența anti-organisme. Acesta a fost descris, de asemenea, scăderea protrombinei în timpul tratamentului cu antibacterieni beta-lactam.
simptome gipoprotrombinemii
Orice informație despre adevărata aprotrombinemii segod zi nyashnye oferit. Aparent, lipsa acestei proteine în sânge este incompatibilă cu viața.
Diagnosticul de laborator gipoprotrombinemii
In studiul hemostazei la pacientii cu deep-Defi tsitom factor de coagulare II dat-alungire observate protrombina timpul de coagulare, testele lebetoksovom APTT / APTT.
Pentru clarificarea diagnosticului este necesară pentru a investiga concentrația protrombină prin metode imunologice, precum și determinarea activității koala itsionnuyu a factorului II. Numai după aceste meto-Dick devine posibil să se distingă disprotrombinemiyu de la hipoprotrombinemie. Cantitativă aborda sinteza moleculei de protrombină are o potrivire aproximativă între concentrația activității factorului II și testele funcționale determinate ASC-translațională dar concentrația protrombină disprotrombinemii determinată prin metode imunologice, normale, iar activitatea sa funcțională este considerabil redusă.
Activitatea de coagulare a fost determinată în sistemul de testare protrombinei bazat pe o evaluare a mecanismului de coagulare extrinsecă adică cu reactivul de tromboplastina utilizare vaniem și plasmele cu deficit de 2 Factor. Într-un astfel de sistem de testare sub plasma de studiu diluat în tampon funingine uzură de 1: 5. Gama de activitate Norme CoA gulyatsionnogo factor II este destul de mare și este de 50-150%. Purtătorii Goethe-rozigotnyh adesea asimptomatice detectate reducere moderată a concentrației de protrombina (20-50%). Definiție Durata de sângerare-Ness nu furnizează informații semnificative ca este normal sau doar ușor alungit. Pentru diagnosticul acestei patologii este de asemenea posibilă utilizarea unui test de generare a trombinei.
Anomalii protrombina G20210A cauze hemoragice pro-fenomene din contră, în purtătorii acestei mutații a dezvolta tromboză venoasă și alte tulburări trombotice (infarct miocardic, accident vascular cerebral ischemic-parametru). manifestare de laborator a acestei anomalii genetice este o creștere a concentrației de protrombină.
Deoarece sinteza anomaliilor congenitale protrombinice sunt rare, în cazul în care sunt detectate ar trebui să elimine mai întâi formele secundare-funcționale care contribuie la reducerea acestei procoagulante.
Cand boala hepatica este adesea activitate redusă a procoagulante. In astfel de cazuri, de multe ori gipoprogrombinemiya Prin combinarea etsya cu încălcarea altor sinteze factorilor de coagulare. În plus, în cazul în care anomaliile genetice ale carboxilaza gamma-glutamil, malabsorbția de vitamina K, și în tratamentul indirecte anticoagulantelor există o violare a activității funcționale a factorilor de coagulare dependenți de vitamina K. inclusiv protrombina.
Cele mai mari dificultăți apar atunci când evaluate-labo-diferențiere și hipoprotrombinemie înnăscută a funcției hepatice-proteină sintetică Nara-shenii. În astfel de situații, trebuie să acorde o atenție specială colectarea plângerilor, istoricul medical, precum și evaluarea informațiilor obținute din rezultatele transaminaze opreleteniya, bilirubina, fracțiuni proteice, de coagulare a factorului de V.
In hipoprotrombinemie congenital șterge fasole corecție de timp se realizează prin amestecarea 1: 1 cu plasmă de studiu și plasmă din care eliminat Factor 2, dar corecția are loc cu factori de coagulare deficitare (V, VII, IX, X) și plasmele normale.
În identificarea hipoprotrombinomia ereditară este util să se efectueze teste de laborator în sânge înrudire-ing. Dacă nu există nici o posibilitate de a determina genetice poli-morfismele ale genei protrombinei în membrii familiei pacientului au declarat coagulopatii, o scădere moderată a concentrației de procoagulante poate fi constatat că suplimentar telno va confirma diagnosticul.
Cu tulburări trombotice recurente trebuie diferențiate G20210A disprotrombinemiyu trombogen cu defecte trombofilice Dru-gimi (deficientele de antitrombină, proteina C sau S, anomalie Leiden).
tratamentul gipoprotrombinemii
În cazurile în care există un pacient cu absenta gipoprotprombinemiey, sindrom hemoragic, tratamentul nu este aplicabil. Pentru tratamentul unui sindrom hemoragic utilizarea virusinaktivirovannye concentratelor complexe protrombinice sau APCC - activat protrombină complex de factori de concentrat de 50-100 ME / kg (FEIBA NF). Cu toate acestea, utilizarea lor în iarbă-accident vascular cerebral, o intervenție chirurgicală este necesară pentru a controla cu atenție hemostaza de laborator, pentru a preveni creșterea factorului II mai mult de 50%, deoarece pentru un astfel de tratament, în plus față de nivelul de protrombină Sun-formarea este o creștere semnificativă a factorilor VII, X și altele care predispun la dezvoltarea trombotic tulburărilor din punct de vedere, astfel încât se reînscrie astfel de concentrate pentru a elimina hipoprotrombinemie trebuie nu mai devreme decât după 48 de ore.
Pe lângă concentratele de mai sus pentru tratamentul și prevenirea traumelor hemoragice, nașterii și în timpul intervențiilor chirurgicale la acești pacienți pot fi utilizate în plasmă proaspăt congelată. Perioada de înjumătățire a factorului II este destul de lungă, astfel încât numirea terapiei de substituție ar trebui să se facă distincția nagruzoch-ing și doza de întreținere de plasmă proaspătă congelată. dozare de sarcină cu plasmă congelată trebuie să fie de cel puțin 13 ml / kg, iar întreținerea este aproximativ egal cu 3,6 ml / kg se administrează la fiecare 24-48 ore. Într-o astfel de terapie de transfuzie necesită controlul hemostazei pentru a preveni activitatea factorului de reducere II cel puțin 25% . modul de aplicare și doza de FFP la copii este diferit de la adulți.
Când menoragie și epistaxis acidul tranexamic eficace sau aminocaproic în uzuale terapeutice Dozy-ințele (nu se aplică aceste preparate, împreună cu un complex de protrombină activat). Atunci când leziunile, operațiunile sunt hemostatice locale eficiente (hemostatic burete TachoComb, Tisukol).
Restricții substanțiale în gipoprotrombinemii dieta nu, de obicei, gura-navlivayut, dar a doua zi a preveni tulburări ale funcției hepatice, se recomandă să nu bea alcool. În sindromul hemoragic-mă, nu a cauzat gipoprotrombinemiey fi medicamente aplicate cu potențialul de a reduce funcției plachetare și hepatotoxice.
Ca și în arsenalul multor agenți hemostatici hematologists, ical și unitățile de terapie intensivă până în prezent, absența concentratelor disponibile sunt inactivate-virus factorilor de coagulare II, pentru prevenirea infecției virale a ficatului copiilor cu aceasta boala ar trebui să ia în considerare fezabilitatea vac-tsinirovaniya împotriva hepatitei ser.
Tratamentul tulburărilor secundare au ca scop eliminarea cauza reducerii procoagulante.
Tromboza cauzate de o disprotrombinemiey trombogen izolată (G20210A), utilizarea prelungită a-numit anticoagulare (inclusiv indirectă) sau antiplachetar droguri, dar nu în toate cazurile. Cu toate acestea, traumatisme, intervenții chirurgicale, naștere pentru a reduce riscul episoadelor trombotice utilizați întotdeauna terapie antitrombotică (heparine exemplu moleculară mică în greutate) pentru a reduce riscul de tromboza si tromboembolism.
Cu diagnosticarea în timp util și tratament corect în majoritatea cazurilor, sinteza protrombinei Anomalii prognostic favorabil.
hemoragiilor frecvente și amenințătoare de viață observate la pacienții cu concentrația protrombină mai mică de 4-5% (folosind metode de funcții raționale ale definiției sale).
Când anomalie protrombina G20210A posibila moartea pacientului dintr-o varietate de tulburări trombotice. La femeile gravide cu deficit de protrombină descrise avorturi spontane.