Fagomatoze se referă la un grup eterogen de anomalii genetice neurocutanate. Caracteristica acestor boli este învins derivați de ectoderm, și anume a pielii și a derivaților săi, CNS, retina, și organele interne.
Fagomatoze este boala ereditara extrem de grave, care apare în primele etape ale vieții copiilor. Manifestarile clinice destul de versatil, dar mai ales este alocată o erupție cutanată sau tumori caracteristice formațiuni pe piele. Odată cu creșterea tumorilor din creier, aceasta duce ulterior la anumite probleme mentale.
În ciuda faptului că fagomatoze generale forma observată în primii ani de viață a unui copil, diagnosticul exact este posibilă numai cu 5-10 ani. Deși cazurile identificate în cazul în care manifestarea bolii este întârziată de zeci de ani.
Caracteristici fakomatoznyh boli
Prima descriere a unui grup mare de anomalii fakomatoznyh ereditare au fost descrise în secolul al 20-lea. Acest grup a constat în condiții asociate cu anumite manifestări cutanate în combinație cu o leziune a organelor vizuale și auditive și diferitele părți ale SNC.
Manifestari fagomatoze posibil pentru a diagnostica aproape imediat după naștere, de obicei, manifestări dermatologice sunt de natura simptomelor.
Spre deosebire de natura înnăscută a dezvoltării, boala se caracterizează prin evoluție progresivă constantă pe toată durata de viață a pacientului.
Boala Fakomatoznoe se dezvoltă ca rezultat al mutațiilor genetice care sunt responsabile pentru producerea vastul factor care inhibă creșterea formării tumorii. Deoarece boala este ereditară, atunci se merge mai departe de la părinți la copii, cu transferul genei anormale de la tatăl sau mama.
Aceste boli sunt, de asemenea, alocate eterogenității substanțiale și să stea împreună cu alte patologii severe.
Fagomatoze: clasificare
Astăzi, există aproximativ 30 de forme de patologii legate de sindroame neurocutanate. Cele mai frecvente și bine studiate fagomatoze tip includ:
- Sindromul Bourneville. Acesta este tipul cel mai sever al fakomatoznym boala care începe să se manifeste într-un copil cât mai devreme de vârstă preșcolară. Într-un alt mod, acest tip se numește scleroză tuberoasă. La un pacient cu acest tip de adenom sebaceu înregistrate și semne care prezintă de demență.
- Sindromul Sturge-Weber. Caracterizat prin prezența unor pete pigmentate pe fata si de dezvoltare intelectuală întârziată.
- Neurofibromatoza ReklinghauzeFna. Acest tip de fagomatoze înregistrat semnificativ mai des decât alte tipuri posibile ale bolii. Este forma cea mai studiată și se caracterizează prin apariția de pete de varsta pe corp si tumori, atat pe piele în sine, precum și în țesutul subcutanat.
- sindromul von Hippel-Lindau. (Angiomatoza Tserebroretinalny). Caracterizat prin leziuni retiniene simultane și zona a creierului (de obicei un cerebel) .Dacă acest tip încep să se dezvolte unele schimbări în pancreas.
forme rare fagomatoze includ:
- Gipomelanoz Ito. Caracterizat de hipopigmentare zonelor de piele sub formă de divorț marmură. Are simptome extinse (convulsii, autism, demență). Astăzi este descris cazuri izolate de transmitere a bolii este moștenită.
- Neurofibromatoza al doilea tip. Acest tip este înregistrat în primul caz de 40000. asimptomatice prelungit Caracterizat cu prezența formarea tumorilor la un pacient, dar creșterea acestor tumori este foarte lent, rezultând în manifestarea simptomelor apare în timpul adolescenței sau după 30 de ani.
- Albinism. Una dintre formele rare fagomatoze, a căror apariție obuslavilvaetsya mutația genei care duce la absența unui component pigment - melanina. Caracterizat de simptome, cum ar fi o piele palida translucid cu vasele de sânge, păr, sprâncene, gene iau alb.
Semnele clinice ale bolii
Simptomatologia toate tipurile fagomatoze destul de tipic. În principal, este exprimat în eliberarea unei rash polimorfice, precum și diferitelor tulburări ale structurilor SNC și a organelor interne. Trebuie subliniat faptul că dezvoltarea bolii la o varsta frageda, semnele tipice neurologice sunt detectate mult mai târziu decât simptomele dermatologice.
Uneori, boala este corelata celulele premature achizitie imbatranirii normale tisulare precum și proprietăți tumorale maligne.
Cele mai frecvente simptome clinice fagomatoze:
Simptomele dermatologice apar deseori în primele săptămâni de viață. Erupții cutanate în sine poate fi unice sau multiple, au o culoare și formă diferită. Pentru o erupție cutanată tipică includ în primul rând, pete de culoare închisă, cu o nuanță maronie, neyrofibrmy, pappilomy, hemangioame si piele șagrin placi.
În unele cazuri, boala este însoțită de simptome tipice în tulburarea sistemului endocrin. De asemenea, pacienții au semne patologice ale vegetative-trofice:
- Pierderea parului;
- Unghiile casante;
- Uscăciunea și exfoliere a pielii.
De multe ori a sărbătorit înfrângerea globilor oculari, imediat după nașterea unui copil. În unele cazuri, există o boală asimptomatică, care poate fi eliberată doar la o ușoară scădere a acuității vizuale. organele de stare patologica a provocat tumori în curs de dezvoltare în ea, care, de regulă, sunt benigne in natura, dar de multe ori predispuse la reapariția și în general la creșterea acesteia.
diagnosticare
O gamă largă de simptome manifestate și manifestarea lor în perioade diferite de vârstă provoacă anumite dificultăți pentru a fi depășite personalul medical, în scopul de a determina cu precizie fagomatoze în creștere.
Diagnosticare a bolii a fost în căutarea unui număr de medici de diverse specialități: neurolog, oftalmolog, cardiolog, dermatolog, endocrinolog si altele. La primele fagomatoze suspectate, necesare pentru a efectua o serie de metode de laborator și diagnostic instrumentale:
- Analiza ADN-ului;
- EEG. Acesta vă permite să se determine natura activității epileptice.
- Echo-EG. Acesta vă permite să identificați simptomele de hidrocefalie.
- RMN si CT. Vizibilizează posibile anomalii morfologice ale tesutului cerebral.
- Ophthalmoscopy. Este o procedură obligatorie, care permite efectuarea unui studiu cu privire la natura înfrângerea corpului optic, chiar și în cazul unor încălcări minore.
Grup de tratament special fakomatoznyh boli astăzi nu există. Tratamentul principal are ca scop reducerea manifestărilor simptomatice ale unei anumite forme.
Grup alocate astfel de medicamente:
- Anticonvulsive (Topalepsin);
- Diureticele, cum ar fi Diakarb.
- Nootropics (vitaminele B6, B12, Nootropil).
Dacă nu există nici un efect pozitiv al tratamentului medical, o metodă chirurgicală este atribuită terapie.
Scopul acestei metode este îndepărtarea de a dezvolta tumori maligne, cu o crestere a simptomelor sale clinice si cresterea rapida.
In plus fata de efectuarea tratamentului medicamentos, pacientul mental este conectat la tratamentul de corecție. Această metodă are ca scop:
- Îmbunătățirea indicatorilor mentale și psihologice ale unui copil;
- Corectarea abaterilor existente;
În funcție de tipul și severitatea tulburărilor mintale, sunt recomandate următoarele activități:
- Sesiunile cu un psiholog;
- igroterapiya;
- ABA-terapia (corecție comportamentală).
De asemenea, obligatoriu se face consiliere psihologică părinților.
Predicția și prevenirea
De regulă, fagomatoze copiii au un prognostic extrem de saraci. Cu toate acestea, rezultatul final depinde în mare măsură de tipul de dezvoltare a bolii, vârsta pacientului, în care boala a început să apară, precum și de gravitatea patologiei. O agravare a bolii poate afecta bolile infectioase sau leziuni.
Consecintele fagomatoze includ astfel de posibili factori adverse, cum ar fi:
- epilepsie simptomatică severă;
- retard mental Profundă;
- Apariția cancerului.
decesul pacientului poate fi cauzat ca urmare a:
- edem cerebral;
- Status epilepticus când crizele apar unul după altul, timp de 30 de minute sau mai mult;
- cașexie Cancer;
- Sepsis.
Prevenirea fagomatoze Primul este eliminarea posibilității de a da naștere unui copil bolnav. În acest scop, au avut loc consultări caracteristicile genetice ale mamei și tatălui, care sunt de planificare o sarcină. În cazul în care dovada rezultatelor indică o șansă probabil de a avea un copil cu fagomatoze, părinții pot fi sfătuiți să renunțe la nașterea copilului.
Pacienții cu boala fakomatoznym existente pe tot parcursul vieții sale a observat medicii de diferite specialități. De aceea, este foarte important de informații de mare asupra bolii. Alegerea unei metode eficiente de sprijin terapeutic al pacienților, este posibilă numai în cazul în care acțiunea concertată a tuturor personalului medical.