Amoniacul este compuși toxici prezenți în sânge într-un relativ mici concentrații (11,0-32,0 mmol / l). Simptomele de otrăvire amoniac apar atunci când aceste limite sunt depășite doar de 2-3 ori. Nivelul maxim admisibil de amoniac în sânge de 60 micromol / l. Atunci când concentrația de amoniac (hiperamoniemie) valorile limită pot să apară comă și deces. În hipermoniemie cronice dezvolta retard mintal.
Ipoteze toxicitate amoniac
Toxicitatea amoniacului cauzată de următoarele circumstanțe:
- Legarea glutamat în sinteza amoniacului determină o ieșire de α-cetoglutarat din ciclul acidului tricarboxilic. în care formarea de ATP scade energia si activitatea celulelor se deteriorează.
- Ionii de amoniu NH4 + determină alcalinizarea plasmei din sânge. Acest lucru crește afinitatea hemoglobinei pentru oxigen (efectul Bohr) nu dă oxigen hemoglobină în capilare, care rezultă în hipoxie se produce celule.
- Acumularea liberă de ioni NH4 + în citosol afectează membrana enzimelor potențiale și intracelulare lucrează - concurează cu pompe de ioni pentru Na + și K +.
- glutamina - - legarea cu acid glutamic amoniac produs este osmotic substanță activă. Acest lucru duce la retenția apei în celulele și umflarea lor, care provoacă umflarea țesuturilor. In cazul tesutului nervos poate provoca edem cerebral, comă și moarte.
- Utilizarea α-cetoglutarat și glutamat pentru a neutraliza amoniacul determină o scădere a sintezei de-γ-aminobutiric neurotransmițător inhibitor al acidului (GABA) a sistemului nervos.
Formele ereditari și dobândite hiperamonemiei
forme dobândite
Dobândite hiperamoniemie (secundar) se dezvoltă din cauza bolilor hepatice și a infecțiilor virale. In cazuri extreme, se manifestă ca greață, vărsături, convulsii, tulburări de vorbire, vedere încețoșată, tremor, necoordonare.
forme ereditare
Ereditar forme hiperamoniemie defect genetic cauzate de oricare dintre cele cinci enzime ale sintezei ureei. Prin urmare, boala enzima este împărțit în cinci tipuri. Simptomele principale ale hipermoniemie sunt somnolență, refuzul de a mânca, vărsături, anxietate, convulsii, necoordonare, tahipnee, alcaloza respiratorie. Poate dezvolta insuficiență hepatică, pulmonară și hemoragie intracraniană.
Cel mai frecvent tip este hiperamoniemie II, asociată cu o lipsă de carbamoyltransferase ornitină. Boala recesivă, este legată de cromozomul X. Mama a observat, de asemenea, hiperamoniemie și aversiunea la produsele proteice. La plin ereditar hipermoniemie defect enzimatic au debut precoce (în perioada de până la 48 de ore după naștere).
Criterii de laborator hiperamoniemie este acumularea de glutamină (de 20 de ori sau mai mult) și amoniac în sânge, lichid cefalo-rahidian si urina.
Baza tratamentului hiperamonemiei este redus pentru a limita proteine in dieta, ajută deja să prevină multe tulburări ale activității creierului.