Cauzele amenoreei primare. degenerență gonodală
Factorii etiologici de amenoree primare sunt destul de variate. După cum sa menționat mai sus, cele patru cauze principale ale amenoreei primare includ:
• degenerență gonodală (aproape jumătate din toate cazurile);
• agenesis Mullerian (de exemplu, absenta congenitala a uterului si vaginului);
• tulburări hipotalamice, inclusiv cele asociate cu activitatea fizică excesivă și tulburări de alimentație;
• pubertate întârziată constituțională. Alte cauze, mai puțin frecvente includ caracteristici primare amenoree anatomice (himen imperforat sau sept vaginal transvers), sindromul feminizare testiculara si defecte congenitale ovarian sinteza gonadotropinei sau rezistența înnăscută la gonadotrofine. Unele dintre aceste tulburări sunt discutate în acest articol.
dysgenesis gonadice ca o cauza a amenoreei primare
Termenul „dysgenesis gonadal“, în general, este utilizat pentru a descrie toate formele de încălcări ale dezvoltării gonadelor la pacienții cu cariotip normal (46HH; 46XY), precum și o serie de tulburări anormale sau mozaicate, cele mai frecvente dintre care - sindromul Turner (45X0). Gonadelor, în astfel de cazuri sunt funcționale toroane fibroase.
Mai pură formă de disgenezii gonadale. Pentru dysgenesis formă gonadică pură caracterizată prin: fenotipului feminin, prezența gonade sub formă de țesut fibros, a organelor genitale externe, dezvoltat pe tipul de sex feminin, în mod normal dezvoltat structura Mullerian și cariotipului 46XY (sindromul Suayra) sau 46HH. Această stare heterogen poate rezulta din defecte structurale ale cromozomului Y, sry mutația genelor (mutatii in site cromozom Y la care tulburarea diferențierii sexuale la băieți) sau gena mutatie autozomal.
degenerență gonodală mixte. degenerență gonodală mixt se dezvoltă ca urmare a mosaicism cromozomiale. In cariotipului acestor pacienti au demonstrat o monosomy partiala de cromozomi sexuali de absența sau anomalie a doua cromozom sexual, cariotipul adesea 45X0 / 46XY.
Fenotipic poate fi atât femei, cât și bărbați, și psevdogermafrodity - în funcție de raportul dintre procentul de celule cu 45X0 cariotip la celulele normale cu (46HH sau 46XY) cariotip în fiecare dintre gonadelor. Acești pacienți prezintă o încălcare a diferențierii sexuale.
Variante Prezența fibrozirovannoy gonad pe de o parte și insuficientă sau normal - cealaltă, coroborat cu dezvoltarea ipsilateral canalului mullerian Wolffian sau structuri. Cele mai multe dintre acești pacienți au o creștere mică, și o treime prezintă semne ale sindromului Turner.
Majoritatea pacienților cu degenerență gonodală niciodată menstruam. Acest grup de pacienți este de aproximativ 40% din toate cazurile de amenoree primară și 40% dintre ele arată cariotip anomalie. Când Turner Sindromul încălcări cariotip (46, A0) este diagnosticată în 50% din cazuri, mozaic karyotype X0 / XY - 25%.
Pacienții cu degenerență gonodală și un cariotip normal trebuie să examineze, de asemenea, pentru a exclude sindromul surditate neurosenzorială și cromozom X inactivat. Căutați aceste relații clinice, este deosebit de important în cazul în care există un istoric familial de cazuri de insuficienta ovariana prematura (POF).
Tratamentul dysgenesis gonadal
Adolescentii cu degenerență gonodală nevoie de terapie de substituție hormonală, în scopul de a stimula creșterea și dezvoltarea sexuală precoce. În uneori în combinație cu hormon de creștere pentru a induce dezvoltarea sexuala normala, pentru a minimiza efectele unei închiderea anticipată a epifizele oaselor și la creșterea normală în timpul primului an de utilizare a estrogenilor în doze mici (.25-0.3 mg / zi). Aproximativ un an mai târziu, legat de progesteron cu medicamente de terapie estrogen (de exemplu, medroxiprogesteron, 5 mg / zi de progesteron sau altă formă), care este utilizat în a doua jumătate a lunii.
Doza de estrogen este crescută treptat la 2-3 ani, pacienții au ajuns la pubertate.
Pentru terapia de întreținere folosind 2 mg / d estradiol sau 1,25 mg / zi de estrogeni conjugați. În cazul în care tratamentul prescris de hormon de creștere, estrogen pot fi atribuite înainte. În cazul în care nu se utilizează hormonul de creștere, la începutul tratamentului de estrogen poate fi întârziată cu până la 14-15 de ani, dar nu mai târziu. Aplicarea etinilestradiol crește riscul hipertensiunii la pacienții cu sindrom Turner. Pacientii cu un cromozom Y pentru a preveni boli maligne prezentat gonadectomy.
Cu capacitatea de a utiliza un donator de ou pacienții pot deveni gravidă. Cu toate acestea, cererile crescut sarcina pe care le prezintă pentru sistemul cardiovascular (ținând cont de faptul că prevalența anomaliilor sale la acești pacienți ajunge la 25-50%), sunt la acești pacienți un factor important de risc. Raportul ASRM afirmă că riscul de disectie aortica si ruptura este de 2% sau mai mare, iar riscul de deces în timpul sarcinii crește de 100 de ori.
Se identifică orice anomalii grave ale sistemului cardiovascular ar trebui sa fie privit ca o contraindicație pentru donarea de ovocite. Chiar și în absența unor astfel de anomalii este o disecție aortică de risc în timpul sarcinii.