- Ce este Mucopolysaccharidosis
- Ce declanseaza Mucopolysaccharidosis
- Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul Mucopolysaccharidosis
- simptome de Mucopolysaccharidosis
- Diagnosticul de mucopolizaharidoză
- tratamentul Mucopolysaccharidosis
- Prevenirea mucopolizaharidoză
- Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți Mucopolysaccharidosis
Ce este Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis - este un grup de boli genetice rare, cauzate de lipsa anumitor enzime care ajuta la descompunerea anumitor grăsimi și carbohidrați în molecule simple. Acumularea de unele particule din organism duce la faptul că o persoană are o varietate de boli și simptome.
Ce declanseaza Mucopolysaccharidosis
Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal.
Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul Mucopolysaccharidosis
Cele mai afectate mucopolizaharidelor sistemului enzimelor lizozomale implicate în catabolismul glicozaminoglicanilor. Din cauza deficitului de enzima ultima acumulează în cantități mari în organe și țesuturi, astfel încât mucopolizaharidoze atribuite acumulării bolii. Ca urmare stării funcționale perturbate a diferitelor organe și sisteme și ca glicozaminoglicanilor sunt parte a țesutului conjunctiv, una dintre cele mai importante manifestări este mucopolysaccharidosis boală scheletică sistemică, întârzierea dezvoltării fizice, în special tipurile I-S, IV și VI.
simptome de Mucopolysaccharidosis
Ea dezvăluie o statura disproporționat de scurt, care începe întârzierea la sfârșitul primului an de viață. Accentul este pus pe caracteristici grosiere faciale: o frunte avântate, limba de mare, hypertelorism, tulpina urechi si dinti. Toracele este deformată, cifoza pronunțată a toracice și a coloanei vertebrale lombare. Caracterizat prin mobilitate limitată a articulațiilor, hepatosplenomegalie, hernie ombilicală și inghinală. detectat radiografică osificare precoce de sutura occipital-parietală, „vertebrelor pește“. Formarea nucleelor de osificare nu este rupt. În starea neurologică marcată difuze hipotonie musculară, retardare generală motorie. IQ redus și cu deficiențe de auz variind de grade caracteristice pentru diferite tipuri de MPS. Potrivit severitatea modificărilor osoase și a tulburărilor psihice, precum si viteza de progresie a tulburărilor metabolice sunt șapte tipuri de bază de Mucopolysaccharidosis.
- I tip I - sindromul Hurler. Moștenirea este autozomal recesiva. Boala progresează rapid. In urina pacienților este determinată de cantitatea crescută de condroitin sulfat B (dermatan sulfat) și sulfat de heparină (heparan sulfat).
- Tip II - sindromul Gunther. Caracterizat de pierdere, retinita pigmentară auzului. În timpul lent. Moștenirea recesivă sex-linked. Urina este de asemenea definită în sulfat condroitin sulfat și heparină, dar în cantități mai mici.
- Tip III - sindromul Sanfilippo. dementa severa. Moștenirea este autozomal recesiva. In urina multor heparina sulfat.
- Tipul IV - Sindromul Morquio.
- Tip V - sindromul Seye.
- Tipul VI - sindromul Maroto-Lamy.
- tip VII este cauzata de deficienta de beta-glucuronidazei.
Diagnosticul de mucopolizaharidoză
Diagnosticul se bazeaza pe date clinice, studii genealogice și biochimice.
tratamentul Mucopolysaccharidosis
Asociați preparatelor hormonale: ACTH pentru a suprima sinteza mucopolizaharide tireoidin prednisolon. Utilizați doze mari de vitamina A, medicamente de inima; încercările de a trata agenți citostatici.
Prevenirea mucopolizaharidoză
Prevenirea Mucopolysaccharidosis - diagnostic prenatal bazat pe determinarea directă a deficit enzimatic in celulele amniotic.