mouse-ul „knock-out“, o fotografie cu site-ul spf-animals.ru
Acum, în arsenalul medicinii moderne există mai multe sute de modele biologice, cu mai mult sau mai puțin reproduce cu exactitate anumite boli ereditare specifice persoanei. Marea majoritate a acestora - animale produse prin intermediul uneia sau mai multora dintre tehnicile dezvoltate în 80 de ani, Evans și Smithies Kapekki.
Realizările și Smithies Kapekki referă dezvolta în primul rând o metodă de introducere a genei în celule un fragment predeterminat al codului genetic. oamenii de știință interesați material genetic intra in celula flancat de două fragmente ADN capabile de legare selectivă la locul dorit al ADN-ului celular. virus Fragment, îndeplinind rolul unui purtător (vector) taie ADN-ul celular într-o poziție predeterminată prin introducerea acestuia într-o zonă nouă. O consecință simplă a acestui substituție este disfuncția - lovirea, sau „knock-out“ gena. În anumite tehnici modificări, oamenii de știință pot încorpora în genomul unui organism nou - mutant, sau, invers, versiuni sănătoase ale genelor.
Și aici sunt celulele stem?
De ce bat gene?
Oprirea unei anumite gene, cercetatorii sunt capabili de a vedea modul în care absența acestuia va afecta durata de viață a organismului. Astfel, în arsenalul geneticii au apărut mijloace de confirmare experimentală și foarte vizuală a ipotezelor lor. De la apariția primei generații „knock-out“ soareci in 1989 an, cercetatorii au putut sa urmareasca astfel functiile aproximativ jumatate din peste 20 de mii de gene continute in genomul rozătoarelor de laborator. Pentru a înțelege ce înseamnă acest lucru pentru genetica medicala, este suficient să ne amintim că la oameni și la rozătoare sunt identice cu procente de 95% din gene.
Cu participarea directă a trio-ului laureatilor Nobel au fost stabilite modele de mouse-ul de o serie de boli genetice. Merit Evans și Smithies, în special, este eliminarea șoarecilor care reproduc simptomele de fibroza chistica - cauzate de un singur defect mutatie a membranelor mucoase. Majoritatea pacientilor cu fibroza chistica mor înainte de vârsta de 30 de ani. În prezent, în Marea Britanie, unde prevalenta bolii este deosebit de mare, o tehnica dezvoltat tratament gennoterapevticheskogo de fibroza chistica, iar rezultatele primelor teste pe soareci gasit foarte încurajatoare.
Cu toate acestea, chiar și mai importante animale modificate genetic joaca in studiul bolilor cauzate de nu unul, ci mai multe gene. De exemplu, după modelul Smithies de soareci hipertensivi au ajutat la clarificarea rolului in dezvoltarea acestei boli mai multe proteine care reglează contracția pereților vasului. șoarecii Smithies utilizate în studiul cauzelor aterosclerozei, bolilor coronariene si a altor boli cardiovasculare.
Acum soareci modificate genetic se confrunta cu zeci de medicamente pentru tratamentul diferitelor tipuri de cancer, boli ale sistemului nervos și endocrin, demenței senile, chiar și o astfel de tulburări mentale pur umane, cum ar fi depresia sau schizofrenia.