anemie sideroblastică - un grup eterogen de boli moștenite sau dobândite, caracterizate prin anemie de diferite celule severitate și inelari specific în măduva osoasă. Potrivit OMS, pentru anemie sideroblastic caracterizata prin celule blastice displazie eritroide izolate precum apariția măduvei osoase sideroblasts ovale.
În literatura medicală ca sideroblasts eritroblaști cu cel puțin cinci straturi sideroticheskimi, a cărui mărime totală este de cel puțin un al treilea nucleu circumferința eritroblast.
anemie sideroblastică, de obicei, asociat cu microcytosis (predomină în microcytes din sângele periferic) și (indicele de culoare de sânge sub 0,8) hypochromia. Asta este ceea ce este diferit de anemie deficit de fier si talasemie. Deși fier în cantități necesare în această boală este prezentă, există un defect mitocondrial, care nu se încadrează fier în hemoglobinei. In loc de fier in mitocondrii acumula nucleul celulelor roșii, formând un „inel“ inelari.
acumularea excesivă de nuclee de celule roșii se produce datorită scăderii sintezei hemoglobinei. Această condiție poate fi fie congenitală sau dobândită. formă mai comună dobândită a bolii. Uneori este un pas clar în dezvoltarea sindromului mielodisplazic (SMD). Multe cazuri sideroblastic anemia asociată cu abuzul de alcool, droguri.
anemie sideroblastică Ereditar
anemie sideroblastică ereditara este numit, de asemenea, anemie sideroblastică-X cromozomiale și transmise la cromozomul feminin.
În 1945, Dr. Tomas Kuli a descris primele cazuri de X-cromozomiale anemie sideroblastică în doi frați dintr-o familie mare, în care moștenirea bolii a avut loc în șase generații. Primul defect genetic responsabil pentru apariția acestei boli - încălcări ALAS-2 gena, a doua - anomalie Xq13 în cromozomul X. De asemenea, cercetările recente în acest domeniu este confirmat legătură cu gena fosfoglicerat boala kinazei (PGA) observate în sindromul Menkes (transport cupru anomalii congenitale). Cuprul are o mare importanță pentru absorbția celulară a fierului din transferină. Mai mult, este un cofactor pentru enzime cu lanț de transport de electroni mitocondrial. Schimbarea în regiunea Xq13 cromozomiale încalcă metabolismul celular al cuprului.
anemie sideroblastică în acest caz, va fi o boala secundara, care este însoțită de tulburări metabolice. mutații genetice pot fi clasificate în conformitate cu efectul lor asupra enzimelor: o afinitate scăzută pentru piridoxal, instabilitate structurală, proprietăți catalitice anormale sau sensibilitate crescută la protează mitocondriale. Oricare dintre aceste anomalii încetinește biosinteză, reducând astfel producția de astfel de componente sanguine ca pietre. În final, există o producție scăzută a hemoglobinei, anemia se dezvolta. Ereditar cromozomul X anemie sideroblastică este de obicei mai frecventa la barbati.
Grupul de tulburări în care există îndepărtarea o parte a genomului mitocondrial (30 la 16%), adică eliminarea sa (pierderea cromozomală). replicare mitocondrial independent în combinație cu segregarea aleatorie a celulelor fiice la mitoză conduce la faptul că celulele nou replicate pot avea un număr mai mare sau mai mic de mitocondrii defecte. Acest proces este aleatoriu, și prezice modul în care numărul de mitocondrii defecte în celulă este imposibilă. Mitocondriile sunt trecute la mama copilului. În consecință, tsitopatiya mitocondriale transmis pe linie maternă, iar mama cu manifestare ușoară a bolii poate avea un copil sanatos si un copil cu mitocondrial geteroplaziey grav bolnav (în această boală este aceeași celulă poate conține mitocondrii sănătoase și defecte).
anemie sideroblastică secundare asociate cu boli și administrarea medicamentului
Cele mai multe anemie sideroblastic asociată cu utilizarea de medicamente precum alcool și diverse substanțe chimice, metale grele (de exemplu, plumb), hematologice, bolile neoplazice și inflamatorii.
Forma dobândită de boala este ereditara mai frecventă. Condiția este uneori însoțită de sindromul mielodisplazic. Formele ereditare Manifest aproape întotdeauna in copilarie sau din copilarie. Dobândite apar mai ales la vârstnici. Sindromul mielodisplazic - un grup de tulburări caracterizate prin disfuncția celulelor stem hematopoietice. Conduce la o deteriorare a funcției cerebrale, citopenii din sângele periferic. Aproximativ 15% dintre pacienți dezvoltă leucemie acută, mielodisplazie.
Drug and induse de toxina anemie sideroblastic apare sub efectul substanței medicamentoase active sau toxina. De obicei, atunci când îndepărtarea principal factor iritant astfel anemia dispare, care este destul de ușor de a trata și de a elimina fără medicație suplimentară.
anemie sideroblastică din cauza toxinelor - cea mai comuna forma de boli dobândite de acest tip. Principalul iritant - etanol. De aceea, oamenii care suferă de alcoolism, o boală mai frecventă.
Etanolul cauzează piridoksinreagiruyuschuyu sideroblastic anemie (piridoxal fosfat în exces) și deficit de piridoxal fosfat.
intoxicatie de plumb duce rapid la anemie sideroblastică din cauza resorbția rapidă în țesutul. În cazul în care organismul are cel putin o deficienta de fier mic, intoxicare cu plumb va avea loc mult mai rapid. În prezent, aproape toate țările interzise utilizarea de vopsea de plumb, precum și diverse materiale de construcție pe baza acestei componente.
Multe țări au interzis produce benzina cu adaos de plumb. Din păcate, interdicția este în vigoare în toate țările lumii. Multe țări sărace continuă să folosească benzină cu plumb, deoarece oferă mai multă energie pe litru și mai puțin costisitoare decât gradul ridicat de benzină de rafinare. evacuari Automotive și testarea industrială a solului contaminează plumb si apa potabila.
Piridoksinreagiruyuschaya anemie
Piridoxina - este o substanță care este derivată din piridină - compuși activi proprietăți de vitamine B care prezintă este motivul pentru diferite tipuri de anemie, atât de des asociate cu alimente, cum ar fi malnutritia. După toate vitaminele B, organismul devine în principal din alimente, si deficientele nutritionale afecteaza rapid sănătatea umană.
Primary deficit de piridoxina, de obicei, secundar malnutriție. Tabloul clinic al unui pacient cu deficit de piridoxina predomină neuropatie periferică și dermatita.
Piridoxal - este o vitamina B6. Este nevoie de o parte activă în sinteza diferitelor proteine, incluzând hemoglobina, acid glutamic și acid folic transformă producția produsului alimentar într-o formă adecvată pentru absorbție și procesare la om. Fără această substanță ficatul, sistemul nervos, inima si alte sisteme interne și organe nu poate funcționa în mod normal.
Piridoksinreagiruyuschaya anemia apare nu numai din cauza insuficienței de vitamina B6, dar, de asemenea, din cauza cantității în exces. Acest lucru este tipic pentru pacienții care au suferit un tratament pentru tuberculoza (care iau medicamente, cum ar fi ftivazid, tubazid, izoniazidă și altele).
Simptomele și tratamentul anemiei sideroblastică
Principalele simptome ale anemiei sideroblastică și toate subspecii lor:
- tulburări ale sistemului nervos (somnolenta sau insomnie, anxietate, anxietate);
- slăbiciune musculară;
- lipsa poftei de mâncare;
- Simptomele dispeptice (indigestie, diaree, greață).
Primul pas în tratamentul anemiei sideroblastic este excluderea iritanti externi: alcool, substanțe toxice și diferite medicamente (dacă este posibilă reducerea dozei). Când piridoksinreagiruyuschey anemia necesară piridoxina recepție, deoarece dozele de 100-200 mg și 500 mg. Showed acid folic, care compensează posibil eritropoieza.
Tratamente rar folosite: transplantul de celule stem. Cu toate acestea, acest tip de tratament, se recomandă să se evite, în special la pacienții vârstnici, deoarece este asociat cu un risc ridicat pentru viață. Pacienții cu forme severe de anemie sideroblastică ereditare și familiile lor ar trebui să consulte un genetician.
De asemenea, am citit:
-
- Medicamente și Sarcina - efecte adverse asupra fătului, ce să facă și să nu facă o femeie gravidă, dacă este bolnav, cum se utilizează medicație în timpul sarcinii
- Insomnie (insomnie) - cauze tulburări de somn, tratament, tehnici psihoterapeutice