Care este abiotrophy retinei: informații generale despre boala
abiotrophy retiniene reprezintă retinită pigmentară, care este moștenită. Este o boală rară, care a fost descrisă pentru prima dată în 1857 ca „retinită pigmentară“. Numai în 1961, oamenii de știință au reușit să stabilească exact natura ereditară a bolii.
Această patologie este transmisă într-un autozomal dominant, autozomal recesivă și X-legat de tipul de cromozom. Potrivit statisticilor medicale, aproape 40% dintre pacienți au un mod recesiv de moștenire, 12% - dominant, în timp ce puțin mai mult de 2% - de sex-linked. cazuri sporadice de abiotrophy retiniene face mai mult de 46%.
Cand abiotrophy retina este cea mai mare parte deteriora tijele retiniene. Aceste fotoreceptori sunt responsabile pentru vederea periferică de noapte alb-negru. Din acest motiv, persoanele care suferă de abiotrophies retiniene, a observat o deteriorare semnificativă a vederii periferice. Devine foarte dificil de navigat în spații întunecate. Este demn de remarcat faptul că progresia bolii are loc în diferite moduri, în diferite persoane. De exemplu, unii oameni boala progreseaza foarte lent, în timp ce în altele boala progresează rapid, ceea ce duce la orbire totala. Ca o regulă, abiotrophies retinei detectate in copilarie, atunci cand simptomele bolii se manifestă în primul rând. Cu toate acestea, în unele cazuri, boala se face simțită deja la vârsta adultă.
Potrivit statisticilor, abiotrophy retiniene pigmentară este o parte importantă a patologii retiniene ereditare.
abiotrophies retiniene: cauze și factori de dezvoltare
Pe retină există două tipuri de fotoreceptori - tije si conuri. Cea mai mare concentrație de tije situate la periferia ochiului și spre centrul lor scade de concentrare.
După cum sa menționat deja mai sus, abiotrophy retina ochiului este o boală ereditară. În cazul deteriorării unor gene care sunt responsabile pentru produse alimentare și funcționale retinei, există o distrugere treptată a stratului retiniene exterior, în care sunt amplasate tije si conuri. Această deteriorare începe doar cu zonele periferice ale ochilor, și se răspândește treptat la centru. Acest proces poate dura mai multe decenii, astfel încât procesul patologic afectează în principal stick-uri de retină.
De obicei, atunci când ochii abiotrophy retiniene sunt afectate în mod egal ambii ochi. Primele simptome sunt detectate in copilarie, dar uneori boala se face simțită și, după 20 de ani. Există cazuri în care abiotrophy de pigment afecteaza doar un singur ochi sau pierderea se produce un anumit sector al retinei. Este demn de remarcat faptul că în cazul în care abiotrophy retinei a început să apară în ani mai târziu, este posibil să se dezvolte și glaucom. opacifiere lentile și edem al retinei centrale sau cataracta.
In cazuri rare, leziuni ale celulelor retinei pot degenera într-o tumoare malignă.
Tipuri de boala: clasificarea abiotrophy retiniene
Există mai multe clasificări ale pigmentului abiotrophy ochii. În funcție de tipul de moștenire a retinei abiotrophy următoarele tipuri:
- autozomal timpurie formă recesivă. Această formă a bolii progresează rapid. De multe ori, autozomal recesiva timpurie formă de complicații apar sub forma de degenerare maculara sau cataracta. Prin autozomal precoce forme recesive sunt amauroza congenitală Leber, care se dezvoltă în primii cinci ani de viață. Cu aceasta boala a fost o scădere bruscă a funcțiilor vizuale.
- autozomal Târziu formă recesivă. Acest tip de ochi de pigment abiotrophy retiniană începe la vârsta de 30 de ani. În acest caz, funcția retinei se reduce considerabil, dar boala progresează lent.
- forma dominantă autozomală. Acest tip de boala retiniene progreseaza lent. Uneori, boala este complicata de cataracta si degenerescenta maculara, dar frecvența acestor complicații apar mai puțin frecvent decât în forma autozomal recesivă a abiotrophy pigment retinian.
- forma legată de sex abiotrophy retiniene. Această formă de boală transmisă de X-cromozom. Aceasta boala este destul de greu și progresează rapid.
În funcție de localizarea procesului patologic în retină, există următoarele forme abiotrophy:
- distrofie generalizată. Prin această formă se numără retinită pigmentară, forme atipice de retinită pigmentară, distrofie, care este asociat cu boli sistemice și metabolice, Leber amauroza congenital, congenital nictalopie staționar și sistemul disfunctiei glomerulare.
- distrofie periferică. Acestea includ un cromozom X-juvenilă Retinoschisis, boala Goldmann-Favre si polimiozita.
- distrofie Central. Aceasta include boala Stargardt, degenerescenta maculara si Cel mai bun fundus zheltopyatnistoe.
Simptomele de abiotrophy retiniene modul in care boala se manifesta
Când abiotrophy retinei pigmentat pacientului sunt următoarele simptome:
- Dezvoltarea de orbire de noapte sau orbire de noapte. Acest simptom se dezvoltă datorită faptului că, în această patologie are loc înfrângerea tije retiniene. In lumina slaba, pacientul cu abiotrophies pigment pierde capacitatea de a naviga în spațiu și pentru a trece în mod normal, în seara și noaptea. Acest simptom poate apărea la pacientul cu mult înainte simptomele majore ale abiotrophy pigmentar retinian.
- Deteriorarea rapidă a vederii periferice. Acest simptom se dezvoltă datorită distrugerii progresive a bastoane. Înfrângerea betisoarelor vine de la periferie spre centru. Prin urmare, o scădere în zona vederii periferice este treptată, dar poate merge apoi la orbire. În acest caz, pacientul, o viziune așa-numita tubulară, atunci când există o mică zonă, în cazul în care se poate vedea în centrul retinei.
- Ascuțite declinul severitatea vederii alb-negru și color. Acest simptom se dezvoltă în etapele ulterioare ale bolii, și se întâmplă din cauza înfrângerii de conuri în părțile centrale ale retinei. Odată cu progresia bolii unei persoane este complet orb.
- Oboseala ochilor. Când abiotrophy retiniană pigmentar vine obosirea ochilor.
- Alte simptome.
Cele mai multe dintre simptomele de mai sus apar, de obicei, în 20-30 de ani. În același timp, unele dintre simptomele incep sa apara in copilarie. În acest sens, la primele simptome trebuie să solicite asistență medicală.
Acțiunile de pacienți cu abiotrophy retiniană
În cazul în care problemele de vedere ar trebui să solicite asistență medicală pentru diagnostic.
Diagnosticul de abiotrophy retiniene
Diagnosticul de ochi abiotrophy retiniene nu este o mare dificultate. În urma unei examinări, medicul verifică acuitatea vizuală. a examinat cu atenție fundus, în care modificările caracteristice pot fi detectate pe retină. Modificările cele mai caracteristice în timpul inspectării fundusului sunt celule osoase - sunt zone de distrugere a celulelor distrofice receptorilor, precum si ingustarea arterelor si paloarea discului optic.
Pentru a clarifica diagnosticul efectuat studii electrofiziologice, care pot fi utilizate pentru a evalua în mod obiectiv funcționalitatea retinei. Când sunt vizualizate cu ajutorul unor metode speciale de diagnosticare evaluate adaptare la întuneric și orientare umană într-o cameră slab luminată.
Dacă suspectați o boală ereditară, se recomandă de a inspecta și direcționa rudele pacientului pentru detectarea precoce a acestei boli în ele.
Tratamentul abiotrophy retiniene
Din păcate, tratamentul specific al ochiului abiotrophy pigmentat nu există. În prezent, tratamentul bolii se reduce la utilizarea de vitamine și medicamente care îmbunătățesc circulația și nutriție retiniene în ochi. Un astfel de tratament incetineste progresia bolii. Metode moderne de tratament cu laser, folosind, tehnici microchirurgicale si fizioterapie poate opri progresia bolii, care sa permita pacientului pentru a evita dezvoltarea de orbire.
Complicațiile abiotrophy retiniene
abiotrophy retiniene pigmentar poate fi complicată de degenerescenta maculara. cataracta, glaucom sau orbire completa.
Prevenirea abiotrophy retiniene
Deoarece pigmentul abiotrophy retinei este ereditara, prevenirea acestei boli nu există.