spherocytosis ereditara (sau microspherocytosis-Chauffard boala lui Minkowski) - epidemiologie, cauze, clinice
spherocytosis ereditara (sau microspherocytosis-Chauffard Boala lui Minkowski) se caracterizeaza prin anemie hemolitică vnutrieritrotsitnogo tip aholuricheskoy icter, reticulocitoză refracție ridicat și splenomegalie.
În plus, hematiilor și trăsături caracteristice, inclusiv microspherocytosis, slăbirea stabilității saline eritrocitară hipotensiune arterială, creșterea ratelor de hemoliza spontane (care este aliniat cu numirea glucozei), sechestrarea celulelor roșii din sânge în splină și rezultatul pozitiv după îndepărtarea acesteia din urmă.
Istoria studiului de sferocitoza ereditar - microspherocytosis
Boala a fost descrisă de către Minkowski în 1900, care, la o sesiune a Societății medicilor din Wiesbaden, raportat la 8 cazuri observate de 3 generatii ale caracteristicii de identificare a simptomatologia bolii. Deceniile anterioare au fost descrise, în unele specii, în aceeași simptomatologie.
Contribuția valoroasă a Chauffard. care în 1907 a definit tulburarea hematologic ereditară în care se dezvoltă microcytosis roșu celulele sanguine și scăderea rezistenței lor.
În 1911, la sfatul lui Micheli. Bunty, Epinger et al. A efectuat prima intervenție chirurgicală pentru a elimina splina. În anii următori, acesta a crescut numărul de mesaje. Cu toate acestea, în prezenta descriere continuă în cadrul diferitelor boli, mai mult sau mai puțin noi aspecte.
Distribuția geografică și frecvența sferocitoza ereditară - microspherocytosis
Boala este endemică - găsit pe toate continentele, între toate rasele si ambele sexe. A observat o predominanță între caucazieni, în special în popoarele nord-europene și raritatea relativă a cazurilor in randul negrilor din Africa și America. Țara noastră este reprezentată ca boala hemolitica specii vnutrieritrotsitnogo cea mai mare prevalență.
Etiologia sferocitoza ereditară - microspherocytosis
Boala se transmite autozomal dominant mod Mendeleevsk (nasledtsvu merge de la un părinte, indiferent de sex, și se confruntă cu heterozigoți lovit împotriva bolilor agravate este diagnosticată la 50% din descendenți). cazurile descrise și izolate, explicația care trebuie căutată în mutații, nașterea de copii nelegitimi, sau permeabilitate redusă predecesoarele agravată.
Prezența formelor homozigote nu este încă dovedită; aparent produse similare care nu sunt viabile concepție (Izrael).
Semnele clinice ale sferocitoza ereditar - microspherocytosis
Cu toate acestea descrise și cazuri de un model caracteristic al bolii până la vârsta de 75 sau chiar 80 de ani care vorbește despre diferite penetrării agravării și o compensație bună pentru perioada de timp foarte lung. Desigur, vyyavima boala înainte, dar cu condiția de studii de familie, în încercarea de a detecta cazuri ascunse.
Forma afișează un pic mai convingătoare, în principal clădiri și semne de natură generală (o întârziere a dezvoltării fizice, cu concentrație scăzută la copii de vârstă școlară și adulților - underachievement în lucrare colectivă, descrisă, de asemenea, dispepsie necaracteristică). De aceea, în timpul început ar trebui să fie considerată mai mult ca o perioadă de identificare a prezenței bolii.
Înălțimea sferocitoza ereditară - microspherocytosis determinată de următoarele trăsături caracteristice.
a) încălcarea SOMATOPSIHIC de dezvoltare - spune, în cele mai multe cazuri. Pacientii de multe ori aspect coxpai este ocupat de copii în pubertate este marcată de întârziere (hipoplazie de înălțime și greutate și dezvoltarea sexuală slabă); în care infantilism însoțit și alte rastrojstva endocrine ((Wintrobe).
b) Aspect și membranele mucoase. Paloare și icteric colorarea două elemente, care de multe ori alternează sau se desfășoară simultan. Cu toate acestea, paloare acoperă nu prea ascuțit, deoarece măduva osoasă are o capacitate mare pentru a compensa. O anemie severă excepție, în care viața a celulelor roșii din sânge este redusă la mai puțin de 18-20 de zile, iar procesul de formare a sângelui nu acoperă gradul ridicat de distrugere a celulelor roșii din sânge.
Icterul se observă în 2/3 cazuri și este localizat pe membrane de proteine, fie de distribuție generală preia caracterul. Pacienții tolera icter, care, în unele cazuri, nu trece toată viața; Cu toate acestea, ele prezintă o capacitate de muncă fizică ( „icterica mai mult decat pacientii“). Intensitatea icterului depinde nu numai de distrugerea celulelor roșii din sânge, dar, de asemenea, asupra stării de sănătate a ficatului. Spre deosebire de icter hepatic, în sferocitoza ereditară oricum nu mâncărime, bradicardie, ca icterul este exclusiv natura pigmentar și nici un fenomen de întârziere a sărurilor biliare (aholirucheskaya icter).
c) splenomegalia. Paloarea Mai mult splenomegalie și icter este o a treia caracteristică de bază a bolii. Dimensiunile sale fluctuează de la splina abia palpabilă pentru a ocupa întreaga parte stângă a abdomenului. În principiu, nu este sensibil la palpare, și, deși poate fi găsit în primul an de viață, ea a crescut treptat, atingând un maxim la adult. În ciuda faptului că consecința hiperactivitate splenomegaliei hemolitic, nu stabilesc nici o legătură cu dimensiunea și starea clinică.
splenomegalie gigant provoacă tulburări asociate cu compresie, și episplenitis uneori dureroase care contribuie la formarea de aderențe pe scară largă cu zonele înconjurătoare, (Heilmeyer L. Busch D.).
d) cronică ulcerația gambei apare la aproximativ 1/3 din cazuri. Acesta este localizat în principal în porțiunea distală poate una sau ambele picioare. Ulcerație dureaza luni sau chiar ani, după recuperare rămân zone de hiperpigmentare, care sunt intercalate cu zone de perle. Leziuni, fie că este mic, contribuie la dezvoltarea de ulcere. Prezența acestei tulburări trofice dovezi valoroase vnutrieritrotsitnoy anemie hemolitică.
Perioada mai târziu de sferocitoza ereditară - microspherocytosis. Deoarece natura ereditară a bolii sale diferite pentru alternând perioade de ameliorare și agravare a bolii. Un element esențial al bolii pare să mențină sau un dezechilibru între topirea crescută de sânge și rata ridicată de recuperare a celulelor roșii din sânge. Ca urmare a acestor fluctuații dispar anemie și icter sau agravată. Când ambele fenomene au dispărut punct de vedere clinic, splenomegalie indică numai prezența bolii și tulburări trofice gambe natural atunci când în trecut au existat ulcerație.
Complicațiile hematologic spherocytosis ereditare sau ficatul si vezica biliara
a) complicații hematologic sferocitoza ereditară - paroxistică agravarea anemiei (deglobulizatsiya) eveniment foarte important în evoluția sferocitoza ereditară. Ele se dezvoltă ca urmare a unui dezechilibru între formarea și distrugerea celulelor roșii din sânge. La majoritatea pacienților, cu fenomene clinice evidente pristupopodobnoe observate agravarea fenomenului anemie, numele parțial inadecvat „atac deglobulizatsii.“ Mecanismul patogenetic al acestui fenomen sugerează termenul „atac aplastică.“
atac provoca foarte diverse cauze ofensatoare, inclusiv infecții, consumul excesiv de alcool, efort fizic, sarcină, menstruație postpartum. În unele cazuri, starea diareică, traume sau chiar influența meteorologice favorabile unor astfel de atacuri, și, uneori, o transfuzie de sânge compatibil. De multe ori, cu toate acestea, nu există nici un motiv aparent, din cauza căreia dezvoltarea poate fi atribuită atac.
Practic, pacienții se plâng de stare proastă generală, care include slab (până la metanie), palpitații, dureri de cap, greață, dureri abdominale și chiar vărsături, frisoane și febră (creșterea temperaturii la 39-40 ° C). Uneori există o creștere rapidă a volumului splinei. În cazurile severe, există colaps și comă, care necesită definirea urgentă a unui spital, transfuzii masive de sange, in absenta, care poate avea loc moartea. Cu toate acestea, în plus față de severă, semnificativ mai susceptibile de a dezvolta atacuri ușoare, prezintă anemie și icter îmbunătățit, care este însoțită de slăbiciune, dispepsie, urină hipercrom, și așa mai departe.
Durata fazei de regenerare variază, de asemenea. Astfel, în forme mai blânde este de 3-4 zile, în timp ce grele - 10-15 zile. Din punct de vedere clinic, starea pacienților a revenit la original - predpristupnomu.
b) complicații biliare-hepatice ale sferocitoza ereditare observate mai ales la persoanele cu vârsta cuprinsă, nu este de a face o excepție chiar și la copii. La adulți, înfrângerea vezicii biliare este de 1/2 din cazuri, se pare simplă inflamație a vezicii biliare, dar cea mai frecventa boala de pigment calculilor (în cazul în care pietrele sunt formate din bilirubinate de calciu). În unele cazuri, boala de piatra complicată de durere ascuțită în ficat și fenomenele angiokolita.
Ca urmare, o sarcină excesivă în ficat datorită necesității conjugării bilirubinei indirecte de zeci de ani, ficatul „slăbit“ dezvolta icter hepatic (plus icterul, datorită întârzierii) și conduce icter mixt.