-o anemie hemolitică congenitală, este esența procesului patologic în absența proteinei spectrina în membrana celulelor roșii din sânge. Eritrocite sunt mai mici în care și nu au forma de biconcave si forma lentilelor biconvexă. Membrana eritrocitelor are o permeabilitate crescută pentru ionii de sodiu, acest lucru duce la umflarea.
Durata de viață a acestor eritrotsitov- 8-15 zile.
Toate simptomele de microspherocytosis ereditare grupate în 5 sindroame (de colectare a simptomelor de stabile, unite printr-o dezvoltare comună).
- Anemic (și anume sistemul sanguin):
- slăbiciune, pierderea de eficiență;
- amețeli;
- leșin;
- tinitus;
- intermitent „muște“ în fața ochilor;
- dispnee (scurtarea respirației) și palpitațiile cu efort neglijabil;
- junghi în piept.
- sindrom hemolitic. Eritrocite (celule sanguine roșii) sunt distruse intracelulară (adică în celulele de splină, ficat, măduvă osoasă), pentru a forma o cantitate mare de bilirubinei (substanță formată din hemoglobină, având o colorație galbenă) în sânge, bilă, urină și fecale. simptome:
- Culoarea galbenă a pielii, ochilor, mucoasei bucale;
- schimbarea culorii urinei la o mai închisă (de la galben strălucitor la maroniu), închiderea la culoare de scaun, apariția unei coloratie galben de lacrimi si saliva;
- durere în cadranul superior stâng din cauza creșterii splinei;
- durere în cadranul superior drept ca urmare a creșterii în ficat și apariția de pietre în canalele biliare și vezicii biliare.
- sindromul trombotic - formarea de trombi (cheaguri de sânge), de preferință, în vase mici, ca urmare a stimulării coagulării sângelui în distrugerea eritrocitelor. Mai multe simptome distincte.
- durere:
- în oase;
- în vârfurile degetelor;
- în vârfurile urechilor și a nasului.
- Ulcerație (defecte profunde) ale suprafeței frontale a tibiei.
- durere:
- crize sindrom hemolitic (creștere bruscă distrugerea eritrocitelor). simptome:
- febră;
- durere severă în dreapta și stânga ipohondrie;
- urină și fecale de culoare închisă (ele devin mai întunecat decât de obicei).
- sindrom anomalii (tulburări) de dezvoltare. Se pare că la naștere, în creștere la copii. simptome:
- turn (care este alungită în înălțime) craniul;
- proeminente pomeții;
- restrânge globi oculari;
- îngroșarea nervurilor la punctul lor de atașare la sternului (os centrale suprafata anterioara a toracelui);
- scurtarea degetelor;
- tibii și curbură r. d.
Factori de risc crize hemolitice (creștere bruscă distrugerea eritrocitelor).
- fizice:
- lungă ședere în soare;
- hipotermie;
- supraîncălzire.
- chimice:
- producția (prelucrarea produselor petroliere, vopsele, benzină, etc.) - pot pătrunde în organism prin inhalare pentru a pătrunde prin piele, provin din alimente sau apă.
- medicamente (analgezice, agenți antimicrobieni, vitamina K (necesar pentru factorii de sinteză (formarea) de coagulare de ficat), și altele.
- Biologică - negativ emoțiile, infecții, traumatisme, intervenții chirurgicale.
- anemie
- Modificarea dimensiunii celulelor roșii din sânge să scadă.
- Se schimbă forma de celule roșii din sânge - în loc de a deveni biconcave sferice (celulele roșii din sânge normale arata ca discuri, a căror parte centrală este mult mai subțire decât marginile).
- Numărul de reticulocite (precursori eritrocitare) crește.
- indicele de culoare (raportul dintre nivelul hemoglobinei înmulțit cu 3, primele trei cifre ale numărului de eritrocite) este normal: normală 0,86-1,05 această cifră.
Tratamentul microspherocytosis ereditar
Tratamentul conservator (de exemplu, fără o intervenție chirurgicală) microspherocytosis ereditară nu există.
- Transplantul de măduvă osoasă poate înlocui parțial măduva osoasă a pacientului cu structura celulara afectata pe maduva osoasa donator sanatos.
- Splenectomia (scoaterea splinei) - tratamentul de bază al microspherocytosis ereditare.
- Dupa splenectomie, pacientii practic de recuperare are loc în ciuda faptului că eritrocitelor (celulele roșii din sânge) păstrează forma sferică.
- Prelungirea duratei de viață a eritrocitelor postsplenectomie se datorează îndepărtarea de la locul principal al morții lor.
- Prin îndepărtarea splinei se efectuează la:
- frecvente crize hemolitice (episoade de distrugere creștere bruscă a eritrocite);
- reducerea semnificativă a hemoglobinei (eritrocitare special substanță transportă oxigenul);
- infarctul splenic (moartea organismului datorită închiderii vasului printr-un cheag de sânge, aprovizionarea).
- Splenectomia nu se efectuează în cazurile de boală ușoară, desigur.
- Colecistectomia (indepartarea vezicii biliare), se efectuează în prezența pietrelor în ea. La unii pacienți, efectuat îndepărtarea simultană a splinei și a vezicii biliare.
- Reconstituirea rapidă a cantității de eritrocite - transfuzie de celule ambalate roșii sanguine (eritrocite izolate din sânge) sau (preferabil) eritrocitele (hematiilor eliberat de proteinele atașate la suprafața de spălare a eritrocitelor reduce frecvența și severitatea reacțiilor adverse la transfuzia lor.).
- Transfuzii de celule roșii din sânge este realizată din motive de sănătate (adică, atunci când există o amenințare pentru viața pacientului). Amenințare la viața unui pacient cu microspherocytosis ereditară sunt două stări:
- coma anemic (pierderea conștienței cu lipsa de răspuns la stimuli externi din cauza ofertei insuficiente de oxigen la creier, ca urmare a semnificative sau de a dezvolta rapid reduce numărul de celule roșii din sânge);
- anemie severă (adică nivelul de hemoglobină sub 70 g / l).
- Transfuzii de celule roșii din sânge este realizată din motive de sănătate (adică, atunci când există o amenințare pentru viața pacientului). Amenințare la viața unui pacient cu microspherocytosis ereditară sunt două stări:
Complicațiile și consecințe
Complicațiile microspherocytosis ereditar:
- coma anemic (o pierdere de conștiență cu lipsa de răspuns la stimuli externi din cauza ofertei insuficiente de oxigen la creier, ca urmare a semnificative sau de a dezvolta rapid reduce numărul de celule roșii din sânge);
- deteriorarea organelor interne, în special în prezența unor boli cronice (de exemplu, inimă, rinichi, etc.).
Complicațiile splenectomie (indepartarea splinei)
- tromboză (deoarece splina este nu numai un loc de distrugere a celulelor roșii din sânge, dar, de asemenea, trombocite - adeziunea plachetelor care asigură coagularea sângelui după îndepărtarea vieții plachetare crește perioadă și crește cantitatea de sânge);
- sângerare la locul intervenției chirurgicale (ca in splina fluxului sanguin abundent, mai ales atunci când este exprimată mărire);
- boală abdominală adeziv (dezvoltarea de tesut cicatricial intre organele abdominale, care afectează funcția lor);
- imunodeficientei (reducerea de apărare al organismului).
Prognosticul microspherocytosis ereditar relativ favorabile.
Viața de majoritatea pacienților nu este scurtat.
Prevenirea microspherocytosis ereditar
- In timpul de consiliere genetica viitorii parinti, dintre care unul este microspherocytosis bolnav, a raportat că riscul de a avea un copil cu aceeași boală doar sub 50%.
- Prevenirea crizelor hemolitice (creșterea bruscă a distrugerii celulelor roșii din sânge - celule roșii din sânge), este de a elimina factorii precipitanți (de exemplu, produse farmaceutice necontrolate care primesc, emoționale și alte suprasarcini.).
în plus
- Boala este un defect genetic in membranele proteice ale eritrocitelor (membrana celulelor roșii din sânge). Aceasta conduce la penetrarea ionilor de sodiu în exces eritrocitari (metal special) și o acumulare crescută în apă în acesta, prin care spherocytes formate (eritrocite ca sferă).
- Spherocytes spre deosebire de eritrocite normale biconcave (celulele roșii din sânge au în mod normal, sub forma unui disc, a cărui parte centrală este mult mai subțire decât marginile) nu au capacitatea de a schimba forma în secțiunile înguste ale fluxului sanguin. Aceasta conduce la eliminarea suprafeței celulei roșii din sânge pentru a forma microspherocytes - forma de bile mici, celule sanguine roșii (de aici numele bolii - „microspherocytosis“) și distrugerea lor treptată.
- Aceasta are loc cu o frecvență de 1 la 4.500.