Mutațiile - este o schimbări intermitente persistente în hromasomah transmise de evsledstvu.
Variabilitatea - este proprietatea organismelor de a dobândi proprietăți noi sau de a pierde prima; Este o proprietate universală a ființelor vii, de la viruși și microorganisme la plante, animale și oameni. Distinge variabilitate genotipică (ereditar) și modificarea (non-ereditar).
variabilitatea genotipică datorită modificărilor în genotipul și este stocat într-un număr de generații. Aceasta include mutația și variabilitatea combinatorie. Mai întâi de țopăit indicație, al doilea - prin noi combinații de trăsături parentale prin împerechere.
variația mutațională în natura modificărilor genotip în gena este divizat (cu punct) mutatii cromozomiale si genomului. mutatie citoplasmatic Separat izolate care rezultă din variabilitatea anumitor organitelor citoplasmatice (plastide, plasmide, mitocondrii, etc.), care conțin ADN sau ARN.
Gene mutatie - o schimbare care are loc în cadrul aceleiași gene. Acestea includ pierderea sau inserția de nucleotide individuale (text eliminat), substituția unei nucleotide pentru o altă genă, porțiunea de rotație de 180 ° (inversiune), o dublare a regiunii genei (duplicarea). Aceasta dă naștere la diferite tipuri de mutații:. Missense, un nonsens, lectură frameshift, creșterea despicare alterată (expansiune) a repeta de nucleotide, și altele Ca rezultat al mutațiilor genetice la om, un mare număr de boli ale metabolismului (galactozemie, fenilcetonurie, homogentisuria etc.) . În prezent, numărul lor este mai mare de 3,5 mii. Este cunoscut faptul că una și aceeași genă poate suferi mutații mai multe stări alelice, formând o serie de mai multe alele. In acest tip de caracteristici moștenite, cum ar fi grupa ABO sângele unui om, culoarea blănii la iepuri, prezența unor pete luminoase pe frunze de trifoi și altele. Deoarece în organismele diploide într-un singur cromozom nu mai mult de două alele ale unei gene, moștenirea va avea loc sub cu legile Mendel.
cromozomale (aberații) - această mutație. asociate cu modificări ale structurii cromozomilor. Ele pot să apară într-un cromozom și între diferiți cromozomi.
Printre rearanjamente intrachromosomal de presă:
1) duplicări - una dintre porțiunile cromozomului este reprezentat de mai multe ori;
2) ștergere (lipsă) - pierderea porțiunii de capăt cromozom;
3) inversiunea - porțiunea turn cromozomului 180 °. Distinge inversiune pericentric (porțiunea include centromere Med) și paracentric (porțiunea nu conține nici un centromere Med).
reglare Interchromosomal - Translocation - caracterizată prin deplasarea porțiunii de cromozom la alt cromozom (non-omoloagă). Distinge translocație reciprocă și nonreciprocal (transpunere). În primul caz, există un schimb reciproc de sectiuni non-cromozomii omoloage în al doilea - cromozom își schimbă poziția sau trecut la un alt cromozom fără schimb.
translocatiilor Robertsoniene se formeaza atunci cand doi cromozomi centromeri acrocentric. Rezultatul este un cromozom meta- sau submetacentric, iar numărul de cromozomi din celula este redus cu unul.
mutatii genomice - geteroploidiya poliploide si - ca urmare a modificării numărului de cromozomi din cariotipul. Poliploidie - este un multiplu al numărului haploid de cromozomi crește (numărul haploid n-, 2n - diploid, Zn - triploid, 4n - tetraploid etc.). La om, poliploidie este rară. Aproximativ 2% din tulburări cromozomiale cont pentru triploide. Cu toate acestea, majoritatea triploide-TION de embrioni într-un om moare la începutul celei de a doua lună a dezvoltării fetale, și doar aproximativ 1% supraviețuiesc până la 6 - luna a 7-a embriogenezei. Tetraploide ca triploidie, însoțită de malformații severe de dezvoltare a creierului, inima, tractul gastro-intestinal, și altele.
În afară de poliploidie, o persoană poate mosaicism - prezența celulelor diferite genetic în organism. Acest lucru se datorează deprecierii în timpul dezvoltării somatice. Ca urmare, într-un fenotip zone ale noului fenotipului care apare. Este cunoscut faptul că intersexuală conțin adesea celule cu un set diferit de cromozomi sexuali, de exemplu, 45, CW; 46, XX, în timp ce hermafrodite poate avea 46, XX; 46, XY. Motivele pentru formarea lor sunt diferite: fertilizarea spermatozoizii diferite, fuziunea a două ouă fertilizate, eroarea între zdrobire primul și colab.
Geteroploidiya (aneuploidie) - modificare a numărului de cromozomi set haploid de non-multiple. Ca urmare, există indivizi cu număr de cromozomi aberante: monosomiki (2n - 1) trisomics (2n + 1) tetrasomiki (2n + 2), etc. Un om cunoscut pentru o serie de boli cauzate de modificarea numărului de cromozomi. Acestea includ trisomia 21-lea cromozom - sindromul Down, potrivit cromozomul 18 - sindromul Edwards, in conformitate cu cromozomul 13 - sindromul Patau. Ei bine, a studiat la oameni trisomia de cromozomi sexuali - sindromul Klinefelter (XXY), Shereshevskiy-lea sindrom - Turner (XO). Printre trisomics autosomal trisomia doar pe 21-lea și al 22-lea cromozomi viabile. Polizomilor de cromozomi sexuali nu au un efect notabil asupra viabilității individului.
Cauza de mutatii genomice este perturbarea impartirii cromozomiale la meiozei (anafaza I și II) și formarea numărului de cromozomi anormale de gârneți. Atunci când apar geterogoyuidnye fertilizarea zigotului.