Termenul „mutație“ provine din limba latină cuvântul „mutatio“, ceea ce înseamnă literalmente - schimbare sau schimbare. Variabilitatea mutațional indică modificări stabile și evidente ale materialului genetic care este afișată în trăsăturile ereditare. Aceasta este prima verigă într-un lanț formarea și patogeneza bolilor ereditare. Acest fenomen a fost studiat în mod activ în a doua jumătate a secolului 20, iar acum mai mult și mai des puteți auzi că variabilitatea mutațional trebuie studiate precum cunoașterea și înțelegerea acestui mecanism devine cheia pentru depășirea problemelor omenirii.
Există mai multe tipuri de mutații ale celulelor. Clasificarea lor depinde de speciile de celule în sine. mutatii generative apar in celulele germinale, celule ale liniei germinale există, de asemenea. Orice modificări sunt moștenite și este adesea găsit în celulele pui, din generație în generație este trecut un număr de abateri care devin în cele din urmă o cauza a bolii.
mutații somatice sunt celule asexuată. Particularitatea lor este că ele apar numai individului care a apărut. Ie modificări nu sunt moștenite de la alte celule, dar numai atunci când divizat într-un singur corp. Variabilitatea mutațional somatică se manifestă vizibil atunci când începe în stadii incipiente. Dacă o mutație are loc în primele stadii ale zdrobire zigot, există o mai mare de linii de celule diferite de la fiecare alte genotipuri. Prin urmare, cu cât celulele vor transporta mutatia, astfel de organisme sunt numite mozaic.
Nivelurile de structuri genetice
Variabilitatea mutației se manifestă în structurile genetice care diferă diferite niveluri ale organizației. Mutațiile pot avea loc la nivelul genei, cromozom și genomului. În funcție de această schimbare și tipurile de mutație.
Modificări genetice afectează structura ADN-ului, prin care se schimbă la nivel molecular. Astfel de modificări, în unele cazuri, nu afectează viabilitatea proteinei, adică, Funcția nu se schimbă. Dar, în alte cazuri, poate fi defect de educație care oprește deja proteina să își îndeplinească funcția.
Mutația la nivel cromozomial transporta deja o amenințare serioasă, deoarece acestea afectează formarea de boli cromozomiale. Rezultatul acestei variații este schimbări în structura de cromozomi, și există deja mai multe gene implicate. Din acest motiv, se poate schimba setul diploide normale, care, la rândul său, ar putea avea un impact asupra ADN-ului totală.
mutatii genomice precum cromozomul poate determina formarea de boli cromozomiale. Exemple de mutație la acest nivel - aneuploidie și poliploidie. Această creștere sau scădere a numărului de cromozomi, care pentru o persoana mai susceptibile de a fi letale.
Gene mutații se referă trisomia, ceea ce înseamnă prezența a trei cromozomi omologi în cariotip (creșterea cantității). Aceste rezultate deflexie în formarea sindromului Edwards si sindromul Down. Monosomy înseamnă prezența numai unul dintre cei doi cromozomi omologi (cantitate scădere), eliminând practic dezvoltarea normală a embrionului.
Cauza acestor fenomene sunt încălcări în diferite stadii de dezvoltare a celulelor germinale. Acest lucru are loc ca urmare a întârzierilor anafazice - cromozomi omologi în timpul diviziunii celulare muta la poli, iar unul dintre ei ar putea ține pasul. Există, de asemenea, conceptul de „non-disjuncție“, atunci când cromozomii nu au putut fi împărțite în etape ale mitozei sau meiozei. Aceasta are ca rezultat manifestarea tulburărilor de severitate diferite. Studiul acestui fenomen va ajuta sa descoperi mecanismele, și, probabil, va face posibil să se prevadă și să influențeze aceste procese.
Cum să obțineți un împrumut în cazul în care banca a refuzat? Dacă vi se refuză în bancă, nu disperați - există mult pentru a aplica pentru un credit. Dar există o întrebare logică: unde să depună o cerere.
