Cauzele hipotiroidism congenital
În 75-90% din cazurile de hipotiroidism congenital este rezultatul malformație a glandei tiroide - hipo- sau aplazie. De multe ori sunt combinate cu hipoplazie ectopic tiroidian în rădăcina limbii sau trahee. Malformații tiroidian format pe 4-9 mii săptămâni ale dezvoltării fetale datorate: boli virale materne, boli autoimune ale glandei tiroide în mamă, radiația (de exemplu, introducerea de iod radioactiv gravide în timpul cercetării medicale), efectele toxice ale medicamentelor și substanțe chimice.
In 10-25% din cazuri, duce la hipotiroidism congenital sintezei determinate genetic tulburări de hormoni și receptori defecte ereditare la triiodotironina (T3), tiroxina (T4) sau TTG.
I. hipotiroidism primar.
- Tiroidiană disgenezii.
- Aplazia glandei tiroide.
- Hipoplazie a glandei tiroide.
- tiroidian ectopic.
- Violarea sintezei, secreția sau metabolismul periferic al hormonilor tiroidieni.
- tratamentul matern cu iod radioactiv.
- sindrom nefrotic.
II. hipotiroidism primar tranzitorie.
- Utilizarea de medicamente anti-tiroidieni pentru tratamentul hipertiroidiei la mama.
- Deficitul de iod în mama.
- Expunerea la excesul de iod la făt sau nou-născut.
- transferul transplacentar Tireoblokiruyuschih anticorpilor materni.
III. hipotiroidism secundar.
- Malformație a creierului si a craniului de dezvoltare.
- Ruperea tulpinii hipofizare din cauza traumatismelor nastere sau asfixie.
- aplazia congenitală a glandei pituitare.
IV. hipotiroidism secundar tranzitorie.
Patogeneza de hipotiroidism congenital
Reducerea cantității de hormoni tiroidieni în organism duce la o slăbire a efectelor lor biologice care încălcare manifestă creșterea și diferențierea celulelor și țesuturilor. În primul rând, aceste tulburări se referă la sistemul nervos: numarul de neuroni a scazut, mielinizarea fibrelor nervoase este perturbat si diferentierea celulelor creierului. Încetinind procesele anabolice, energia formarea manifestată prin încălcarea osificare encondrală, diferențierea schelet, a redus activitatea hematopoietic. De asemenea, a redus activitatea anumitor enzime hepatice, renale, ale tractului gastrointestinal. Încetinirea lipoliza, deranjat metabolismul mucopolizaharide, se acumulează mucină, ceea ce duce la edem.
Diagnosticul precoce al bolii - principalul factor determinant perspectivele pentru dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului, de la debut tardiv al modificărilor de tratament în organe și țesuturi este aproape ireversibil.
Simptomele de hipotiroidism congenital
Cele mai timpurii simptome de hipotiroidism congenital nu este patognomonice pentru aceasta boala, doar un set de semne treptat în curs de dezvoltare creează un tablou clinic complet. Copiii de multe ori se nasc cu o greutate mare la nastere, este posibil asfixiere. Exprimat prelungită (mai mult de 10 zile) icter. activitatea fizică redusă, uneori vorbim de dificultăți cu alăptarea. Tulburări respiratorii apar sub forma de apnee de somn, respirație zgomotoasă. Copiii identifică dificultăți de respirație nazală, asociată cu apariția de edem mucinos, constipație, balonare, bradicardie, scăderea temperaturii corpului. Poate dezvolta rezistenta la tratamentul cu fier anemie.
Simptomele severe de hipotiroidism congenital se dezvoltă în 3-6 luni. Considerabil a încetinit creșterea copilului și dezvoltarea lui psihologică. A format o figură disproporționată - membrele sunt relativ scurt, din cauza lipsei creșterii osoase în lungime, mâinile largi cu degete scurte. lungă ședere Fontanelelle deschise. edem mucinous apar pe pleoape, buze îngroșate, narile, limba. Pielea devine uscată și palid, apare lumina icter carotenemia datorată. Datorită scăderii lipoliză și edem mucinos la copii cu apetit foarte saraci nu se dezvolta malnutriție. Inima de frontieră moderat dilatate, tonuri surde, bradicardie. Balonarea, frecventa hernie ombilicala, constipație. Glanda tiroidă nu este determinată în majoritatea cazurilor (malformații) sau, dimpotrivă, pot fi crescute (cu tulburări ereditare ale sintezei hormonilor tiroidieni).
Screening-ul pentru hipotiroidism congenital
Screening-ul nou-nascuti pe hipotiroidism congenital se bazează pe determinarea TSH din sângele copilului. viață 4-5 zile în azil de bătrâni, și la copiii prematuri la 7-14 zile definesc bolnav nivelul într-o picătură de sânge, imprimate pe hârtie specială, urmată de extracția de ser. Atunci când concentrația de TSH peste 20 mU / ml TSH este necesară pentru a studia în serul sanguin venos.
Diagnosticul de hipotiroidism congenital
Criteriul hipotiroidism congenital - nivelele serice TTG peste 20 mU / ml. Planul de studiu pacientului trebuie să includă:
Pentru a verifica malformația de ultrasunete tiroidian se efectuează.
diagnostic diferențial
In copilarie, diagnosticul diferențial trebuie făcută cu rahitism, sindrom Down, leziunile de la naștere, icter de diferite origini, anemie. La copiii mai mari, este necesar să se excludă bolile însoțite de retard de creștere (condrodisplazie, pituitară nanism), mukopolisa-haridoz, boala Hirschsprung, congenitale displazie de sold, defecte cardiace.