In formarea caracteristicilor sexuale sunt patru niveluri:
- determinarea sexului cromozomial;
- determinarea sexului gonadice la nivel;
- determinarea sexului fenotipic (gen);
- determinarea sexului psihologic.
determinarea sexului cromozomială la animale și la om are loc în momentul fertilizării. Pentru această formațiune cariotipului uman 46 XX sau 46 XY, care este determinat de gamet sex heterogametic. La om, homogametic de sex feminin și masculin heterogametic. La păsări și fluturi, dimpotrivă, masculi și femele homogametic - heterogamety. La insecte Orthoptera femele homogametic cu cariotip XX, în timp ce masculii heterogamety - XO, acesta din urmă este absent din cromozom.
determinarea sexului la nivelul gonadelor la om începe cu faptul că, în a treia săptămână a dezvoltării embrionare în endoderm din sacul vitelin a apărut celulele germinale primordiale, care se află sub influența semnalelor chemotactice migreaza spre zona filei a gonadelor (glande sexuale). Dezvoltarea în continuare a trăsăturilor sexuale determinate de prezența sau absența unui cariotip cromozom Y.
Testiculele dezvolta în cazul în care există un cromozom Y. Sub controlul y cromozomului in celulele germinale primordiale incepe sintetizat H-Y-antigen, care este codificată de o genă structurală autosomal controlată de cromozom Y. Pentru conversie gonade germeni în dos testicul tatochno deja o concentrație mică de H-Y-antigen. Dezvoltarea testiculelor este influențată, de cel puțin 19 de mai multe gene legate autozomal si X-legate. Și sub influența gonadotropină horiogonicheskogo secretat de placenta mamei, testicul incepe sa produca hormoni sexuali masculini (androgeni) - este de testosteron și 5-dihidro-testosteron.
determinarea sexului fenotipic sub forma organelor genitale interne și externe și dezvoltarea fenotipului de tip masculin este după cum urmează. Cuplat cu gena X-linked (Tfm +) codifică o proteină receptor, care prin legarea de testosteron, acesta oferă la nucleul celulei unde testosteronul activeaza genele care permit diferențierea dezvoltării organismului de tip masculin, inclusiv dezvoltarea VAS tractului. La om, embrionul rinichiului primar duct se formează două conducte: Mullerian și Wolf. Bărbații sunt reduse Mullerian și Wolffian transformate în deferent și vezicule seminale. Când mutațiile Tfm + și receptori defect-sterona aluat poate dezvolta sindromul feminizare testiculară. În astfel de cazuri, pacienții cu organe genitale externe cariotipului de sex masculin se dezvolta pe tipul de sex feminin. Astfel, vaginul este scurtat și se termină un sac orb, si trompa uterina si uter sunt absente. Potrivit proporțiile corpului acestor femei mai aproape de tipul de modele. Se constată amenoree (absenta menstruatiei). În același timp, a dezvoltat glandele mamare, nici-comute. Dezvoltarea psihologică au făcut tipul de sex feminin, cu toate că există un cariotip de sex masculin și ovare în schimb acestea prezintă testiculele, care sunt situate fie în labiilor mari sau in canalul inghinal sau în cavitatea abdominală. Spermatogeneza este absent.
Receptorii de hormoni, nu au numai celulele țintă ale anumitor organe sexuale, dar neuronii creierului. Influența hormonilor asupra creierului incepe in perioada embrionara, care afectează în viitor și pe particularitățile comportamentului sexual.
În cazul în care zigotul cariotip nu Y - cromozom este format dintr-un fenotip de sex feminin, fără factori de reglementare speciale. În acest caz, două conducte formate din conducta de rinichi primar, Wolf duct este redus, iar Mullerian convertit în uter și trompe uterine.
Toate subiectele acestei secțiuni:
Stavropol
Indice 57: 575 Acest manual oferă o oportunitate pentru un curs foarte scurt de a studia biologie la scoala medicale au o vedere clară a studentului modern se află deja în primul an
Membranele I. Biologice
Una dintre componentele majore structurale și funcționale ale celulei sunt membranele biologice, care acoperă suprafața celulelor incluse în majoritatea organitelor celulare și forme otravă
Modele de organizarea structurală a membranelor biologice
In 1935, oamenii de știință britanici și Danielli Dawson a exprimat ideea modelului „sandwich“ a membranelor biologice, în conformitate cu care membrana este o bază bistrat lipidic pe
Membrana este compus din membranele celulare
Membrana celulară exterioară (plasmalema, tsitolemmy, membrana de plasmă) animale kletokpokryta exterior (și anume, pe partea care nu intră în contact cu citoplasmă) stratul oligosaccharide
Proprietățile membranelor biologice
1. Capacitatea de a auto-asambla dupa efectele daunatoare. Această proprietate este determinată de caracteristicile fizico-chimice ale moleculelor de fosfolipide care în soluție apoasă sunt colectate im
Funcțiile membranei celulare exterioare (plasmalema)
Principalele funcții ale plasmalemei sunt următoarele: 1) o barieră, 2) receptor, și 3) 4) traficul de schimb. 1. funcția de barieră. Aceasta se exprimă în faptul că plasmalemei
Aspecte medicale membranology
Membranology - știința structurii și funcției membranelor biologice. Multe modificări patologice în organism afectează membrana celulelor, perturba organizarea lor moleculare normale
celulele Osmolalitate
Osmoza - o penetrare unilaterală a apei prin membrana semipermeabilă dintr-o zonă de concentrație mai mică a soluției la o concentrație mai mare. Acest lucru se întâmplă atunci când
II. compoziția Structura și chimică a cromozomilor celulei eucariote
Una dintre problemele cheie este problema genetica privind structura și funcționarea purtătorilor materiale ale eredității. Acestea din urmă au trei niveluri de bază ale organizației: Genn
Structura la nivel microscopic de cromozomi
Cromozomii ca structuri individuale devin disponibile pentru studiu numai după condensarea cromatinei considerabile, care are loc în timpul mitozei (celule somatice), fie în timpul
Compoziția chimică a cromozomilor
Studii de biologie moleculară asigură înțelegerea nu numai a structurii chimice de cromozomi, dar, de asemenea, cu privire la organizarea și funcționarea supramoleculară a caracteristicilor. În la
organizarea supramoleculară de cromozomi
organizarea supramoleculară de cromozomi este numit chiar sau helix, sau prin condensare sau de compactare. mp În prezent acceptate
organizarea longitudinala de cromozomi
organizare longitudinală a cromozomilor organismelor superioare, care se bazează pe relația de regularități morfologice, chimice și funcționale, caracterizate printr-o neomogenitate liniară. deja int
cromozom politen
Pentru a înțelege schimbările în structura cromatinei la nivelul genelor individuale, este necesar să se studieze interphase cromozomilor întins. In celulele normale, acest lucru nu este posibil, deoarece chro interfază cu filament
cromozomi lampbrush
Un alt exemplu de celule care sunt în mod distinct transcripțional cromozom activ sunt ovule imature sau ovocitelor. sinteza ARN amplificata în care se întinde este însoțită de chro lung
cromozomi umani
Tot așa cum sa stabilit mai sus în ceea ce privește compoziția chimică și structura de cromozomi eucariote, tipice pentru cromozomi umani. Unele detalii necesită informații pentru a identifica cu durerea
organizarea genomului
GENOMUL - un set complet de cromozomi ADN nuclee diploid cu somatic-celulă, adică totalitatea tuturor genelor și regiunea intergenica. Astfel, genomul unui set complet de instrucțiuni pentru
Genele si codul genetic
Gene este o structură de informații care constă din nucleotide ADN (și virusuri și ARN) în inseparabilă funcțional capabil de replicare nelimitat și ghidare izolator
Genomul mitocondrial si patologia moștenită
Mitocondriile conțin un ADN dublu catenar circular, care a fost desemnată cromozomul uman 25 (ADN mt). Aceste gene cromozomiale nu conțin introni. Fiecare adeziv somatic
V. reglementarea Bazele expresiei genelor
Organismele care au capacitatea de a reglementa activitatea lor genetica-ică, adaptează bine la schimbarea condițiilor de Ambient-okra kg. Prezența unor astfel de sisteme de reglementare caracterizate prin d
Structura operonului
Operonului - un bloc de gene implicate in asigurarea transcripția genelor responsabile pentru sinteza anumitor genoprodukta. NBS
Reglementarea activității genei în procariote
In timpul sintezei enzimelor catabolice (divizarea sub-straturilor) are loc la procariote sinteza enzimei inductibile. Acest lucru oferă posibilitatea de a prisposabli cușcă
Caracteristici de reglarea expresiei genice la eucariote
Reglarea expresiei genelor la eucariote are loc mult mai dificil. Diferite tipuri de celule eucariote organism pluricelular sintetiza un număr de proteine identice, și în același timp, ele diferă în al
amprentare genetică
Una dintre regulile de bază ale moștenirii de trăsături este alelei funcție echivalentă, în general, derivat din tată și mamă. Cu toate acestea, așa cum se arată prin studii detaliate, această regulă poate nu au fost observate
VI. Ingineria genetică
Ingineria genetică - este una dintre ramurile de biologie si genetica moleculara, care se ocupă cu ingineria genetică prin planul prestabilit pentru crearea unui organism
VII. consilierea genetică
Odată cu dezvoltarea geneticii medicale pentru sănătate a fost o întrebare cu privire la necesitatea de a crea agenții speciale cu sfaturi cu privire la funcția ereditară a populației pat
Etapele de consiliere genetica
Consilierea constă în mai multe etape, în care medicul-genetician trebuie să determine riscul pacientului de a avea urmași, soți oferă recomandări de sunet și pentru a le pregăti pentru corect
Etapa. ISSUE SCRISĂ CONCLUZII ȘI RECOMANDĂRI cottage.
În această etapă, medicul trebuie să dea un aviz scris cu privire la riscul pacientului de a da naștere și recomandări. Efectuarea-chenie concluzie, medicul trebuie să ia în considerare gravitatea pas ereditare
În orașul Stavropol
În orașul Stavropol, cu consultarea obstetrică „Căsătorie și Familie“ birou de Genetica Medicala a fost creat în 1984, unde a lucrat un medic-genetician, pentru a oferi primare
boli cromozomiale
boli cromozomale - un mare grup de boli ereditare congenitale, caracterizată clinic prin multiple malformații congenitale. Acestea se bazează pe cromozomiale n
acromicria congenitale
Pentru sindromul Down prima dată, ca o formă specială de imbecilitate, a fost descris de către medic englez Downey în 1866. Incidența persoanelor cu sindrom Down este de 1: 700, 1: 800 n
sindromul Edwards
Acesta a fost descris pentru prima data sindromul în 1960. Incidența 1: 4500-6500 nou-născuți. afectează în primul rând de sex feminin (3: 1). Cele mai multe dintre băieți uciși vnutriut
sindromul Patau
Acesta a fost descris pentru prima dată în 1960 de către un grup de oameni de știință sub conducerea lui K. Patau (England). Incidența 1: 5000 - 1: 7000 nou-nascuti, cea mai mare parte a ucis vnutriut
Sindromul Klinefelter
G. Klinefelter descris în 1942 (England). Frecvența 1: 1.000 născuți, după aproximativ 1: 500. Motivul: suplimentar
Sindromul exces de cromozom Y
Pentru prima dată, această anomalie a fost descrisă în 1962 de Hauschka. Frecvența 1: 1000 nașteri. Clinica: bărbați înalți (în
Sindromul Turner
Pentru prima dată sindrom a fost descris în 1925 NA Shereshevskii, și apoi a studiat mai în detaliu în 1938. Dl. Turner. Incidența 1: 3000 de nasteri. Aproximativ 95% din
Sindromul trisomiei (polisomiei) a cromozomului X
Pentru prima dată, sindromul a fost descris de Jacobs în 1959 (Anglia). Frecvența de apariție: 1 -1.4 la 1000 de născuți vii fete. Motivul: redundante
anomalii cromozomiale - cariotip YO
Cu aceasta anomalii cromozomiale născuți vii nu se observă, ei mor în primele stadii ale embriogenezei. Bolile cauzate de aberații cromozomiale
forma Translocatie a sindromului Down
Motivul: translocație suplimentar cromozom 21 în 15-lea sau 21-lea. In acest exemplu de realizare, pacientul prezintă un cariotip 46 de cromozomi, în care există două seturi de cromozomi normali
boala molecular
Boala moleculara - un grup mare de boli, care se bazează pe perturbări în structura moleculelor de ADN; mutații genetice. Având în vedere acestea din urmă, Zabol
fenilcetonurie
Aceasta este o boală ereditară a fost descrisă în 1934 de IA Doborârea și așa este numit, de asemenea, boala Felling. Frecvența pacienților 1 -4 n
homogentisuria
Boala descrisă în 1902 de către A. Gerrodom (England) Incidența. 2-5 Pacienți 10 milioane de nou-născuți. tip ay de moștenire
albinism
Incidența este unul în 25,000 pacient. Nou-născuți. Moștenirea este autozomal recesiva. Motivul: lipsa de active
galactozemie
descris pentru prima dată în 1908, Royce. Frecvența pacientului 70 -1000 sugari, iar frecvența purtătoare heterozigot de 1 :. 268. tip n
fructosuria
Incidența în populație nu este cunoscută. Titus moștenire autozomal recesiva. Motivul: în centrul Le
Amavroticheskaya idioție (Tay-Sachs boala)
Boala a fost descrisa pentru prima data de Tay (1881) și Sachs (1887). Incidența 1 :. 250000 nou-născuți, ci o familie evreu-ing apare mult mai frecvent.
ateroscleroza
Acest poligenice boli moștenite, manifestarea care depinde în mare măsură de factorii de mediu. Există indicii de o moștenire incompletă dominantă sau autosomal recesivă.
formă Moștenit rahitismului
moștenire de tip dominant, legat de cromozomul X. Cu toate acestea, ea a găsit, de asemenea, un model autosomal recesiv de moștenire. Motivul: atunci când X este discretizat
Boala lui Wilson
Mai întâi descrisă de Wilson în 1911g..N.V. Konovalov, având în vedere nick-cus a acestei boli, numita distrofie lui gepatotserebralnoy. Incidența în populația
hemoglobinopathies
Este boli de sange ereditare, însoțită de apariția de celule roșii din sânge în forme patologice ale hemoglobinei. În prezent, acesta este descris peste 50 de forme diferite de
Sindromul Ehlers Danlos,
Mai întâi descris Ehlers (1901) și Danlos (1908). Incidența 1 caz la 100 de mii. Nou-născuți. tipul de moștenire
Roto-deget-facial sindrom (oro-facial-digito dysostosis).
(Sindromul Papillon-câine). Descris pentru prima dată și Papillon Psaume în 1954. Acesta este moștenită în mod autosomal dominant. tablou clinic
buza superioară despicătură
buza cleft si palatoschizisul sunt parte integrantă a multor sindroame determinate de gene unice. Ele sunt adesea găsite în sindromul Down, Patau, Edwards.
XI. problemă carcinogeneza
Printre numeroasele si pe scara larga de boala multifactoriala constituie un grup mare de tumori maligne, care fac parte din grupul de boli genetice somatice
XII. Ekogenetika și boala ecogenetic
Persoana Ekogenetika - o știință care studiază diferitele cauzate genetic de reacțiile oamenilor la anumiți agenți de mediu. Sarcina ei este de a explica din nou
XIII. antimutagenesis
Omenirea este împovărat cu o mutatie patologică de sarcină uriașă, care se manifestă în două variante - în reducerea capacității de adaptare a transportatorilor ale acestor mutații, prin urmare, o scădere Num
Și prevenirea bolilor ereditare
Evaluarea cantitativă versatilă a impactului diferiților factori asupra sănătății umane în diferite țări arată că starea de sănătate a populației din 8-14% în funcție de starea de Sanatate
XV. Glosar de termeni unor
îmbinarea alternativă a variantelor splice sunt distincte atunci când aceeași preinfor. diferite introni cut-ARN și mai multe forme diferite de ARNm.