Hipoplazie a osului nazal. Diagnosticul prenatal al osului nazal hipoplazica.
Descrierea clasică a pacienților cu trisomia 21 Lengton Daun a subliniat faptul că cele mai multe manifestări caracteristice ale acestui sindrom sunt feței plate și nas mic. În viitor, toți cercetătorii, inclusiv medici si diagnosticare cu ultrasunete, a marcat schimbarea caracteristică ( „aplatizare“) Profilul fetusi cu sindromul Down, dar nu a acordat suficientă atenție la particularitățile osului nazal la acești pacienți.
oasele nazale Paired apar la 10 săptămâni de dezvoltare embrionară, ca urmare a osificare membranei care acoperă capsula nazal cartilaginos. Cu această structură de studiu ecografic vizualizat ca un accent hiperecogen median izolat situat între oasele din față.
Pentru o lungă perioadă de timp, în diferite domenii ale medicinei au existat date imprastiate pe starea oaselor nazale (NC) fetușilor și nou-născuți. In 1988, K. Jones în timpul studiilor postnatale efectuate cu mult timp înainte de studiu prenatal aceasta trasatura a aratat ca aplazie congenital sau hipoplazia NC este frecventă la pacienții cu diferite anomalii de dezvoltare și poate fi unul dintre semnele distinctive ale 58 de sindroame genetice, inclusiv trisomia 21 itrisomiyu 18.
În studiile noastre, evaluarea Codului Fiscal a fost efectuat la scanarea sagital a capului fetal. Unghiul de sonicarea nu este luată în considerare pentru că, în opinia noastră, pentru a evalua cu exactitate acest parametru în timpul studiului dificil. Mult mai ușor pentru a obține un profil de imagine clară a fătului, inclusiv oasele maxilarului superior și inferior, buzele atakzhe. vizualizarea simultană a acestor obiecte sugerează obtinerea planul optim de scanare pentru a evalua TC. Hipoplazie NC ia în considerare valorile numerice> percentila a 5-a indicatori standard pentru o anumită vârstă gestațională.
Cercetările efectuate până în prezent au demonstrat rezultate comparabile complet. Conform rezultatelor, hipoplazia NC în a doua jumătate a sarcinii a fost observată în 42,3-100% din cazurile de sindrom Down, cu o medie de 53,7%. Astfel, hipoplazia sau absenta NC a fost incorporat in medie, fiecare al doilea fat cu sindrom Down.
Studiul W. Bromley et al. absenta NK de fetuși ecografice cu sindrom Down in 15-20 de săptămâni de sarcină au fost raportate la 43% din cazuri, care a fost de 86 de ori mai mult în comparație cu rezultatele cu cariotip normal (0,5%). În cazul în care crește la 81% ca un criteriu de diagnostic utilizat raport cu diametrul biparietal din lungimea capului la NK> 10, sensibilitatea diagnosticului prenatal al sindromului Down. Cu toate acestea, la această rată de rezultate fals pozitive este, de asemenea, a crescut la 11%.
În P. Calda studiază și colab. sa constatat că, folosind drept criteriu de diagnostic al NC (> valori standard percentilei a 5-a) hipoplazie la fetusi cu sindromul Down, acest semn este înregistrat în 11,4 ori mai des în comparație cu rezultatele cu cariotip normal - 66,6 și 5,85 %, respectiv.
În issledovaniyahu nostru 38 de fetuși cu diferite anomalii cromozomiale hipoplazie NC a fost diagnosticată în 18 cazuri, reprezentând 47,4%. Astfel, putem concluziona că nu numai sindromul Down, dar idrugiehromosomnyede-Fecteau aproape jumătate din cazuri manifestate prin dezvoltarea anormală a Codului fiscal. Trebuie subliniat faptul că, în studiile noastre din grupul diagnosticat cu o hipoplazie anomalie cromozomiala NC întotdeauna combinate cu diferite modificări ecografice. Cazuri izolate de hipoplazia NK nu au fost înregistrate față de exprimate S. Cicero și colab. a descoperit că această caracteristică deoarece singurele constatări din 3 (8,8%) din 34 de fetusi cu sindromul Down. anomalii Cel mai adesea, în prezența defectelor cromozomiale ale fatului si hipoplazie contactul NC au fost raportate și malformații cardiace (31,7%), tractul gastrointestinal (14,6%), precum și scurtarea oaselor lungi (14,6%).
La evaluarea fetuși NK cu sindromul Down ar trebui să fie conștienți de faptul că Codul fiscal este asociat osos și procesul patologic poate implica doar una dintre oasele. Astfel, R. Chaouin B. Venoit în W 9 fetusi cu sindromul Down și absența Codului fiscal, stabilit printr-o ecografie bidimensional, folosind o ecografie tridimensională a găsit nici una, iar hipoplazia contralateral NC. Potrivit experților, ecografia tridimensională este o nouă metodă obiectivă de a clarifica natura înfrângerii NK la fetusi cu sindromul Down.
În primul rând, trebuie să recunoaștem că NC - este o structură anatomică, care este disponibil ehogra grafic de control în a doua jumătate a sarcinii. Măsurarea lungimii NC necesită, fără îndoială, anumite abilități și respectarea strictă a orientărilor. În caz de încălcare a regulilor de măsurare a erorilor inevitabile, ceea ce poate duce la o creștere în ambele diagnostice fals pozitive și fals negative hipoplazie NC.
Lungimea Atractivitatea NC ca o posibilă ecografie fetala sunt dotate cu diverse patologii, este faptul că structura anatomică face obiectul unei evaluări obiective a prenatale și în continuare poate fi activat chiar și într-un protocol de ecografie de screening în timpul sarcinii, dacă este necesar.
Izolat de reducere a lungimii NK. Aparent, aceasta nu este asociată cu stări de boală (de exemplu, anomalii cromozomiale), dar acest lucru necesită probe motivate. Este necesar să se efectueze studii randomizate, pentru a determina frecvența acestei etichete cu ultrasunete nu numai la risc pentru boli congenitale și ereditare, dar, de asemenea, în fluxul general al femeilor gravide, precum și pentru studiul planificat privind datele de rezultatul de reproducere, în prezența hipoplazie a Codului fiscal. Aceste date din literatură și rezultatele studiilor noastre sugereaza o asociere intre NK hipoplazia si defecte cromozomiale. Fără îndoială, noi de lucru în acest domeniu va oferi o cifre mai exacte și obiective, dar putem spune deja că această caracteristică poate fi privită ca un nou marker ecografic prenatal informativ al anomaliilor cromozomiale.