-
introducere
- 1 Caracteristici
- 1.1 Cromozomi
- 1.2 Genele
- 1.3 Secvențele reglatoare
- 1.4 Alte site-uri in genomul
- 1.4.1 Pseudogenes
- 2 Referințe Note
O reprezentare grafică a unui cariotipului uman normal.
1. Caracteristici
1.1. cromozom
Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi (46 cromozomi în total), în care fiecare cromozom conține sute de gene separate prin spațiu intergenicâ. spațiu intergenicâ conține regiunile de reglementare sau orice altceva care codifică ADN.
Genomul este prezent 23 de perechi de cromozomi diferite: 22 dintre ele nu influențează pe podea și doi cromozomi (X și Y) definesc podeaua. Cromozomii cu primul pe 22 numerotate în ordinea descrescătoare dimensiuni. Celulele somatice sunt, de obicei 23 de perechi de cromozomi: un exemplar pe cromozomul cu 1 la 22 de la fiecare părinte, respectiv, precum si cromozomul X de la mama si Y sau X cromozom de la tată. În total, se pare că, în celula somatică conține 46 de cromozomi.
Conform rezultatelor Proiectul genomului uman, numarul de gene in genomul uman, de aproximativ 28.000 de gene. Estimarea inițială a fost mai mult de 100 de mii de gene. În legătură cu îmbunătățirea genelor metode de căutare (gene predictie) este de așteptat să scadă în continuare numărul de gene.
Interesant, numărul de gene umane nu este cu mult mai mare decât numărul de gene într-un simplu model de organisme, cum ar fi elegans Caenorhabditis roundworm și zbura Drosophila melanogaster. Acest lucru se întâmplă datorită faptului că genomul uman este reprezentat pe scară largă despicare alternativă. despicare alternativă permite obținerea mai multor lanțuri de proteine diferite de gene unice. Ca rezultat, proteome uman este mult mai mare decât proteomes considerate de organisme. Cele mai multe gene umane au multiple exonilor și intronilor sunt adesea mult mai mult decât exonii limita in gena.
Genele sunt inegal distribuite în cromozomi. Fiecare cromozom contine piese bogate și sărace ale genelor. Aceste regiuni se corelează cu benzi cromozomiale (benzi peste cromozomi care pot fi observate la microscop) și porțiuni CG bogate. In acest moment, semnificația unei astfel de distribuție neuniformă a genelor nu este complet inteles.
De asemenea, proteina de gene care codifică genomul uman contine mii de gene ARN, inclusiv ARN de transfer (ARNt), ARN ribozomal, ARN micro (microRNA) și alte non-proteină secvență de ARN care codifică.
1.3. secvențe de reglementare
In genomul uman, am găsit un număr de secvențe diferite, care sunt responsabile pentru reglarea genei. Sub reglarea expresiei genei este înțeleasă ca martor (procesul de construire a unei porțiuni de ARN matrice a moleculei de ADN). De obicei, această scurtă secvențe găsite fie lângă o genă sau în interiorul genei. Uneori, ele sunt situate la o distanta semnificativa de gena (Promotori). Sistematica acestor secvențe, înțelegerea mecanismelor, și probleme de regulament reciprocă a unui grup de gene care corespund unui grup de enzime în acest moment sunt doar la etapa inițială a cercetării. reglementarea reciprocă a grupurilor de gene descrise cu ajutorul rețelelor de reglementare a genei. Studiul acestor probleme se află la intersecția mai multor discipline: matematica aplicată, calcul de inalta performanta, si biologie moleculara. Cunoștințe emerge din compararea genomi diferitelor organisme și datorită progreselor în domeniul transcrierea genei artificiale in vitro.
Identificarea secvențelor regulatoare în genomul uman a fost realizată parțial pe baza conservatism evolutiv (a salva fragmente importante caracteristica de secvențe cromozomiale care corespund aproximativ aceeași funcție). Conform unei ipoteze, ramura de copac evolutiv de separare uman și mouse-ul a apărut în urmă cu aproximativ 7-90 de ani. [3] Pentru două genomuri metode asistate de calculator a relevat secvențe conservate (secvențe care sunt genomuri identice sau foarte slab caracterizate în comparație) în porțiunea necodată și a constatat că acestea sunt implicate în mod activ în mecanismele de reglementare a genei pentru ambele organisme [4].
O altă abordare pentru obținerea secvențelor de reglementare bazate pe compararea gene umane și pește Puffer. Secvențe ale genelor și secvențe de reglementare din pește uman și Puffer substanțial similară, cu toate acestea puffer genomului pește conține un 8 ori volum mai mic „ADN nefolosit“. O astfel de „compactitate“ genomului pește poate semnificativ mai ușor pentru a căuta secvențele reglatoare ale genelor [5].
1.4. Alte site-uri in genomul
Secvențele de codificare a proteinei (secvențe dintr-o multitudine de componente de exoni) cuprind mai puțin de 1,5% din genomul [2]. Nu ținând cont de secvențele reglatoare cunoscute în genomul uman conține o mulțime de obiecte care arata ca ceva important, dar funcția pe care, în cazul în care există la toate, în acest moment nu este clar. De fapt, aceste obiecte dura până la 97% din volumul total al genomului uman. Aceste obiecte includ:
- repetă
- repetiții în tandem
- ADN satelit
- minisatellite
- microsatellites
- repetă dispersați
- SINE-s (elementul nuclear scurt intercalat)
- LINE-uri (elementul nuclear lung intercalat)
- repetiții în tandem
- transpozoni
- retrotransposons
- LTR-uri (repetare terminală lungă)
- TY1-COPIA
- Ty3-Gypsy
- Nu LTR-uri
- LTR-uri (repetare terminală lungă)
- transpozoni ADN
- retrotransposons
- pseudogenele
Clasificarea prezentată nu este exhaustivă. Cele mai multe dintre obiectele nu clasificate comunitatea științifică mondială în acest moment.
Secvențele corespunzătoare care pot fi un artefact evolutiv. În versiunea modernă a genomului funcția este dezactivată, iar aceste multe parti ale genomului sunt denumite „ADN-ul nedorite.“ Cu toate acestea, există o mulțime de dovezi care sugerează că aceste obiecte au unele caracteristici care nu sunt destul de clare în acest moment.
1.4.1. pseudogenele
Experimentele cu microarrays ADN au arătat că o cantitate destul de gravă a regiuni ale genomului care nu sunt genele implicate in procesul de transcriere. [6]