fenilketonurie boala genetica - o tulburare congenitală este moștenită. Corpul uman este conceput astfel încât numai în cazul în care cantitatea necesară în mod optim de oligoelemente, enzime, aminoacizi și alți lucrători, „ingrediente“, funcționează corect și în vigoare. Deficienta sau exces de una dintre componentele duce la eșecuri și tulburări care cauzează efecte dăunătoare la o viață normală.
Cauzele bolii
Oamenii de știință, având un număr infinit de teste de laborator au stabilit principalul vinovat al bolii si a constatat ca fenilketonurie cauzeaza exces pe baza fenilalanina de aminoacizi în organism. Numele îmbucătură și nefamiliare este înșelătoare. Din acest aminoacid, ne întâlnim în fiecare zi, alimente de absorbție. Mai ales o mulțime de ea în carne și produse lactate. Fără fenilalanină imposibil de a construi celule și formarea elementului proteic sursă de tirozin implicată în producerea de hormoni la nivelul sistemului nervos central și periferic.
S-ar părea că un astfel de amino acidul de important nu poate fi excesivă, dar practica de combatere a bolii a arătat că acesta a fost un exces de fenilalanină și este moștenită. El devine cauza bolii. Aminoacid se acumulează în țesuturi fără rezerve, ser și organe. Creșterea și toxice pentru metabolismul organismului de produse de fenilalanină. Un proces de formare a neurodermatita de blocare furnizarea funcției cerebrale. Aici este forma clasica a bolii.
Simptomele sunt clare și ușoare
Boala se nasc cu copilul, cu cinism crud dă doar câteva săptămâni pentru fericirea părinților. Ea nu se manifestă și copilul arată perfect sănătos. Este normal pentru o greutate corporală nou-născut, care corespunde creșterii și a fost născut la termen. Nici unul dintre indicatorii nu se abate de la copil mediu și în nici un fel rămas în urmă colegii săi.
Se crede că copiii cu tulburare caracterizată prin pielea deschisă, au părul blond și ochi albaștri - cum pe pământ oamenii cu astfel de semne exterioare? Tendința există, dar tratează ca pe un semn serios nu se poate.
În a treia lună de viață, și, uneori, mai târziu, simptomele de fenilcetonurie dobândi anumite expresii si arata astfel:
- vărsături
- transpirații abundente
- „Mouse“ miros de urină
- letargie și slăbiciune fizică
- rareori iritabilitate
- cârcel
- dermatită alergică sau eczema
- anxietate nemotivată
- Primii dinți apar mai târziu decât de obicei
- dimensiuni reduse cap
Restante de dezvoltare mentală se constată mai aproape de primul an de viață:
- nici pronunțat de sunete
- târziu începe să se târască
- crește cu întârziere pe picioare
Pe partea fizica pronuntata simptom este postura „croitor“: bratele indoite la coate, picioare incretite, cap redus. Natura și mereu prezent tremur.
Deoarece fenilcetonurie se manifestă la copii, dar care se face pentru a diagnostica boala inainte de toate provin?
diagnosticare
Incidența bolii a determinat mintea luminoase de la medicina pentru a căuta modalități eficiente de a determina boala intr-un stadiu incipient al vieții copilului. In plus, medicii au sugerat posibilitatea de prevenire a bolii. În anii șaizeci ai secolului trecut, un medic pediatru american Guthrie a dezvoltat o metoda pentru a identifica cu mare precizie dacă există fenilcetonuria la nou-nascuti. Astăzi, în testul de screening includ un eșantion Guthrie și frotiu cervical.
Lista de factori pentru diagnosticarea bolii includ:
- studiu aprofundat de rudenie și patologii printr-o conversație cu părinții copilului (anamneza)
- prezența convulsiilor și tonusul muscular anormal
- schimba pielea (eczeme, dermatită)
- hipopigmentare irisului, păr, piele,
- excesul de fenilalanină în sânge (testul Guthrie)
- Doborârea probe pozitive
- „Mouse“ miros de urină
În România și în alte țări, decizia Organizației Mondiale a Sănătății, efectuat prelevarea de probe de sânge pentru 4-5 zile de viață nou-născut.
Există, de asemenea, o metode moleculare genetice pentru a identifica defectul genei. După ce a studiat modul în care a moștenit fenilcetonurie în interiorul granițelor unui fel, oamenii de știință au descoperit că un autosomal recesiv. Acest lucru înseamnă că există un procent mare de pacienți cu acumulare într-o generație de familie. Fiecare dintre parinti poate avea o genă mutantă într-un cromozom, iar copilul devine în două exemplare (în doi cromozomi).
Dacă te duci înapoi, apoi la bun început, am menționat că boala provocateur - fenilalanină - intră în corp cu alimente. Sarcina părinților și a medicilor pentru a limita copilul care primesc produse, cum ar fi carne, pește, ouă, brânză de vaci, brânză. Timpul a început terapia nutrițională poate reduce cantitatea de aminoacizi și de a reduce apariția și consecințele bolii. Baza dietei copilului consta din legume, fructe, sucuri și alimente cu conținut scăzut de proteine recomandate de medic.
Important: Nu se poate opri în mod arbitrar regimul alimentar al copilului: un factori ereditari negativ necesită proces lung și serios de reabilitare.
Acest avertisment este sunat pentru părinții care se bucură de recuperare copil graba să-l trateze cu bunătăți. Există o felie de cârnați, apoi o felie de brânză, și fenilalanină rasfat pentru o lupta cu o vigoare reînnoită.
Pentru a reduce manifestările convulsive anticonvulsivante utilizate. Înregistrate și vitamine. masaje și fizioterapie în ceea ce privește dezvoltarea fizică. Toate medicamentele vine în monitorizarea continuă paralel a stării copilului. Și dacă în prima linie a atacului asupra bolii ar trebui dieta, medicamentele ar trebui să fie atribuite artileria grea, pentru a atinge „inamic“.
Succesul în vindecarea completă a bolii, la o definiție mai târziu, nu există. Numai diagnosticul precoce și în timp util sugerează că copilul va crește un membru cu drepturi depline al societății, fără abatere în minte și un corp sănătos.
Știința modernă are încă un alt mod de a trata terapia bolii, gena, dar. Trei etape stabilite pentru a finaliza ciclul, după care devine terapia genica eficace au fost studiate doar două. Al treilea nu a fost încă făcută, dar există o speranță reală că, atunci când acest lucru este Rubiconul a fost trecut, boala se mută la rangul depăși cu ușurință defecte la naștere și tratamentul fenilcetonurie cu un rezultat pozitiv, totul va fi un lucru obișnuit. Ne putem aștepta doar și sperăm că se face, atât părinții și copiii care se află în setul lor de cromozomi unul sau doi cu gena mutantă nu va fi frică de prezența lui.
forme ale bolii
Termina tratamentul topic al bolii va fi greșit, dacă nu mai vorbim formele sale. Deci, au fost identificate trei oameni de știință eminenți următoarele forme de fenilcetonurie:
- Doborâre - clasic,
- Smith - atipice, caracterizate prin tulburări metabolice și fenilalanină și biopterin implicat în dezvoltarea aceleiași adrenalinei. Ambele forme sunt simptome comune de fenilcetonurie.
- Kaufmann, pe motiv că seamănă atipic, dar a numit lipsa de greu de citit 6-piruvoiltetragidropterina sintetaza. Numele exact al acestei patologii nu este văzută ca o tulburare genetică moștenită
Ei nu au antipozii: și să se manifeste, și fluxul, și sunt tratate în mod egal. Se sperie. Investigațiile continuă și există un risc de alte forme de detecție.
Familiarizarea cu formele de boala, de claritate în punerea în aplicare eficientă, câștigătoare la sfârșitul anului de tratamente, altele decât cele deja aplicate în toate instituțiile medicale din diferite țări ale lumii, din păcate, nr. Dar dacă vă amintiți povestea de dezvoltare a medicinei de-a lungul existenței omului pe pământ, mult mai multe victorii: ciuma, holera, variola, tifosul. Și aceasta este doar un fragment mic din lista bolilor depășite de om, și le-a tradus din incurabil în anunțul.
Cu toate acestea, părinții sunt profund ce formă a bolii este uciderea copilului lor. Ei privesc cu speranță spre științele medicale și, ca întotdeauna, este într-o situație dificilă, de așteptare pentru un miracol.
Consecințe și epilog
Expunerea la cantități excesive de fenilalanină asupra sistemului nervos al copilului a dus la tulburări psihologice persistente. Până la vârsta de 4, fără un tratament adecvat, pacienții cu copii fenilcetonurie sunt clasificate ca membri handicapați mintal și fizic subdezvoltate ale societății. Ei se alăture în rândurile copilăriei și culorile vieții persoanelor cu dizabilități să le estompeze.
Ea nu sparkle cu fericire și viață a părinților unui copil bolnav. Toddler necesită îngrijire constantă, și cu resurse financiare limitate, acest lucru se traduce printr-o deteriorare totală averea familiei. Durerea experimentat de mamă și tată de incapacitatea de a schimba viața copilului pentru înăbușă mai bine și strivește, dar nu poate fi descurajat. Ajută-te, ajuta copilul să treacă prin aceste încercări cu mai puțină pierdere de dragoste și milă.
Știința în grabă, face pașii mari de șapte liga spre eliminarea bolii de grad grele. Este diagnosticul crucial al fenilcetonuriei in uter, dar în timp ce o astfel de metodă nu a fost inventat. „Până când“ nu înseamnă „nu“, să așteptăm și să creadă.