Irina zhegulina

Medic-genetician la Departamentul de Cercetare si Dezvoltare, care deține Biomedicale „Atlas“

- Ce face medic-genetician?
- În mod tradițional, medic-genetician implicat in sindroame genetice rare, ridică diagnostice dificile. Un astfel de medic va examina pacientul pentru schimbari in gene si cromozomi si ofera perspectiva cu privire la posibilitatea de a dezvolta boala.
Cu toate acestea, genetica se schimba astazi: ea devine o știință, care este conectat nu numai cu tratamentul bolilor, patologii, etc., dar, de asemenea, interferează cu viața de zi cu zi, ajută la menținerea unui stil de viață sănătos ...

Au existat teste genetice, care îi este permis să acționeze preventiv, adică, pentru a preveni dezvoltarea bolilor în timp pentru a corecta obiceiurile alimentare, activitatea fizică, la un potențial negativ genetic nu a putut fi realizat.

În noul context, un genetician - un fel de medic, care se bazează pe genetica si biochimie este foarte conștient. De exemplu, vedem că omul în vârstă de 20 de ani, tânăr are o predispoziție genetică la un metabolism de colesterol deranjat, și l-am avertizat că dezvoltarea aterosclerozei poate să apară mai devreme decât altele. El este în pericol și trebuie să se schimbe modul de viață pe baza datelor obținute.

Sau să ia o sensibilitate diferită de sport. De multe ori oamenii cred, nu am, pentru că suntem leneși. Dar, de fapt, fiecare persoană are propriile lor genetica. De exemplu, există oameni care nu vor să facă nimic, dar ei au makings de o foarte bună dezvoltare musculare, puterea, viteza. Cu alte cuvinte, acestea ar putea obține rezultate bune în cazul în care au vrut să. După ce a aflat despre datele lor genetice, ele pot primi o motivație în plus și, punând un efort mai mic pentru a obține rezultate bune.

Astfel, scopul nostru este de a trata nu numai, ci, de asemenea, pentru a motiva oamenii spre un stil de viață sănătos. Mai mult decât atât, pentru unii oameni, care au o predispoziție genetică la anumite boli, este vital. De exemplu, părinții sunt bolnavi cu diabet zaharat de tip II și în 50-55 de ani au probleme de sănătate. Văzând acest lucru, copiii, adolescenții, tinerii încep să se gândească și să dau seama ce să facă pentru a evita. Într-o anumită măsură, genetica răspunde la întrebarea cum să facă o anumită predispoziție nu este implementată.

- Ce altceva face medic-genetician?
- Este important să se extindă longevitatea unei persoane fără boală activă. Acest lucru ajută la examinări periodice în legătură cu modificările stilului de viață. Genetica ofera oamenilor mai multe informații despre zonele de risc (boli ale metabolismului caracteristici) și crește motivația de a schimba stilul de viață spre mai sănătos.

In plus, genetica ajuta reduce la minimum riscul de cancer. De exemplu, puteți determina formele ereditare de cancer (știm cu toții povestea lui Angelina Jolie) și să intervină în timp până la progresia bolii. Există, de asemenea, dobândite oncologie, la care, cu toate acestea, poate fi, de asemenea, un fel de predispoziție, și poate fi detectată prin teste genetice (de exemplu, o predispoziție la cancer de prostată, cancer de sân, ovarian, și așa mai departe). În aceste cazuri de cancer nu apar deoarece există o genă anumită, care a izbucnit în jos, și totul a mers bine, dar din cauza faptului că există un întreg set de gene modificate, care, în prezența unor factori adverse (mediu, schimbări de sănătate legate , dependențe și așa mai departe. d.) poate fi dezvoltarea trigger in oncologie.

- Care este calea de dezvoltare profesională pentru geneticieni medicale?
- Pot să spun de exemplu. Am absolvit Facultatea de Medicină din Moscova, Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din AI Yevdokimov. In ultimii ani mi-a placut oftalmologie, ginecologie si genetica. (Mama mea - un genetician, și ea a acționat întotdeauna niște noțiuni care mi-a lovit ca un copil foarte amuzant și provocator în același timp, dar totuși este stabilit, probabil, în subconștient.) De-a lungul timpului am realizat că atunci când faci genetica, tu vă puteți angaja în genetica in ginecologie, urologie si multe altele. Condițional: obosit ginecologie - puteți trece la un alt câmp și să învețe încă ceva. Ar fi benefic pentru tine, ca un medic și pacient. Ca urmare, după șase ani de studiu la Institutul m-am dus la o rezidenta in geneticii clinice (in contrast cu laborator de genetică, care are o orientare biologică, un genetician clinic recomanda pacientilor care scrie o destinație și diagnosticarea problemelor). stagiu meu a fost bazat pe Universitatea de Medicină de Cercetare Națională Română. NI Pirogov. Primul an a avut loc la Spitalul de Copii Republican, iar a doua am combinat reședința și practica la Institutul de celule stem umane. Am lucrat acolo timp de un an, deși stagiul oficial nu, dar am venit și a spus că a fost foarte interesant, a cerut să ia, și m-au luat. Faptul că Institutul este dat un program clasic care a fost inventat o lungă perioadă de timp. Și mă întrebam ce se întâmplă acum în lume. De exemplu, Institutul de celule stem pentru prima dată când am întâlnit o metoda ADN genotipare folosind cipuri solide, într-un moment când a studiat până la câteva milioane de modificări ale ADN-ului, precum și secvențiere, unde puteți citi, deși întregul genom de la A la Z.

În timpul stagiului, am fost suficient de norocos pentru a lucra cu șeful Laboratorului de genetica Ekaterinoy Pomerantsevoy. Datorită ei, am învățat foarte multe despre boala ereditara rara si moduri de a preveni copil cu o patologie. Am văzut, de exemplu, un cuplu care se temeau să aibă copii, pentru că ei au avut aceeasi mutatie genetica. Dar acum există o metodă teribil - diagnostic genetic preimplantare. Ca parte a FIV, atunci când are loc fertilizarea in vitro, selectați acei embrioni care nu transporta mutatii rele, tulburari genetice, si este acestor embrioni sănătoși transferați în uterul și femeia, și ea a fost a da nastere unui copil sanatos.

Bazele bioinformatica și metode de diagnostic de laborator ma învățat Fedor Konovalov, bioinformatica clinice, unul dintre cei mai buni specialiști din țară.

După un stagiu la Institutul de Stem Cell am primit un loc de muncă în „Atlas“. Când am văzut lista cu cererile lor la medic-genetica, am dat seama că, chiar dacă știu deja foarte mult, dar ceva încă mai trebuie să învețe. Din fericire, compania noastra a decis să educe și să ajute tinerii profesioniști. Ca urmare, în ultimii doi ani, în fiecare zi am invata ceva nou și de a îmbunătăți abilitățile mele nu numai ca un medic-genetician, dar, de asemenea, un pic ca un specialist in lucrul cu date de mari dimensiuni.

- Ce competențe sunt necesare pentru această profesie?
- Genetica întotdeauna merge mână în mână cu biologia, embriologie (știința a modului în care se dezvoltă embrionul și în ce etape ar putea fi o problemă), biochimie, anatomie, nu uita obstetrica si ginecologie. Mult depinde de domeniul de aplicare, care este ales de către un genetician. Există, de exemplu, oftalmogenetik care se ocupa cu bolile de ochi ereditare. Poti fi un genetician in endocrinologie. Trebuie să înțelegem că sunteți interesat în specialitățile terapeutice, și cât de mult ești gata să se scufunde în acest domeniu. În ceea ce privește calitățile personale, este necesar să se exercite o anumită proporție de empatie, pentru că cei mai mulți dintre pacienți au un timp mai greu. În cazul bolilor ereditare încă mai trebuie să fie un psiholog. perseverenta necesara si dorinta de a invata: nu este suficient o dată citit un manual sau un cuplu de recomandări. Ar trebui să fie gata să revizuiască informațiile și să explice pacientului de ce, de exemplu, mutația de ieri, care a fost „rău“ și „rău“, acum nu mai „rele“ sau „rău“.

Cu toate acestea, mult depinde de companie în cazul în care oamenii doresc să lucreze. De exemplu, am dat seama că temperamentul meu, caracterul și dorința de libertate, eu nu pot lucra într-o instituție publică, cu reglementările sale stricte. In medicina privata, in special in biomedicina, acum totul este democratic suficient, dar pe de altă parte, în funcție de complexitatea și urgența sarcinilor, programul de lucru poate fi complet non-standardizate. Uneori trebuie să lucreze la sfârșit de săptămână.

- Ce poate un medic obosit-genetician?
- Uneori, când în timpul zilei, comunicarea cu pacienții, care se repetă de multe ori același lucru despre mituri comune în acest domeniu, de la început pentru a obține obosit de acest lucru, uneori, pur și simplu doresc să recomande o carte pe acest subiect. Și așa îmi place meseria mea, profesia mea, așa că am aproape nimic enervant.

- Ce universitățile reprezintă în prezent ca cel mai puternic în formarea?
- Cei care doresc să devină un genetician, aș recomanda Facultatea de Medicina de bază la USM. Genetica si angajat de la Universitatea de Stat Medical Novosibirsk. Buna laborator genetic este în Universitatea Federală Baltică. Kant.
Dacă vorbim despre studenți, atunci întreaga sarcină în liceu trebuie să găsească timp pentru un stagiu. Nu se poate de multe ori stagiu sau de a lua unele dintre sarcinile la domiciliu și apoi discuta-le pe Skype. Trebuie să se înțeleagă că programul - o chestiune de voluntariat, dar ajută foarte mult.

- Ce se poate sfătui studenții care sunt interesați în genetica?
- Este necesar să înțelegem exact dacă sunteți interesat în a face asta, sau mai degrabă, este alegerea părinților, profesorilor, etc. De exemplu, am citit în cărțile de școală elementară din seria „Totul despre totul ... Populare Enciclopedia pentru copii“. Mi-ar recomanda pentru a începe să găsească și să citească diverse articole despre genetica, biologie, și așa mai departe. N, scrise într-un limbaj simplu, și apoi încercați să arate ca în diferite cercuri în botanică sau biologie.

Puteți viziona TED curs. Și asigurați-vă că pentru a învăța limba engleză, pentru că cele mai multe din limba de cercetare avansată în acest domeniu.

- Cum va genetica, în general?
- În fiecare regiune de mare românească, mi se pare, ar trebui să fie centrele regionale de cercetare dedicate genetica, medicilor de diferite specialități au fost întotdeauna posibilitatea de a solicita informațiile necesare. geneticienii medicale, desigur, a devenit mai mult, pentru că cineva trebuie să învețe să înțeleagă non-geneticienii genetica, dar nevoia de un număr foarte mare de medici geneticieni de la fiecare spital, eu nu cred.

Acum ne pregătim o interpretare atât de clară a testelor genetice pentru medici, pe care ei înșiși ar putea să-l utilizeze pentru a deveni un „mini-genetică“. Dar ar fi grozav dacă, în viitor, vor exista medici-genetica de fiecare specialitate în parte: endocrinolog, un genetician, un ginecolog, un genetician, și așa mai departe. Acest lucru ar oferi o abordare mai personalizată a pacienților.

- Ce cărți ați recomanda să verificați și / sau ce filme pentru a vedea pentru cei care doresc să înțeleagă ceea ce este genetica?
- Am fost forțat să se gândească la genetica a cărții lui Darwin „Originea speciilor prin selecție naturală sau conservarea raselor favorizate în lupta pentru viață“, pe care l-am citit în clasa a zecea. Puteți citi o carte Aleksandra Panchina „Suma biotehnologiei. Ghid pentru a combate miturile despre modificarea genetică a plantelor, animalelor și oamenilor „sau o carte autobiografică, James D. Watson,“ dublu helix. " Acum am citit cartea lui Sam Keen a lui „Disappearing lingură, sau povești surprinzătoare ale tabelului periodic Mendeleev vieții.“ Totuși, aș numi Nila Shubina carte „În interiorul pește. Istoria corpului uman din cele mai vechi timpuri și până în prezent „“ halt, cine este? Biologia comportamentului uman și a altor animale, „Dmitry Zhukov și două cărți de Asi Kazantsevoy“ Cine ar fi crezut! Cum creierul ne face sa facem lucruri stupide „și“ Pe Internet, cineva este greșit! dispute de cercetare științifică. " Recent, a dat peste o carte foarte interesantă „Sănătate de Darwin: De ce ne îmbolnăvesc și modul în care aceasta se referă la evoluția“ Dzheremi Teylora.

- Ce crezi, care este un model de rol în profesia ta?
- Exista o multime de geneticieni medicale unice. Aș dori să ia cele mai bune de la fiecare dintre ele. De exemplu, alertă de fiecare pacient am învățat de la supervizorul meu Svetlany Sergeevny Zhilinoy (profesor asistent de neurologie, neurochirurgie si genetica medicala le RNIMU. Pirogov, un cercetator principal copii NPC Medicaid). Un bun simt Ekateriny Pomerantsevoy și capacitatea de a taie excesul pentru a găsi informațiile potrivite m-au învățat să fie o parte din scepticism în literatura de specialitate științifică a articolelor și Reverificat totul înainte de a face concluzii finale.

articole similare