Progresând Becker distrofie musculara Cauze, simptome

descriere generală

distrofie musculară progresivă, Becker (G71.0) - este o boală ereditară progresivă a sistemului nervos datorită modificărilor degenerative ale fibrelor musculare în absența patologiei primare motoneuronilor periferice.

Motivul - o mutație în locul 21 al brațului scurt al cromozomului X - in proteina distrofină genei ce codifică. Moștenirea recesivă cromozomului X-legate. om bolnav.

Simptomele progresiva distrofie musculara, Becker

Debutul bolii are loc cu vârste cuprinse între 10-15 ani. Inițial, există slăbiciune, oboseală în timpul efortului fizic intens; crescând apoi, treptat, slăbiciune în mușchii picioarelor, începând de la șolduri, cu trafic intens mai putin timp de mai mulți ani. Capacitatea de deplasare independentă este salvat de până la 30-40 de ani.

O examinare obiectivă dezvăluie o slăbiciune musculară simetrică proximale la nivelul picioarelor (3-4 puncte de timpuriu și până la 0-1 puncte în stadiile tardive ale bolii) (100%). Creștere lentă atrofie musculara in centurii pelvine, coapsa (90%), mușchiul gastrocnemian psevdogipertrofii (80%). Caracterizat prin utilizarea de recepții pacientului miopatice compensatorii în creștere - un simptom al Gowers (bolnav „urca pe cont propriu“). scădere accentuată timpurie a genunchiului reflexelor tendinoase (70%). Mialgia exprimate în picioare, crampe (35%). Modificări în mers de „rață“ de tip (50%). Dificultatea de mers pe jos pe scări - pacientul se ajuta cu mâinile sale - 90%. În 30-50% din cazuri detectate hiperlordoză lombare „picior gol“ mersul pe degetele de la picioare din cauza contractura a tendonului lui Ahile.

Atunci când examinarea suplimentară poate detecta cardiomiopatie (cardialgia, bloc de ramură blocadă), tulburări neuroendocrine (gipogenitalizme, atrofie testiculară, ginecomastie).

Psevdogipertrofii
mușchi de vițel

Aplicație miopatice tehnici compensatorii pacientului la ridicarea în picioare - un simptom al Gowers
(Pacientul „urcă singur“)

diagnosticare

• diagnosticare ADN.
• Studiul serului sanguin (CPK crește 5-20 ori, LDH).
• EMG (natura primară musculară a modificărilor).
• Biopsiile musculaturii scheletice (simptome primare de distrofie musculară și denervare).
• ECG / ecocardiografie (tulburări de atrioventricular și / sau de conducere intraventriculară, hipertrofie miocardică, dilatarea ventriculară, insuficiență cardiacă congestivă, cardiomiopatie).

• distrofie musculară progresivă.
• distrofia musculară Erb.
• amiotrofia spinală Kugelberg-Welander.
• Polimiozită, dermatomiozita.
• miopatie metabolică.
• polineuropatie ereditara.

Tratamentul distrofie musculară progresivă, Becker

• Terapia simptomatică.
• Doza de terapie exercitiu.
• Glucocorticosteroizi.
• Tratamentul chirurgical al contracturi.

Tratamentul este dat numai după confirmarea diagnosticului de către un specialist.

medicamente de bază

Există contraindicații. Ar trebui să consulte un specialist.

• Prednisolon (glucocorticosteroid sistemică). regim de dozaj: în interior, la o doză de 20-80 mg / zi. 3-4 recepție. Doza de întreținere de 5-10 mg / zi.
• Metilandrostendiol (agent steroid anabolic). Regimul de administrare: sublingual, doza pentru adulți de 0,025-0,050 g / zi. copii de la o doză de 1,0-1,5 mg / kg / zi. 3-4 recepție.
• ATP (un mijloc de îmbunătățire a trofismului mușchilor). Regim de dozare: V / m la o doză de 1 ml de soluție 1% este de 1-2 ori pe zi. La un curs de tratament - 30-40 preparate injectabile. Un al doilea curs - după 1-2 luni.

recomandări

neurolog consultare recomandate, EMG, ADN-ul diagnostic.

Incidența (la 100 000)

articole similare

• distrofie musculară progresivă, un neurolog Volgograd

• Kanalikulit la copii - simptome, prevenirea și tratamentul kanalikulita la copii, cauze

• boli cauze, simptome, tratamente Peyronies