- sunt un grup de tulburari mostenite, motivul - defect genetic care duce la o musculatura leziunea primara, au curs în mod constant progresivă.
Fundament cunoscute în prezent distrofii musculare progresive, în special de tip Duchenne, unde gena este situată pe brațul scurt al cromozomului X (X21). Rezultatele mutatie in lipsa completa a proteinei distrofină (produsul genei). In distrofie sanatoasa se gaseste in cantitati mari in muschi si tesutul cerebral. Absența sarcolemă distrofinei încalcă integritatea mușchiului, ceea ce duce la pierderea de componente intracelulare, a crescut de intrare de calciu și, în consecință, la distrugerea myofibrils. Deficitul de distrofină în țesutul cerebral la pacienții cu distrofie musculară progresivă poate fi cauza de retard mintal. Encoding gena este distrofia defect si distrofii Becker.
Manifestările simptomelor bolii distrofia musculară progresivă ar trebui să fie remarcat slăbiciune și atrofie musculară, de multe ori detectate anterior în apropiere de părțile de corp ale brațelor și picioarelor, pierderea și mai târziu dispariția reflexelor profunde, creșterea volumului anumitor mușchi - de multe ori gastrocnemian, deltoidul, fesier - reducând în același timp putere în ele, contracturi, limitarea mișcărilor pasive ale articulațiilor în scurtarea mușchilor din cauza sclerozei multiple. Caracterizat prin: un simptom de lame de aripă, talie de viespe, brâuri umăr liber, de ridicare rață mers „scara“, absența tulburărilor sensibile și pelviene.
distrofie musculară progresivă 1. Diagnostice se realizează pe baza:
- istoricul familial de moștenire (studiul genealogiilor);
- vârsta de debut a bolii;
- natura și ritmul de progresie;
- originalitatea topografiei a atrofiei musculare și distribuția secvenței.
2. Cele mai frecvente forme:
1) progessiruyuschaya distrofiei musculare atrofie psevdogipertroficheskaya, cele mai comune. Acesta este moștenită într-un tip recesivă, legată de sex. Doar băieții sunt bolnavi. Boala începe în jurul vârstei de 3 ani, cu mușchii centurii pelvine - transborda ( „rață“) mers, Laden frecvente. Psevdogipertrofii caracterizata prin rigiditate musculara la nivelul articulațiilor datorită retractarea tendonului. De multe ori mușchiul cardiac afectat. Boala se dezvolta rapid (mușchii afectați de umăr brâu, trunchi, respirator). Imobilitatea are loc în termen de 5 până la 8 ani de la debut. Adesea patologia cerebrală, sub forma retard mintal, endocrine și tulburări metabolice. Constant și schimbarea sistemului osos: stop deformare, coloanei vertebrale, piept, 50% dintre pacienți diafiză atrofie a oaselor lungi.
Opțiunea Easy este boala Duchenne formă Becker cu același tip de moștenire, distrofina violare sinteza, leziune a aceluiași mușchi. Diagnosticul diferențial între distrofie musculară progresivă Duchenne și Becker este importantă în judecarea cursul bolii, prognosticul. Boala Duchenne incepe la varsta de 3 ani, Becker - in varsta de 15-20 la momentul pierderii capacității de mers pe jos cu atrofie musculară progresivă, Duchenne - 8-10 ani, în timp ce forma de Becker - aproximativ 50 de ani. In ambele forme ale bolii afectează în primul rând mușchii centurii pelvine, dar trecerea procesului atrofice în brâu umăr cu atrofie musculară progresivă, Duchenne detectate după 3-6 ani, Becker distrofie - 10-25 ani. Gradul psevdogipertrofy aceeași, contractura mai târziu, dar forma Duchenne exprimate, în timp ce periferice distrofie musculară Becker moale daune, miocardică atunci când forma este comună Duchenne, forma Becker - rar. retard mintal, și moarte la 15 ani se găsesc numai în distrofia musculară Duchenne;
2) atrofie Erb, konechnostnopoyasnaya. Este moștenită într-o trăsătură autozomal recesiva, gena este localizată pe cromozomul 15. Prevalența sa 1.5-3.2 la 100 000 de locuitori. cazuri sporadice frecvente. Începând de la vârsta de 6-20 ani, de multe ori în 14-16, deci un alt numele său - „tineresc“, dar de multe ori boala începe după 20 de ani mai târziu (formulare). Începutul, de regulă, cu slăbiciune în mușchii centurii pelvine. Tipic ritmul mediu de progresie - de la debutul bolii la imobilitate, de obicei, durează 10-15 de ani. La sfârșitul turma există o înfrângere a mușchilor pelvieni, umăr brâu, mușchii trunchiului. anomalii biochimice în această formă sunt exprimate moderat, mușchii psevdogipertrofii sunt rare.
3) myodystrophy Landuzi-Dejerine (litselopatochno-umăr-wai). Este moștenit într-un model autosomal dominant, gena nahodit¬sya pe cromozomul 4. Este relativ rare (0,4-0,9 la 100 000 de locuitori). Debutul bolii la varsta de aproximativ 20 de ani. Caracteristic ritmul lent de progresie de la început zaboleva¬niya la tulburări severe de mișcare durează de obicei 20-30 de ani, uneori nu se produce imobilitate completă. Majoritatea pacienților păstrează capacitatea de a „auto-circulație și de auto-service la o varsta inaintata. Inițial afectat mușchii faciali (mușchi orbicular orbicularis slab, gura, muschii faciali). Simptomele tipice de „frunte lustruit“, „eco-zâmbet“, „buze tapir.“ În stadiul avansat al bolii, din cauza pierderii musculare a centurii de umăr, largi mușchii spatelui un simptom marcat de „aripa lame“, un fel de deformare a pieptului cu aplatizare sale ascuțite și rotație a articulației umărului medial. Cu generalizare în continuare a afectat mușchii centurii pelvine sau proces se aplică imediat la tibial și peronier mușchilor. Această opțiune este mai favorabilă pentru generalizarea prognoza ocupării forței de muncă, deoarece corectarea tulburărilor motorii la nivelul picioarelor distală pantofi ortopedici ajuta la mentinerea miscare lung.
3. Aceste studii suplimentare:
- EMG electroneuromyographic. Modificări caracteristice detectat activitate bioelectrica în global EMG (amp¬ reducere
oscilații litudy în repaus și în timpul contracției voluntare maximale, precum și o creștere a proporției de potențiale polifazice pora¬
grupe musculare conjugate); pe ENMG - creșterea vitezei conducerii impulsului într-un stadiu incipient PMD (are o valoare de la
diagnosticare);
- electrocardiogramă, ecocardiografie - o importanță fundamentală în distrofiei musculare Duchenne;
- rezultatele biopsiei musculare;
- Studiu direct genei distrofină (așa cum este definit în ADN-ul celulelor de chorion fetale folosind reacția în lanț a polimerazei);
- studii biochimice. Cea mai mare diagnostic
Valoarea este identificarea activității a crescut semnificativ CPK în serul sanguin la MIT Duchenne și Becker. Aceasta crește activitatea LDH, ACT, ALT;
- CT, RMN (atrofie cerebrală cu distrofiei musculare Duchenne);
- CT musculare (caracteristici structurale în funcție de forma de PMD); în
- un aviz consultativ medic, endocrinolog, oftalmolog;
- consiliere genetică.
medicamente anticolinesterazice (oksazil, galantamina). Pozitiv a evaluat tratamentul cu „ENKAD“
Contraindicat în tipuri și condiții de muncă
1) Toate tipurile de muncă fizică intensă, care lucrează cu poziția deplasată a corpului, cu stresul pe termen lung a unui anumit grup de mușchi, rata prescrisă (pe o linie de asamblare, în brigada), profesia“de conducere, 2) de lucru asociate cu expunerea la substanțe toxice, vibrații, radiații și și colab.
pacienții apți de muncă
1. benigne curs lent progresivă
boală, ușoare deficiențe de mobilitate, uneori moderate, mai ales rațional, angajat în profesiile de tip intelectual, administrativ și economic.
2. Acei pacienți sunt capabili să lucreze în condiții mai ușoare, care pot fi furnizate la încheierea KAC
(Întreruperi suplimentare, cu excepția tura de noapte, de călătorie, factori de igienă nefavorabile, și așa mai departe. N.).