ADN - purtătorul tuturor informațiilor genetice în celulă - o parte directă în sinteza proteinelor (realizarea informației genetice) nu este acceptat. In celulele de animale și plante segregat molecule ADN cu membrana nucleara din citoplasmă unde are loc sinteza proteinelor. Pentru a ribozomilor - proteine locuri de asamblare - este trimis de intermediarul de bază care a copiat informația și este capabil să treacă prin porii membranei nucleare. Un astfel de mediator este ARN mesager, care este implicată în reacțiile matricei.
Reacții Matrix - reacția este sinteza compușilor noi bazate pe „vechi“ macromoleculelor care acționează ca o matrice, adică formează o copie eșantion de noi molecule ... Reacțiile realizare Matricea de informatii ereditare, care implica ADN si ARN sunt:
1. Replicarea ADN - o dublare a moleculelor de ADN, prin care transferul informației genetice se realizează din generație în generație. Matricea este un ADN matern.
3. Broadcast (lat translatio -. Transmission, transferul) - o sinteză lanturi polipetdinyh proteine de matrice de pe ARNm matur implementate de ribozomi. Acest proces a identificat o serie de etape:
Etapa întâi - inițierea (începutul sintezei). În citoplasmă la un capăt al ARNm (care este cea din care a pornit sinteza in nucleul moleculei) intră și începe sinteza polipeptidei ribozom. molecula ARNt, transmițând glutamina aminoacizi (GLN ARNt) se leagă la ribozom și este atașat la partea de sus a lanțului-ARN (cod UAG). In apropierea primului ARNt (nu are nici o legătură sintetiza proteine) asociat al doilea ARNt cu un aminoacid. Dacă anticodon de ARNt, apoi o legătură peptidică, care este formată între enzimă specifică de aminoacizi. Ulterior, ARNt părăsește ribozomului (afară în citoplasmă noii aminoacizi) și mARN este deplasat de către un codon.
A doua etapă - alungire (agenți de extindere). Ribozomului se mișcă de-a lungul moleculei de ARNm, și nu în mod continuu, dar intermitent, triplet de tripleți. O a treia ARNt cu un aminoacid asociat cu codon său anticodon și ARN. La stabilirea comunicării complementaritate a ribozomului face un pas „codon“ și enzimă „cusături“ specifice legăturii peptidice al doilea și al treilea amino - se formează catena peptidică. Aminoacizii în catena polipeptidică în creștere sunt conectate în ordinea în care acestea sunt situate codoni și ARNm criptare (Fig. 14).
Fig. 14. Circuitul biosintezei proteinelor: 1 - și ARN; 2 - subunitatea ribozomale; 3 - ARNt cu aminoacizi 4- codon și ARN; anticodon 5- ARNt; 6- ARNt fără aminoacizi; 7 polipeptidă
A treia etapă - terminare (sfârșitul sintezei) circuitului. Ea apare ribozom în timpul translației unuia dintre cele trei „codon nonsens“ (UAA, UAG, UGA). Ribozomii se desprinde din ARNm, sinteza proteinelor este finalizată.
Astfel, cunoscând ordinea aminoacizilor în molecula de proteină, se poate determina ordinea de nucleotide (tripleti) în lanț și ARN, și din ea - în regiunea de ADN ordine bp și invers, luând în considerare principiul nucleotidelor complementarității.
Cu toate acestea, pot apărea modificări în procesul de reacții matrice - mutație. Aceasta gena mutatii la nivel molecular - rezultatul diferitelor daune in molecule ADN - implica una sau mai multe nucleotide. Toate formele de mutatii genetice pot fi împărțite în două grupuri mari.
Primul grup de - citire schimbare cadru - reprezintă o pierdere sau inserția cadou uneia sau mai multor nucleotide. În funcție de locurile de încălcări modificate sau că numărul de codoni. Acesta este prejudiciul cele mai severe pentru gene, ca fiind complet diferiți aminoacizi sunt încorporați în proteină. Astfel de conturi de ștergere și de inserție pentru 80% din mutația genelor spontane.
Efectul cel mai dăunător au nonsens - mutatii care sunt asociate cu apariția codon-terminator provocând o oprire a sintezei proteinelor. Acest lucru poate duce la incetarea prematura a sintezei de proteine, care este degradat rapid. Rezultatul - moartea celulelor sau schimbare în natura dezvoltării individuale.
Mutațiile asociate cu înlocuirea, pierderea de inserție sau în partea de codificare a genei se manifestă fenotipic ca substituții de aminoacizi în proteine. În funcție de natura aminoacizilor și semnificația funcțională a zonelor perturbate, există o pierdere totală sau parțială a activității funcționale a proteinei. Acest lucru se reflectă în reducerea viabilității modificărilor organismului, etc.
Al doilea grup - mutatii genice cu inlocuire a perechilor de baze de baze. Există două tipuri de substituții de bază:
1. tranzițiile - înlocuirea unui purine cu o altă bază purinică (A sau G la G la A) sau una pirimidină cu o altă pirimidină (C sau T la T U).
2. Transversiya- înlocuirea unui purine printr-o pirimidină sau invers (de la A la C sau D pe T sau A la Y). Exemple transversion este anemia celulelor secera apar din cauza tulburărilor ereditare ale structurii hemoglobinei. In genei mutante care codifică una dintre lanțurile de hemoglobină, rupt doar o singură nucleotidă, iar ARNm este înlocuit uracil adenină (Gahan GUA). Ca rezultat, se produce o schimbare a fenotipului biochimic # 946; de acid glutamic lant hemoglobinei este înlocuită cu valină. Această substituție schimbă suprafața moleculei de hemoglobină în loc să biconcave unitate de celule eritrocitare sunt ca seceri, și fie infunda vasele mici de sange, sau eliminate rapid din circulația sângelui, ceea ce duce rapid la anemie.
Astfel, importanța mutațiilor genetice pentru durata de viață a organismului nu este același lucru:
· Unele „mutații silențioase“ nu au nici un efect asupra structurii și funcției proteinei (de exemplu, o substituție de nucleotidă fără a conduce la amino substituții acide);
· Unele mutații duc la pierderea completă a funcției de moartea proteine și celule (de exemplu, o mutație nonsens);
· Alte mutații - o schimbare calitativă în ARNm și aminoacizi duce la o schimbare în caracteristicile organismului;
· Unele mutații care alterează proprietățile moleculelor de proteine au un efect dăunător asupra activității vitale a celulelor - astfel de mutatii provoca curs severe de boală (de exemplu, transversiile).
Toate subiectele acestei secțiuni:
Principalele tipuri de moștenire
știință Genetika- care studiază legile eredității și variabilității organismelor vii. Nasledstvennost- este capacitatea organismelor de a repeta în generațiile
Purtătorii principale ereditatea
Principalii transportatori moștenirea cromozomului nucleare sunt localizate în nucleul celulei. Fiecare cromozom are componente chimice: o moleculă de ADN gigant
Conceptul cariotipului uman
Numărul, mărimea și forma cromozomilor sunt caracteristicile specifice ale fiecărei specii de organisme vii. Astfel, în celulele unui crab pustnic este conținut pe 254 de cromozomi, in timp ce tantar - numai 6. somatic
Termeni de cromozomi
Există 4 reguli de cromozomi: Regula de constanță a fiecărei specii de celule ale corpului hromosom.Somaticheskie în mod normal, au un număr strict definit de cromozomi (de exemplu,
Ciclul celular și mitotice
Celula (vie) tsikl- o perioadă de activitate în celula de la începuturile sale până la finalul ciclului de deces sau de filiale formarea kletok.Mitotichesky - o perioadă în viața
Reproducerea la nivelul organismal
Gametogenesis - este procesul de formare a gameți - de sex masculin și a celulelor germinale de sex feminin. Ou format în gonade de sex feminin (ovare) și au dimensiuni mai mari
acizi nucleici
In 1869, biochimist elvețian Johann Friedrich Miescher descoperit, izolate de nuclee de celule și descrise ADN. Dar numai în 1944 G. O. Eyveri, C. MacLeod și M. McCarthy au dovedit un rol mingii genetice
Codul genetic și proprietățile sale
Pentru a realiza expresia genelor exista cod genetic - strict ordonat relația dintre baze nucleotidice și de aminoacizi (Tabelul 3). abrevierilor comune privind
Principalele proprietăți ale codului genetic.
1. triplet - un aminoacid corespunde la trei nucleotide adiacente, numit un triplet (codon) (tripleții în ARNm numit codonii); 2. universal
Nivelurile de organizare a materialului ereditar
Există următoarele niveluri de organizare structurală și funcțională a materialului ereditar al eucariotelor: gene, cromozomi și genomului. Structura elementară nivelul genei organi
bază citologic și moleculare ale variației în organisme
Genetica studii nu numai fenomenul de ereditate, dar, de asemenea, fenomenul de volatilitate. Variabilitatea - este proprietatea organismelor vii modificate de factori externi și vnut
Variabilitatea non-ereditar
Nonhereditary (fenotipice) izmenchivost- acest tip de variabilitate care reflectă modificările fenotipice sub influența condițiilor de mediu care nu afectează genotipul. Gradul de tine
variație genetică
Genotipică (ereditar) variabilitatea este un genotip definit modificări ereditare semne corporale și stocate într-un număr de generații. Acesta este reprezentat de două vie
variabilitatea mutațional
Mutatsiya- este bruscă, schimbare susținută în materialul genetic sub influența factorilor mediului extern și intern, este moștenită. Organism, ereditar
Mecanismul molecular al mutației
Mutațiile asociate modificărilor în structura moleculei de ADN, numite gene. Ele reprezintă pierderea sau inserția uneia sau mai multor baze azotate, sau ambele concomitent
Caracterizarea mutațiilor la nivelul țesutului
mutatsiiproiskhodyat somatic în celulele somatice, sunt moștenite numai reproducere vegetativă și apar în majoritatea indivizilor (culoare diferite ochi de la o chelov
Mutatia la nivelul organismului
Prin natura modificărilor fenotipului toate mutațiile pot fi împărțite în următoarele grupe. 1. morfologică violarea semnelor de structură fizică; Fără ochi, korotkopal
Mutațiile la nivelul populației
Se crede că orice mutație este dăunătoare, deoarece încalcă interacțiunea cu mediul înconjurător. Cu toate acestea, unele mutatii determina modificări minore în organism și nu reprezintă nici un risc special, etc.
mutații cromozomiale de acțiune la diferite sisteme ale corpului
Rata de schimbare în caracteristicile organismului la o mutatie cromozomiale depinde de porțiunea defectă și în interiorul său conținut de gene importante pentru dezvoltare. Pentru a determina efectele mutațiilor cromozomiale
Consecințele mutațiilor embrionare și celule somatice
Rezultatul mutatii in fenotipul uman poate varia în funcție de tipul de celulă în care o modificare a structurii genetice. mutații generativă sau schimbarea Nasli
Stabilitatea și repararea materialului genetic
Stabilitatea materialului genetic furnizat de: cromozomi diploide; dublu helix ADN; Degenerare (redundanță) a codului genetic;
antimutagene
Mutația este sursa de modificări care duc la diferite stări patologice. Principiul de compensare în acest stadiu, sugerează măsuri de prevenire genetică
Întrebări pentru controlul clasă cu privire la munca practice №1
1. Obiect, sarcini și metode de genetică. Istoria dezvoltării și formării geneticii ca știință. 2. Etapele de dezvoltare a geneticii clasice. Moderne (moleculare) genetica. Concepte de bază și