Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare
Dezvoltarea tehnicilor somatice genetica de celule de biologie moleculara, citogenetice si tehnici biochimice a făcut posibilă obținerea, reproducerea și studiu cuprinzător de material celular în vederea dezvoltării fatului diagnostic mai devreme de boli ereditare la om. Din cauza lipsei actuale de tratamente eficiente, sănătate severă în multe boli ereditare, diagnosticul lor precoce face posibilă pentru a preveni apariția de descendenți cu tulburări ereditare prin avort, și, uneori, să înceapă tratamentul imediat după naștere, sau chiar prenatal.
Prepararea dezvoltării materialului corp intrauterin este realizat în diverse moduri. Una dintre ele este amniocenteza, care produc lichidul amniotic care contine celule fetale si reziduuri pielii sale și a mucoaselor (Fig. 6.34, A), la 15-16 de săptămâni de gestație.
Urca prin materialul amniocenteză este utilizat pentru cercetarea biologică biochimice, citogenetice si moleculare. Metode citogenetice determina sexul fatului si de a identifica mutatii genomice si cromozomiale. Studiul celulelor fluide și fetale amniotic folosind metode biochimice poate detecta un defect al produselor genetice de proteine, dar nu permite să se definească localizarea mutațiilor în regiunile structurale sau de reglementare ale genomului. Un rol important în identificarea bolilor ereditare si localizarea precisa a materialului ereditar leziuni fetale joacă utilizarea sonde ADN.
Fig. 6.34. Metodele de obținere a materialului de diagnostic prenatal. A - amniocenteză (puncția membranelor vezicii prin peretele abdominal); B- biopsie vilozități coriale (intrarea in uter prin vagin si colul uterin):
-amnioticheskaya lichid 1, 2-placenta, uter 3-, 4- simfiza pubiană, 5- vagin, cervix-b, 7-rump, 8- oglindă 9 canulă 10 -horion
In prezent diagnosticat prin amniocenteză toate anomaliile cromozomiale decât 60 boli metabolice ereditare ale fătului și incompatibilitatea mama antigenelor eritrocitare.
De la începutul anilor '80. secolului XX. a devenit posibil să se utilizeze în scopul diagnosticării medikogeneticheskogo de eșantionare villus corionice materiale. Spre deosebire de amniocenteză, acest studiu este realizat în primul trimestru, ceea ce permite prezența unor indicații întrerupe la o dată anterioară (Fig. 6.34, b).
În plus față de studiul amniocenteză și celulelor villus corionice folosesc alte metode de diagnostic prenatal. Pentru diagnosticul bolilor cum kakgemoglobinopatiya puncție utilizate vasele sanguine fetale pentru a obține celule sanguine sale.
Metode fetoscopy si cu ultrasunete pentru a determina sexul fătului permite unele malformații sale prin observație directă.
Diagnosticul prenatal ar trebui să fie efectuate până la 20-22 săptămâni de gestație, atunci când fătul nu este viabil, chiar și după o întrerupere. Încetarea sarcinii la o dată ulterioară ar putea duce la nașterea unui copil viu și să fie periculos pentru corpul mamei. Încetarea sarcinii este întotdeauna efectuată numai cu acordul părinților.
Deoarece multe metode de examene fetale prenatale nu sunt complet inofensive, și, în plus, ele sunt consumatoare de timp și costisitoare, indicațiile pentru acest examen trebuie să fie justificată.
Examinarea fetale prenatal se efectuează în următoarele cazuri: 1) detectarea aberațiilor cromozomiale structurale (translocații) unul dintre părinți; 2), în prezența părinților boli ereditare dominantă; 3) în prezența copiilor într-o familie cu boală ereditară recesivă, indicând faptul că părinții heterozygosity; 4) atunci când o mama in varsta de 35 de ani, care crește progresiv probabilitatea nașterii seminței ei cu tulburări ereditare peste; 5) avort obișnuită, suspecte pe mama și incompatibilitatea fat a antigenele eritrocitare; 6) în prezența copiilor într-o familie cu malformații congenitale.
Prin dezvoltarea tehnicilor de diagnostic prenatal sunt capabile să reducă numărul de născuți cu boli ereditare.