Un alt nume pentru boala - de tip I neurofibromatoza sau fagomatoze neyrokutanny ereditare. Boala Recklinghausen se caracterizează prin dezvoltarea neurofibroame multiple, ncuromul și alte defecte ale ecto- și mezoderm. Care sunt simptomele bolii Recklinghausen și cum să-l trateze - tema acestui articol.
Boala Recklinghausen - etiologia și patogeneza
boala Recklinghausen cauzata de o gena mutanta autozomal dominanta localizată pe cromozomul 17, având o penetranta de 100%, în care boala se manifestă în toți copiii din perioada nou-născuți până la 5 ani.
Care sunt simptomele bolii Recklinghausen și cum să-l trateze?
Modificarile pielii in boala Recklinghausen caracterizate prin multiple neurofibromas, pete de culoare de cafea cu lapte și tipul de pistrui. Inițial, apar de obicei rotunjite brusc conturată (culoarea cafelei cu lapte) Diametrul spotului de 0,5 până la 10 cm și mai mult, datorită acumulării de melanocite. Mai târziu, mai des în axile, există mici pete întunecate.
Neurofibrom - tumori benigne cu boala Recklinghausen, se dezvolta de la nervii periferici lemmotsitov si sunt cel mai frecvent simptom al bolii. Ele apar, de obicei, mai târziu (câteva luni sau ani, uneori la perioada de pubertate si sunt roz-violaceu, o cupolă în creștere sau așezat pe un diametru rotund tulpină de la câțiva milimetri la câțiva centimetri de educație. De la o presiune ușoară, multe tumori sunt trase în piele moale (simptom „buton de pe apel“). cel mai mare număr (poate sute) situat la boala Recklinghausen pe corp (în special în piept, spate, partea inferioara a spatelui).
Boala Tratamentul Recklinghausen. excizia chirurgicală a tumorilor individuale.
Cum de a determina boala Recklinghausen.
De-a lungul nervilor periferici pot fi palpate noduli moi fibroase. Atunci când boala Recklinghausen poate dezvolta plexiform Neuromiei - difuze tumori care ruleaza de-a lungul nervului trigemen sau a altor nervi și compus din fire de lichidare dense. In 5-10% dintre pacienți papilomatoznye tumorale formate pe suprafața interioară a obrajilor, limbii, buzelor. formă nereușit a bolii Recklinghausen, se caracterizează printr-un pete de pigment, numite sindrom Leshke. De multe ori se dezvolta cifoscolioza, patologia cardiorespiratorie; adesea redusă dezvoltarea fizică lag inteligență, tulburări endocrine (ginecomastie. hiperparatiroidism, etc.), la 40% dintre pacienții cu boala Recklinghausen detecta tumori ale SNC.
Mai multe articole pe acest subiect: