Neurofibromatoza tip 1 (de recuperat 7 tipuri de boala) sunt diagnosticate la o mie de născuți vii de la 3,5 (cu aceeași frecvență și de băieți și fete). In jumatate din boala genetica se transmite de către cealaltă jumătate - rezultatul unei mutații a genei spontane.
manifestări ale bolii
Pentru boala Recklinghausen caracterizata prin aparitia mai multor tumori benigne, cum ar fi tumori ale sistemului nervos central, neurofibroamele, anomalii osoase, modificări ale irisului. Manifestarea inițială de curbură a coloanei vertebrale neurofibromatoza este un tip 1 (scolioză) dezvoltă epilepsie, dificultăți de învățare apar, există probleme cu vederea.
Boala Neurofibroamele Recklinghausen poate apărea pe conjunctiva și pleoape, în abdomen, în cursul nervilor periferici.
În poate provoca, în funcție de locația neurofibroamele:
- disfunctii ale segmentelor maduvei spinarii;
- disfunctii ale nervilor cranieni;
- convulsii;
- compresia organelor mediastinale;
- paralizia mușchilor oculari.
Tumori ale sistemului nervos central în neurofibromatoza de tip 1 sunt găsite în 30% din cazuri. Cel mai adesea în boala Recklinghausen apar astrocitom, meningiom, ependiomy, nervul auditiv nevriomy, optic chiasm gliom. Tumorile Simptomatologia SNC depinde de localizarea și dimensiunea acestora.
De asemenea, în neurofibromatoza pe trunchi și membre ale pielii pacientului (mai puțin frecvent pe gât, față și mucoasa orală) pot să apară pete negre. Aceste pete nu iese deasupra suprafeței pielii și au o suprafață netedă. Culoarea acestor pete poate fi bej, maro, albastru sau chiar violet.
Aproape toti pacientii cu boala Recklinghausen gasit noduli Lisch - pete albicioase (dimensiuni mici) asupra irisului ochiului. noduli Lisch apar numai la pacientii cu neurofibromatoza de tip 1.
deformare spinarii in neurofibromatoza de tip 1 este sub formă de scolioză, foramina intervertebrale expandabil, oasele tubulare devin curbate sau hipertrofică. Neurofibromas, formate în oase tubulare, să ia forma pustule sau racemose formațiuni limitate. Dacă procesul patologic implicat craniu, deformarea se produce și prize de perete a lungul porțiunii sale din față.
Tratamentul bolii Recklinghausen este indepartarea chirurgicala a tumorii, oferind durere, comprimarea organelor vitale sau împiedică traficul. Deoarece neurofibromatoza leziuni mult, eliminarea tuturor este imposibilă. În unele cazuri, îndepărtarea unuia dintre tumorii conduce la o creștere bruscă a altor noduri.
neurofibromas malignitate apar în cazuri rare. Prognosticul în cele mai multe cazuri favorabile vieții. Dacă nu există nici o distrugere a sistemului osos și retard mental exprimat ușor în raport cu previziunile dizabilitatea favorabile.