Oksaloz (hiperoxaluria primară) - o rara deficiență ereditară recesivă a unuia dintre cele două enzime și-sau D-ketoglutaratglioksalatkarboligazy glitseratdegidrogenazy conducând la generalizat și oxalați hipersecreție acumula.
Etiologia. Patogeneza.
Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Distinge hiperoxaluria primar de tip 2. În cazul primului defect de tip a fost observată în conversia acidului glioxilic la formic din cauza deficienței enzimei a-ketoglutaratglioksalatkarboligazy. Acumulate și creșterea excreției urinare de oxalat, glioxilic și acizii glicolic. In cazul celui de al doilea tip oksaloza - urina eliberată oxalic și acidul gliceric, ca conversia perturbat de acid glioxilic în deficit deglitseratdegidrogenazy datorate glicolat. Deoarece aceste enzime deficit numai prin metabolizarea acidului oxalic este transformarea sa în oxalat, crescând astfel concentrația de oxalat în sânge și excreția urinară (până la 100-400 mg pe zi).
Depunerea de cristale de oxalat de calciu începe pe porțiunea dreaptă a tubulii proximali ale rinichiului datorită reabsorbtiei prin legarea și mucopolizaharide. Tubule epiteliu descompune, ceea ce duce la cicatrici interstițială. obliterarea Datorită capilarelor din interstițială zone scleroza apare apoksiya tubii epiteliale. glomerulii Blight, evident, din cauza modificărilor de pre-postglomerulyarnymi și vasculare severe. Acumularea de cristale glomerulilor se datorează perfuziei insuficiente.
Morfologie.
microscopie optică biopsiilor renale observate în general semnificativ glomeruli kollaptoidnye dezolare cu atrofia severă focală a tubulilor cu coarsening membranelor bazale și creșterea țesutului conjunctiv limfocite expresivă interstițiale infiltrați. Deposition cristalelor pot fi observate cu colorare cu acid periodic (PAS-coating), dar ele pot recunoaște și secțiuni colorate cu hematoxilină și eozină. Acestea se găsesc în interstițiu și tubilor, care, de obicei, să modifice și să distrugă celulele epiteliale. Într-un glomeruli mai intact observate glomeruloscleroza nespecifice și rugozitate mezangiale fără a crește celulei. Mai multe tipuri de cristale de oxalat în vasele de sânge observate. In trecut, de asemenea, marca fibroza intimei.
Microscopia electronică a rugozității urme de membrane bazale glomerulare care conțin mici depozite cristaline. Podocitelor și capsulele umflate celulele epiteliului. Mezangiale dur, are un număr mare de matrice. În mod semnificativ împărțit perforat membranei bazale tubulare. Perforațiile membranei poate fi observată acumularea de cristale de oxalat de calciu.
hiperoxaluria primar, simptome clinice, diagnostic
De obicei, primele simptome de rinichi nespecifice în cazul primului tip de hiperoxalurie primare apar in copilarie. Astfel de pacienți mor de multe ori după al 10-lea an al bolii. 80% dintre pacienti dezvolta boala inainte de varsta de 20. În primul rând, hiperoxaluria primare manifestă sindromul urinar izolat; în acest caz, în apropierea proteinuria minim eritrotsiturii observat, în general și prezența cristalelor de oxalat de calciu. La unii pacienți, există un leucociturie echitabil asociat cu leziuni ale intercalat de rinichi sau stratificarea infecții ale tractului urinar - simptome pielonefrite. XPH se poate dezvolta foarte repede, și pentru prima dată, pacienții merg la medic în cazul în care există un grad terminal al insuficienței renale. Aproximativ 50% dintre pacienții cu urolitiază (oxalat de calciu), care apare la maturitate timpurie indica oksaloz ca boala subiacentă. Desigur, relativ favorabilă a bolii observate la debutul simptomelor afecțiunii renale după 40 de ani. În cazul modificărilor pronunțate în rinichi depunerea cristalelor detecta prezenta nuanță delicată radiografică densă. depozitele de oxalat de calciu autopsia găsit în multe organe.
Sub condiția celui de al doilea tip din tabloul clinic predomină litiază renală și eritrotsiturii. Insuficiența renală nu este practic dezvoltat.
Pentru oxaluria primar excreție urinară de obicei, de 200 - 400 mg de oxalat pe zi. În cazul primului tip, împreună cu excreție oxalat crescută alocate 100 mg pe zi de acid glioxilic și glicolat. In cazul celui de al doilea tip de urină hyperoxaluria primare alocate 300 - 600 mg pe zi de acid gliceric.
Diferențierea se realizează cu forme secundare oxaluria vizionarea pacientii XPH in timpul anesteziei cu halotan sau metoxifluran, ingestia de etilenglicol (antigel), deficit de piridoxina, după rezecția intestinului subțire.
Prognosticul si tratament.
În cazul oksaloza primar (primul tip) de un prognostic nefavorabil. Utilizați dieta cu produse de restricție care conțin oxalat (ciocolată, țelină, pătrunjel, măcriș, sfeclă roșie, etc.), produse alimentare specială pentru copii. vitaminele B1 și B6 Aplicată, forma fosforilată, deoarece primul este un cofactor-ketoglutaratglioksalatkarbolizata, în timp ce vizionați al doilea oksaloz deficit secundar. Pregătirile durează cel puțin 1-2 luni. Pentru a reduce formarea de pietre la rinichi recomanda o cantitate semnificativa de aportul de lichide și de oxid de magneziu la 200 mg pe zi.
Rezultate dializa negative, precum transplantul de rinichi. O mai mare succes poate fi realizat ca urmare a hemodializei pretransplantation viguroase, în cazul în care imediat după transplant pentru a începe un tratament piridoxină, ortofosfat și magneziu.