Acest defect congenital eterogen, care are o prevalenta de 1 la 8500 născuți-vii. Raportul dintre sex masculin la raportul de sex feminin de 1: 1, cu excepția formei X-legate.
Dintre acești pacienți, 50% dintre copii în cerul gurii moale despicătură este incomplet, altele se nasc cu aer arcuit și neobișnuit de mare, dar fără despicătură.
Sindromul Pierre Robin Cauze
Posibilitatea de a bolii recesiv moștenire autosomal. Există două tipuri de sindrom, în funcție de etiologie: izolate și determinate genetic. Vedere izolată se dezvoltă datorită comprimării de jos a maxilarului în timpul perioadei de dezvoltare embrionară. Compresia se poate dezvolta ca urmare a:
- Prezența în uterul focilor locale (chisturi, cicatrici, tumori).
- Sarcina multiplă.
Dezvoltarea maxilarului la făt poate fi afectată de:
- infecții virale, care a suferit mama insarcinate in timpul sarcinii.
- Tulburări neurotrofici.
- cantitate insuficientă de acid folic la femeile gravide.
Sindromul Pierre Robin se manifestă din cauza tulburărilor fetale, care sunt cauzate de o largă varietate de anomalii in perioada prenatala.
Există trei teorii fiziopatologice care pot explica originea sindromului Pierre Robin.
Teoria mecanică. Această teorie este cel mai probabil. Aparate de hipoplazie mandibulară are loc între săptămânile 7 și 11 de sarcină. Limba eminente în rezultatele cavității bucale în formarea crevase pe cer, pentru că nu se închide plăcile palatale. Această teorie explică inversata cleft si lipsa labioschizis asociate în formă de U clasic. Etiologia poate juca un rol oligohidramnioza, deoarece lipsa lichidului amniotic poate duce la deformarea bărbiei și comprimarea ulterioară a limbii între plăcile palatinale.
Teoria neurologice. Întârzierea dezvoltării neurologice a fost observată în timpul mușchii electromiografice ale limbii și pilonii faringiene și gustului datorită întârzierii în efectuarea nervului hipoglos.
Teoria disneyroregulyatsii creierul mic. Această teorie se bazează pe încălcarea dezvoltării în timpul ontogenie creierul mic.
Dezvoltarea insuficientă a maxilarului inferior al copilului duce la faptul că gura este redusă în mod substanțial. Aceasta, la rândul său, determină așa-numitul psevdomakroglossiyu, adică, limba mutat la partea din spate a gâtului. Aceasta patologie duce la dezvoltarea de obstrucție a căilor aeriene.
Atâta timp cât copilul plânge sau în mișcare, rămâne normală permeabilității căilor respiratorii, dar imediat ce el adoarme, din nou, există o obstrucție.
Din cauza tulburărilor respiratorii proces de hrănire pentru sugari este foarte dificil. În acest moment, aproape întotdeauna există obstrucție a tractului respirator. Dacă nu aplicați corecția terapeutică, atunci această patologie poate duce la epuizarea severă a întregului corp și chiar moartea.
Sindromul Pierre Robin Simptome
Boala se caracterizeaza prin trei caracteristici principale:
- micrognathia inferior (nedezvoltarea maxilarului partea inferioară are loc în 91,7% din cazuri). Acesta este caracterizat prin retragerea arcada dentară inferioară de 10-12 mm, în spatele arcadei superioare. Maxilarul inferior are un corp mic, un unghi obtuz. Copil ajunge la dezvoltarea normală în jurul vârstei de 5-6 ani.
- Glossoptoz (lipirea limbii, din cauza lipsei sale de dezvoltare, a remarcat în 70-85% din cazuri).
- Macroglossia ankyloglossia relativ rare și simptomele observate la 10-15% din cazuri.
- Fisura apare pe cer.
- Bradipnee și dispnee.
- cianoză Lumina.
- Asfixiei, care este cel mai des observate în timpul încercărilor de a hrăni copilul.
- Este imposibilă sau este înghiŃit, foarte dificilă.
- Nevoia de a voma.
- anomalii auricular în 75% din cazuri.
- Pierderea auzului de caracter gasit in 60% dintre pacienți, în timp ce atrezia canalului auditiv extern se gaseste doar 5% dintre pacienți, lipsa de pneumatization a cavității mastoidian a osului temporal.
- Anomalii ale urechii interne (aplazie laterale canale semicirculare, Apeductul vestibular mare, pierderea de celule piloase cohleare).
- malformațiile nazale sunt rare și constau în principal din anomaliile rădăcinii nazale.
- malformațiile stomatologice apar la 30% din cazuri. Laringomalyatsiya și eșecul velopharyngeal apar la aproximativ 10-15% dintre pacienții cu sindrom Pierre Robin.
Simptomele sistemice ale sindromului Pierre Robin
malformații ale sistemului descris în 10-85% din cazurile raportate.
anomalii oculare apar la 10-30% dintre pacienți. Pot să apară: hipermetropie, miopie, astigmatism, scleroza corneene si stenoza canalului nasolacrimal.
Boli cardiovasculare: cârtiți benigne cardiace, stenoza pulmonara, patent ductus arteriosus, foramen ovale patent, defect septal atrial si hipertensiunii pulmonare. Prevalența lor variază de 5-58%.
Anomaliile asociate cu tulburări musculo-scheletice (70-80% din cazuri): syndactyly, falanga displazic, polidactilie, clinodactyly, hipermobilitate a articulațiilor și oligodaktiliya extremitățile superioare. Anomalii ale extremităților inferioare: anomalii picioare (club de picior, antepiciorului aductiune), malformații femurale (valgus sau varus șolduri, femur scurt), anomalii congenitale de sold (luxație, contracturi) anomaliilor genunchiului (genu valgus, synchondrosis). Malformații ale coloanei vertebrale: scolioză, cifoză, lordoză, displazia vertebrale, agenezie sacrul și coccisul sinusurilor.
Patologia sistemului nervos central: epilepsie, intarziere neurodezvoltare, hidrocefalie. Frecvența defectelor SNC este de aproximativ 50%.
anomalii genitourinare nu atârne testiculelor (25%), hidronefroză (15%) și hidrocel (10%).
Asociat Sindroamele și condiții: sindrom Stickler, sindromul trisomiei 11q, trisomia 18, sindromul de ștergere 4q, artropatie reumatoide, gipohondroplaziya, sindromul Moebius.
Combinația dintre micrognathia și glossoptoza poate duce la complicații respiratorii severe și probleme în timpul alăptării.
Sindromul Pierre Robin cauzează următoarele complicații:
- Stridoznoe de respirație datorită obstrucției căilor aeriene. Laringomalyatsiya sau chiar apnee de somn.
- Dezvoltarea psihomotorie a copilului se situează în urma colegilor.
- Dezvoltarea fizică este, de asemenea, rămas în urmă.
- Vorbire la pacienții cu compromisă.
- infecții frecvente ale urechii, care devin cronice si duc la pierderea auzului.
- apnee obstructiva de somn, moarte în timpul somnului variază în 14-91% din cazuri.
- Probleme dentare.
Pierre Robin Sindromul Diagnostic
Pierre Robin diagnosticul sindrom nu cauzează dificultăți. Ea se bazează pe manifestările clinice. Pentru a exclude alte boli, este important să se consulte un genetician.
La copiii cu anomalii congenitale Robin de la nastere rupt respiratie din cauza lipirea constantă a limbii. Infant se comportă neliniștită, cianotic pielea lui, în timpul inhalării de la piept vede wheeze. În procesul de hrănire poate să apară sufocare. poate fi diagnosticat, de asemenea, prin apariția neobișnuită a minții copilului - „fata pasăre“. Deseori, pacienții dezvoltă alte defecte: miopie, cataracta, o patologie a sistemului genito-urinar, defecte cardiace, anomalii de dezvoltare ale coloanei vertebrale.
Pentru aceste manifestări clinice ale specialistului diagnostic corect nu este dificil.
Pierre Robin Sindromul Tratamentul
Tratamentul se efectuează imediat după nașterea unui copil cu sindromul lui Pierre Robin. În cazul în care boala este lumină în natură, pentru a îmbunătăți starea pacientului este necesar pentru a menține copilul în poziție verticală sau culcat pe burta lui. Cap de înclinare copilul la sân. În procesul de hrănire nu este recomandată pentru menținerea copilului în poziție orizontală, astfel încât produsele alimentare nu a primit în tractul respirator.
Dacă dezvoltarea insuficientă a părții inferioare a maxilarului este exprimat suficient de puternic, o intervenție chirurgicală este folosit pentru a elimina chiuvetele lingvistice într-o poziție fiziologică normală. În cazurile severe, limba strânge și fixat pe buza inferioară. Pentru cazurile foarte severe, trebuie să efectueze o traheostomie, glossopeksii, osteogenesis distragere a atentiei a mandibulei.
De asemenea, se aplică un tratament conservator.
Fenobarbital. Hipnotic și sedativ, efect anticonvulsivant diferă. Fiecare comprimat este de 100 ml de fenobarbital. Doza este individuala, deoarece depinde de severitatea bolii și starea copilului. Pacienții cu insuficiență hepatică, hiperkinezie, anemie, miastenia gravis, porfirie, diabet, depresie, intoleranta a componentelor de droguri este refuzat. La primirea, următoarele simptome: amețeli, oboseală, halucinații, agranulocitoză, greață, scăderea tensiunii arteriale, o alergie.
Clonazepam. Medicamentul, care este prescris pentru tratamentul epilepsiei. Medicația este substanța activă clonazepam, care este un derivat de benzodiazepină. Diferite anticonvulsivant, relaxant muscular și efect anxiolitic. Doza este stabilită de către medicul curant, dar nu trebuie să depășească valoarea maximă - 250 micrograme pe zi. Nu luați pentru insomnie, hipertonia musculară, agitație, tulburări de panică. La recepție aveți următoarele simptome: letargie, greață, dismenoree, dureri de cap, leucopenie, întârzierea sau enurezisul, alopecie, alergie.
Sibazon. Este produs sub formă de tablete și soluție rectală. Substanța activă este un derivat de benzodiazepină (sibazon). Diferite sedative, anxiolitice, efect anticonvulsivant. Dozajul este individual. Pacienții cu hipercapnie cronică, miastenia, intoleranta la benzodiazepine ia medicamentul este interzisă. La utilizarea fondurilor se pot dezvolta aceste simptome: greață, constipație, dureri de cap, amețeli, sughiț, vezica urinară, alergii.
Liofilizat Cortexin. De droguri cu acțiune nootropă. Medicamentul este un complex de fracții de polipeptide solubile în apă și glicină. Dozajul este individual și este numit de către medicul curant în funcție de starea pacientului. Pacienții cu intoleranță la cortexin luați medicamentul este interzisă. Mijloacele pot provoca reacții alergice.
fizioterapie
De regulă, etapele ușoare ale sindromului avut loc terapia pozițională atunci cand un copil este plasat în stomac într-o poziție verticală, atâta timp cât forța gravitației va forța partea inferioară a maxilarului să crească în mod corespunzător.
operative terapie
Tratamentul chirurgical este utilizat în principal pentru corectarea glossoptoza. Există mai multe metode:
- Asistat de un fir de argint de limbaj. Firul este realizat prin partea de jos a gingiilor și a buzei inferioare. Metoda se numește Douglas.
- Metoda Duhamel - un fir de argint gros este trecut prin baza limbii pacientului și fălcile. nu mai mult de treizeci de zile Utilizați.
- Dispozitive ortopedice pentru întindere și fixare limbă.
- La vârsta de un an, puteți efectua operațiunea de a elimina crăpătura pe cer.