Complexitatea studierii mici anomalii de dezvoltare, de asemenea, constă în faptul că, odată cu vârsta, multe dintre ele sunt în curs de schimbări semnificative. Potrivit lui Marden et al. Mehes, Smith, unele anomalii în perioada neonatală nu pot fi considerate ca fiind malformatii minore, t. Pentru a. Odată cu creșterea și dezvoltarea copiilor, pot dispărea. Acestea includ: hemangiom capilar, epikant, rădăcină nazal plat, și dezvoltarea incompletă a poziției joase urechi, palat înalt, syndactyly ușoară a II-III degetele de la picioare, etc. În același timp, copiii mici nu se poate judeca cu privire la prezența unor anomalii, cum ar fi. sandalevidnaya fantă. pete de cafea și alte tulburări de pigmentare, precum și creșterea copiilor devin tot mai vizibile. Cu toate acestea, încă majoritatea anomaliilor mici de dezvoltare acolo la naștere și nu se schimbă odată cu vârsta.
Prezența multor anomalii nu poate fi determinată cu precizie. Ei tind să fie judecate prin raportul, relația pozițională cu alte părți ale corpului, persoana care face identificarea subiective. În același timp, unele MAP poate și ar trebui să fie evaluată cantitativ. Cu toate acestea, în timp ce există dificultăți din cauza lipsei de standarde pentru diferite grupuri etnice. Prin urmare, de interes special sunt studii pentru a determina valorile normale și indexurile mezhsoskovogo interorbitală. Potrivit lui Chen și colab. Mehes și Kitzveger, Pinheiro și colab. indicele a rămas aproape constantă la diferite vârste și nu depind de gen. Potrivit lui G. I. Lazyuka, distanța dintre colțurile interioare ale ochilor ar trebui să fie considerate ca hipertelorism, în cazul în care indicele interorbitală este mai mare de 6,8, și modul în care hipotelorism în cazul în care indicele este mai mic de 3,8.
Faptul că anomaliile mici de dezvoltare sunt tovarăși, nu numai moștenit, ci, de asemenea, boli congenitale dobândite, potrivit studiului unor embriopaty caracterizate printr-un anumit set de anomalii, rubeola si embriopatie diabetice sifilis congenital. alcool embriopaty, sindromul hidantoina în care dinții sunt descrise hipoplazia. poli- și sindactilie, gât scurt, șa nas, de mare palatului epikant fisuri scurte palpebrale și altele. În acest sens, s-a sugerat că malformațiile mici indicatori posibili sunt perturbate morfogenezei, diferențierea daunelor embrionare, ca urmare a ambelor genetice și expunerii prenatale la exogenă. În acest caz, prezența unui copil o anumită cantitate de anomalii mici de dezvoltare, care depășesc valoarea de prag, poate depune mărturie în favoarea naturii genetice sau teratogen al bolii face posibilă pentru a suspecta prezența unei malformații mari. Praguri de anomalii mici de diferite cercetători definesc în moduri diferite, în funcție de rezultatele unui studiu al numărului de copii sănătoși, care variază foarte mult de la 0-1 la 0-9 Anomalii anomalii, media 2-4.
De mare interes este problema sensul specific al anumitor anomalii. Meggyessy și colab. acorde o atenție la frecvență ridicată cu astfel de malformații oligofrenie mici ca antimongoloidny epikant secțiunii ochiului, deformarea auricle palmar transversal canelură et al. Conform Say et al. polidactilie este adesea combinat cu malformații ale sistemului urinar. Cu toate acestea, se pare că Mehes vedere mai rațională, care crede că unele malformații mici pot fi tipice pentru anumite sindroame, dar ele singure sunt de mică valoare de diagnostic. De exemplu, ochiul hypertelorism caracterizat, cel puțin pentru 30 de sindroame palmar canelurii transversale apare ca în boli ereditare sau exogene. Aparent, o valoare mai mare de diagnostic trebuie să aibă o anumită combinație de anomalii complexe.
Astfel, în ciuda eterogenitatea considerabile, datele publicate arată o creștere a numărului de malformații mici la pacienții cu boli congenitale de origine diferită în comparație cu copiii sănătoși. În același timp, valoarea lor de diagnostic rămâne neclară. În acest sens, am fost realizat un studiu comparativ al malformațiilor mici la pacienții cu patologie ereditară stabilite cu exactitate, în boli cronice și la copii sănătoși.
Obiectul acestui studiu au fost:
- copii sănătoși - 317 copii
- Pacienții cu boli cronice - 119 copii
- pacienții cu boli determinate genetic -112 copii.
Primul grup a constat din 317 de copii sănătoși cu vârsta cuprinsă între 1 și 14 ani, inclusiv 160 de fete și 157 băieți. În urma unei examinări sa constatat că numărul de malformații mici detectate într-un singur copil a variat de la 0 la 6, în toate grupele de vârstă, iar media a fost de 2,3. Marea majoritate (70%) copii au avut o 1-3 anomalii. Epikant cel mai frecvent întâlnite, cerul gurii mare, lobi incrementare de urechi, sandalevidnaya slit, turtit pod nas, clinodactyly. Dominat de grad anomalie difuză. au fost observate Un studiu comparativ de anomalii la copii sănătoși, de vârste diferite și cantitative diferențe calitative. În medie, numărul unu era copil a crescut ușor. Dacă în rândul copiilor preșcolari au fost dominate de copii care au avut 1-3 anomalii (78%), în majoritatea studenților au fost copiii de la 2-4 anomalii (66%). Diferențele calitative au fost vizibile în mod clar în exemplul MAP și altele asemenea fanta sandalevidnaya epikant. Structura anomaliilor mici de dezvoltare apare la copii cu vârsta mai epikant clasat pe primul loc, slot de sandalevidnaya - al șaselea. În timp ce în structura anomaliilor de copii de vârstă școlară, ei au fost, respectiv, al cincilea și în primul rând. Aceste constatări sunt în concordanță cu opiniile exprimate anterior cu privire la posibila dinamica de vârstă a acestor anomalii.
Al doilea grup a constat din 119 copii cu patologie cronică a sistemului respirator - pneumonie cronică și astm bronșic. Este cunoscut faptul că aceste boli sunt multifactoriale de grup, în geneza acestui rol particular aparține atât factorilor ereditari și exogeni.
Vârsta pacienților - de la 3 la 14 ani, inclusiv 67 de băieți și 52 de fete. Numărul de anomalii mici de dezvoltare într-un copil au variat între 0 la 8, și o medie de 3,7. În plus, marea majoritate a pacienților (81%) au avut 2-5 anomalii. Cele mai frecvent întâlnite sunt aceleași mici anomalii de dezvoltare, la fel ca în grupul precedent. Aceasta atrage atenția la o creștere semnificativă a frecvenței de anomalii, cum ar fi cerul gurii ridicat și fantă sandalevidnaya, comparativ cu copii sănătoși. mai multe manifestări comune ale unui grad semnificativ de anomalii, a fost evident mai ales în epikanta și palat înalt. Dinamica Vârsta de malformații mici la pacienții cu patologie bronhopulmonară cronică a confirmat datele obținute la copii sănătoși.
Al treilea grup a constat din 112 copii (50 fete și 62 băieți), cu un, determinate genetic, boli monogenice asociate cu creșterea și dezvoltarea afectata.
Toți pacienții au fost examinați la Departamentul de boli congenitale și ereditare. Vârsta copiilor - de la 2 la 14 ani. Numărul de anomalii mici de dezvoltare într-un singur copil a variat 2-17, cu o medie de 6,9, care a fost semnificativ mai mare decât în grupurile anterioare. Majoritatea pacienților (73%) este de la 3 la 8 anomalii. Și mulți dintre ei au apărut semnificativ mai frecvent la copii decât grupurile anterioare, și anume, o creștere redusă a părului, gât scurt, nipluri hypertelorism și ochi, creșterea anormală a dinților, poziția joasă a urechilor, brachydactyly, hipertricoză. În plus, astfel de anomalii la fel de mare palatului urechi deformare, turtit pod nas, clinodactyly, arachnodactyly, syndactyly și un trident la copiii cu boli ereditare au fost determinate mai des decât sănătos.
Boala poate fi identificat printr-un număr relativ mic de anomalii - 2-7 (boli ale metabolismului aminoacizilor), media - 4-9 (. Arthrogryposis osteogeneză imperfecta, boala Marfan, boala rahitism) și un număr mare de anomalii mici de dezvoltare - 12-15 (mucopolizaharidoze). Astfel, cel mai mare număr de anomalii mici de dezvoltare a fost determinată la pacienții care suferă de boli ereditare care apar cu implicarea în procesul patologic al țesutului conjunctiv. Mai mult decât atât, este, în aceste cazuri, a atras atenția unui grad semnificativ de manifestare a anomaliilor mici de dezvoltare în majoritatea copiilor.
Astfel, un studiu comparativ de anomalii mici de dezvoltare în trei grupe de copii: pacienți sănătoși cu boli ereditare multifactoriale și monogenice cronice a arătat o creștere semnificativă a numărului acestora, în cazul bolilor mostenite, care a fost însoțită de o creștere a frecvenței de apariție a unui număr de anomalii și amploarea simptomelor lor. Constatari sugereaza faptul ca rolul neîndoielnică factorilor genetici în apariția anomaliilor. Este semnificativ faptul că, atunci când bolile multifactoriale, originea care face parte un rol semnificativ exogeni factori, numărul mediu de anomalii a fost mai mic decât în mod strict deterministe boli monogenice ereditare.
Pe baza acestor studii, nu putem confirma sau infirma ipoteza cu privire la importanța efectelor teratogene în microanomalies geneza. În legătură cu acest studiu concentrat de natura și frecvența anomaliilor la pacienții cu embriopaty va clarifica problema valorii de diagnosticare a anomaliilor mici de dezvoltare, ca un marker de tulburări genetice sau teratogene.
Femeie revista www.BlackPantera.ru: Ekaterina Nikolaeva